Αιμοχρωμάτωση και πρόβλημα σιδήρου; Γιατί εμφανίζεται και ποια είναι τα συμπτώματα;

Η αιμοχρωμάτωση μπορεί να προκύψει σε γενετική βάση, αλλά και λόγω της παρουσίας άλλων ασθενειών στον οργανισμό. Σε ένα άτομο υπάρχει αυξημένη απορρόφηση (στο λεπτό έντερο) και εναπόθεση σιδήρου.

Μπορείτε να μάθετε για την ακριβή αιτιολογία, τις εκδηλώσεις, την πρόγνωση, τις θεραπευτικές επιλογές και πολλά άλλα στο άρθρο.

Τι είναι η αιμοχρωμάτωση;

Η αιμοχρωμάτωση είναι μια νόσος που προκαλείται από την αυξημένη απορρόφηση σιδήρου από τον πεπτικό σωλήνα και την υπερβολική εναπόθεσή του στο παρέγχυμα του οργάνου (ιστός οργάνου).

Η συγκέντρωση του σιδήρου στον οργανισμό μπορεί σταδιακά να φτάσει πάνω από δέκα φορές την αρχική φυσιολογική τιμή.

Υπό φυσιολογικές συνθήκες, περίπου 4-5 g σιδήρου υπάρχουν στο ανθρώπινο σώμα.
Από τη συνολική ποσότητα αποθηκευμένου σιδήρου, το 40% αποθηκεύεται στο ήπαρ,
κυρίως στα ηπατοκύτταρα (ηπατικά κύτταρα).

Η αιμοχρωμάτωση διακρίνεται ανάλογα με την αιτιολογία εμφάνισής της σε πρωτοπαθή (κληρονομική γενετική) και δευτεροπαθή (συσσώρευση σιδήρου λόγω άλλης διαταραχής).

Η γενετική αιμοχρωμάτωση (GH), που αναφέρεται επίσης ως κληρονομική, είναι μια κοινή αυτοσωμική υπολειπόμενη κληρονομική διαταραχή. Η βάση της είναι η υπερβολική εναπόθεση σιδήρου στον οργανισμό.

Η αυξημένη απορρόφηση σιδήρου στα όργανα οδηγεί σε προοδευτική μεταβολή και βλάβη τους. Η νόσος περιγράφηκε για πρώτη φορά από τον Dr. Troiser το 1871.

Η νόσος εκδηλώνεται αργά και σταδιακά και το άτομο μπορεί να μην έχει επίγνωση της αυξημένης εναπόθεσης σιδήρου για αρκετές δεκαετίες.

Τις περισσότερες φορές, το πρώτο πράγμα που παρατηρείται είναι τα αυξημένα επίπεδα σιδήρου στο αίμα. Αργότερα, θα εμφανιστούν αυξημένο σάκχαρο στο αίμα, διογκωμένο ήπαρ και συγκεκριμένος υπερμελάγχρωση του δέρματος.

Η δευτεροπαθής αιμοχρωμάτωση μπορεί επίσης να εμφανιστεί ως αποτέλεσμα άλλων ασθενειών, όπως η αναιμία, ο διαβήτης, ο αλκοολισμός, η νεφρική κάθαρση και τέλος η χρόνια ηπατική νόσος.

Στην αιμοχρωμάτωση προκύπτουν διάφοροι κίνδυνοι για την υγεία και συναφείς επιπλοκές. Οι περισσότερες από αυτές προκύπτουν στα όργανα που αποθηκεύουν υπερβολικές ποσότητες προσλαμβανόμενου σιδήρου.

Η βλάβη εμφανίζεται σταδιακά και συνεχώς με την πάροδο του χρόνου. Οι αλλαγές που προκύπτουν επηρεάζουν κυρίως το ήπαρ, το πάγκρεας, την καρδιά και το δέρμα.

Η προχωρημένη αιμοχρωμάτωση μπορεί να οδηγήσει σε ηπατική βλάβη που μπορεί να προκαλέσει κίρρωση (χρόνιες ουλές στο ήπαρ). Η βλάβη στο πάγκρεας μπορεί με τη σειρά της να προκαλέσει αλλαγές στα επίπεδα ινσουλίνης με κίνδυνο εμφάνισης διαβήτη.

