Θεραπεία της αχονδροπλασίας: Μπορεί να θεραπευτεί;

Η αχονδροπλασία είναι μια συγγενής ανίατη ασθένεια και, ως εκ τούτου, η θεραπεία είναι κυρίως συμπτωματική (θεραπεία με βάση τα συμπτώματα).

Οι ασθενείς με αχονδροπλασία χρειάζονται διεπιστημονική φροντίδα. Στα παιδιά με αχονδροπλασία, η αύξηση του σωματικού βάρους πρέπει να παρακολουθείται προληπτικά για την πρόληψη του κινδύνου παχυσαρκίας στην ενήλικη ζωή.

Η ολοκληρωμένη φροντίδα περιλαμβάνει κοινωνικές, ψυχολογικές και αποκαταστασιακές συνιστώσες.

Σε περίπτωση θετικών γενετικών ευρημάτων, ενδείκνυται η μαγνητική τομογραφία (MRI) για λεπτομερή εξέταση της τραχηλοκρανιακής μετάβασης. Η στένωση του foramen magnum ή η παρουσία υδροκεφάλου απαιτεί νευροχειρουργική εξέταση και εξειδικευμένη θεραπεία.

Η θεραπεία των αναπνευστικών διαταραχών με τη μορφή υπνικής άπνοιας μπορεί να περιλαμβάνει χειρουργική αμυγδαλεκτομή ή αδενεκτομή.

Τα ορθοπεδικά προβλήματα στην αχονδροπλασία συχνά απαιτούν χειρουργική παρέμβαση. Στην ενήλικη ζωή, ορισμένοι ασθενείς χρειάζονται επίσης οσφυϊκή λαμινεκτομή για υπερβολική σπονδυλική στένωση.

Η χειρουργική επέμβαση μπορεί να χρησιμοποιηθεί για την ελαφρά επιμήκυνση των άκρων σε ορισμένες περιπτώσεις.

Ωστόσο, οι ασθενείς με αχονδροπλασία συχνά χρειάζονται επίσης φαρμακολογική θεραπεία, όπως αντιβιοτικά για συχνές λοιμώξεις του αυτιού ή αντιφλεγμονώδη φάρμακα για τον πόνο στις αρθρώσεις και την πλάτη.

Σε ορισμένες περιπτώσεις έχει χρησιμοποιηθεί θεραπεία με την αυξητική ορμόνη STH, αλλά η χρήση της είναι περιορισμένη.

Η θεραπεία περιλαμβάνει επίσης προληπτική φυσιοθεραπεία (αποκατάσταση) για την εξάλειψη των μυϊκών ανισορροπιών, τη βελτίωση των κινητικών δεξιοτήτων, της στάσης του σώματος και την προώθηση της συνολικής φυσικής κατάστασης, της σταθερότητας και της μυϊκής δύναμης του ασθενούς.