Τα προβλήματα στην κυκλοφορία του αίματος μπορεί να οδηγήσουν σε καρδιαγγειακή ανεπάρκεια ή καρδιακή ανεπάρκεια. Η εναπόθεση σιδήρου στην καρδιά μπορεί επίσης να προκαλέσει ακανόνιστους καρδιακούς ρυθμούς (αρρυθμίες) ή μυοκαρδιοπάθεια.

Ο υπερβολικός σίδηρος στο σώμα μπορεί να προκαλέσει υπερμελάγχρωση. Το δέρμα μπορεί να φαίνεται από μπρονζέ έως γκρίζο.

Η πιο κοινή αιτία της αιμοχρωμάτωσης είναι μια μετάλλαξη στο γονίδιο HFE (High Iron Fe). Το γονίδιο HFE είναι υπεύθυνο για την παραγωγή μιας πρωτεΐνης που ρυθμίζει την απορρόφηση του σιδήρου από τη διατροφή.

Η μετάλλαξη του γονιδίου HFE είναι παρούσα στο 80% περίπου των ασθενών με πρωτοπαθή (γενετική) αιμοχρωμάτωση.

Η νόσος που προκαλείται από το γονίδιο HFE είναι η πιο συχνή και ως εκ τούτου αναφέρεται στη βιβλιογραφία ως γενετική αιμοχρωμάτωση τύπου 1.

Η GH προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο HFE στο χρωμόσωμα 6. Η πιο συχνή μετάλλαξη είναι η C282Y, η οποία έχει την πιο σοβαρή πορεία της νόσου.

Ένα άτομο πρέπει να κληρονομήσει ένα αντίγραφο του παθολογικού γονιδίου από κάθε γονέα για να μεταδώσει πλήρως τη διάγνωση. Εάν ένα άτομο κληρονομήσει μόνο ένα αντίγραφο του μεταλλαγμένου γονιδίου, θεωρείται φορέας της αιμοχρωμάτωσης και μπορεί να μην την αναπτύξει ποτέ.

Η αιμοχρωμάτωση είναι μια μακροχρόνια, ασυμπτωματική ασθένεια που στις περισσότερες περιπτώσεις δεν γίνεται εμφανής μέχρι την ηλικία των 30 ή 40 ετών περίπου.

Συγκεκριμένα, παρατηρείται χρόνια αναδιαμόρφωση του ηπατικού ιστού και πιθανή ανάπτυξη κίρρωσης. Η ηπατομεγαλία - η διόγκωση του ήπατος - είναι επίσης ένα σύμπτωμα.

Χαρακτηριστικό είναι ο αυξημένος γκρι-χάλκινος χρωματισμός του δέρματος, η αυξημένη αδυναμία, η κόπωση, ο κοιλιακός πόνος, αλλά και η απώλεια βάρους.

Η αιμοχρωμάτωση ονομάζεται επίσης χάλκινος διαβήτης.

Ο χάλκινος διαβήτης προκαλείται από την καταστροφή των νησιδίων του Langerhans του παγκρεατικού οργάνου και τη συνακόλουθη αδυναμία παραγωγής ινσουλίνης.

Χαρακτηρίζεται από τη συνακόλουθη εμφάνιση σακχαρώδη διαβήτη, καρδιομυοπάθειας, αρρυθμίας, αρθροπάθειας και άλλων διαταραχών που οφείλονται σε αυξημένα επίπεδα σιδήρου και σακχάρου στο αίμα.

Συχνά εμφανίζονται διαταραχές και εκφυλισμός των αρθρώσεων, μυϊκή αδυναμία και λέπτυνση των οστών.

Συχνές εκδηλώσεις της αιμοχρωμάτωσης:

• Χάλκινος (γκρίζος) υπερμελάγχρωση του δέρματος
• Διεύρυνση του ήπατος (ηπατομεγαλία).
• Καρδιαγγειακές διαταραχές
• Καρδιακές αρρυθμίες
• Σακχαρώδης διαβήτης
• Αδυναμία των αρθρώσεων και των μυών
• Κοιλιακό άλγος
• Απώλεια βάρους

Η βάση της διάγνωσης της αιμοχρωμάτωσης είναι ο προσδιορισμός αυξημένης συγκέντρωσης σιδήρου στο αίμα μέσω μιας εξέτασης αίματος. Το αποτέλεσμα αξιολογείται μέσω ειδικών εξετάσεων για τα επίπεδα σιδήρου και φερριτίνης στον ορό του αίματος.

Η GH χαρακτηρίζεται από αύξηση του κορεσμού της τρανσφερρίνης σε σίδηρο άνω του 55% και αύξηση της φερριτίνης άνω των 500 μg/l.

Σε προχωρημένα στάδια αιμοχρωμάτωσης, οι συγκεντρώσεις φερριτίνης στον ορό είναι συνήθως πάνω από 1000 ng/ml.

Μια αξιόπιστη δοκιμασία είναι ο προσδιορισμός της συγκέντρωσης σιδήρου στο ξηρό ήπαρ. Εκφράζεται με ακρίβεια από τον ηπατικό δείκτη σιδήρου.

Μια αυξημένη συγκέντρωση φερριτίνης πρέπει να διακρίνεται στο πλαίσιο μιας πιθανής φλεγμονώδους διαδικασίας, όγκου, ηπατικής διαταραχής ή αλκοολισμού του ασθενούς.

Το πρότυπο στη διάγνωση της αιμοχρωμάτωσης είναι κυρίως η γενετική εξέταση. Η εξέταση DNA βασίζεται στην εξέταση των μεταλλάξεων στα γονίδια HFE. Προσδιορίζονται οι τρεις πιο συχνές μεταλλάξεις στην αιμοχρωμάτωση.

Επί του παρόντος, οι μεταλλάξεις C282Y και H63D στο γονίδιο HFE θα πρέπει να προσδιορίζονται σε κάθε ασθενή με γενετική αιμοχρωμάτωση. Η εξέταση είναι επί του παρόντος διαθέσιμη σε εξειδικευμένα ιατρικά κέντρα.

Η αξονική τομογραφία ανιχνεύει κυρίως τη συσσώρευση σιδήρου στο ήπαρ σε υπερπυκνά ήπατα. Η μαγνητική τομογραφία μπορεί να προσδιορίσει την παρουσία σιδήρου στο ήπαρ. Είναι χρήσιμη για την ποσοτική εκτίμηση του σιδήρου στο ήπαρ.

Η φυσιολογική τιμή της περιεκτικότητας σε σίδηρο του ήπατος που προσδιορίζεται με μαγνητική τομογραφία είναι μικρότερη από 36 μmol/g. Αντίθετα, τιμές μεγαλύτερες από 85 μmol/g είναι χαρακτηριστικές της αιμοχρωμάτωσης.

Καθώς το ήπαρ είναι το πρωταρχικό όργανο αποθήκευσης σιδήρου, διενεργείται επίσης βιοψία ήπατος. Στη βιοψία ήπατος αφαιρείται ένα μικρό τμήμα ηπατικού ιστού και εξετάζεται για την παρουσία βλάβης του οργάνου.

Πρόγνωση της αιμοχρωμάτωσης

Η έγκαιρη διάγνωση της αιμοχρωμάτωσης και η επακόλουθη εξειδικευμένη θεραπεία της έχει εξαιρετική πρόγνωση. Με τον σωστό τρόπο ζωής, τη θεραπεία και τις κατάλληλες διαδικασίες, ο ασθενής μπορεί να διαχειριστεί τα κλινικά συμπτώματα και την ίδια τη νόσο και να ζήσει μια πλήρη ζωή.

Ωστόσο, με προχωρημένη βλάβη των οργάνων λόγω υπερβολικής εναπόθεσης σιδήρου, δεν μπορεί να αναμένεται πολύ καλή πρόγνωση.

Οι μη θεραπευμένοι ασθενείς με γενετική αιμοχρωμάτωση πεθαίνουν συχνότερα από σοβαρή κίρρωση του ήπατος, ηπατοκυτταρικό καρκίνωμα, σακχαρώδη διαβήτη ή μυοκαρδιοπάθεια.