Αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση (ALS): ποια είναι τα πρώτα συμπτώματα και οι αιτίες;

Η αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση είναι μια νευροεκφυλιστική νόσος. Κύριο χαρακτηριστικό της είναι η απώλεια νευρικών κυττάρων. Ανήκει σε μια ευρύτερη ομάδα νόσων που είναι γνωστή ως νόσος των κινητικών νευρώνων (MND).

Αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση - ALS

Εκτός από την ALS και τις διάφορες παραλλαγές της, στην ομάδα αυτή ανήκουν και οι ακόλουθες ασθένειες:

• νωτιαίες μυϊκές ατροφίες (SMA)
• βολβοσπονδυλική μυϊκή ατροφία (BSMA)
• σύνδρομο μετά την πολιομυελίτιδα

Προσβάλλονται κυρίως οι κινητονευρώνες στα πρόσθια κέρατα του νωτιαίου μυελού και στο εγκεφαλικό στέλεχος.

Οι μοτονευρώνες είναι μεγάλα νευρικά κύτταρα στον νωτιαίο μυελό που φτάνουν μέσω μιας νευρικής οδού από τον εγκέφαλο, συγκεκριμένα από τον εγκεφαλικό φλοιό. Από τον μοτονευρώνα ξεκινά η λεγόμενη κινητική μονάδα.

Η κινητική μονάδα αποτελείται από έναν μοτονευρώνα και μια απλή μυϊκή ίνα που τον νευρώνει.
Μεταξύ του νεύρου και του μυός δημιουργείται μια σύνδεση - μια σύναψη.
Αυτή η σύναψη ονομάζεται νευρομυϊκός δίσκος.
Όλα αυτά τα συστατικά είναι απαραίτητα για την εκτέλεση κάθε κίνησης που κάνουμε.

Τα νευρικά κύτταρα (νευρώνες) της κορτικοσπειραματικής οδού και οι νευρώνες της πυραμιδικής οδού (και οι δύο νευρικές οδοί είναι υπεύθυνες για τον έλεγχο της κίνησης - κινητικός έλεγχος) επηρεάζονται επίσης από τον εκφυλισμό.

Μόνο οι κινητικοί νευρώνες του οφθαλμικού κόγχου και των σφιγκτήρων (υπεύθυνοι για την ενεργοποίηση της ούρησης και την απελευθέρωση των κοπράνων) γλιτώνουν.

Η ALS δεν είναι συχνή ασθένεια.

Εμφανίζεται σε περίπου 5 περιπτώσεις ανά 100.000 κατοίκους ετησίως. Διαγιγνώσκεται συχνότερα στους άνδρες παρά στις γυναίκες. Η μέγιστη συχνότητα εμφάνισης είναι αργότερα στη ζωή, στην 6η με 7η δεκαετία. Ωστόσο, δεν είναι ασυνήθιστη η πολύ νωρίτερη έναρξη. 5% των ασθενών με νεοδιαγνωσθείσα ALS είναι ηλικίας κάτω των 30 ετών.

Ενδιαφέρον παρουσιάζει...

Η αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση είναι η πιο συχνή εκφυλιστική νόσος των κινητικών νευρώνων.

Έχει γίνει πασίγνωστη από ορισμένες γνωστές προσωπικότητες, με πιο πρόσφατο παράδειγμα τον Stephen Hawking, ο οποίος ήταν ο μακροβιότερος ασθενής με ALS. Πέθανε τον Μάρτιο του 2018 σε ηλικία 76 ετών.

Ωστόσο, η ασθένεια είναι γνωστή και με άλλα ονόματα, όπως η νόσος του Lou Gehrig.

Η ονομασία αυτή δόθηκε από το όνομα του διάσημου παίκτη του μπέιζμπολ. Ο Lou Gehrig έπαιζε μπέιζμπολ για τη μεγάλη ομάδα New York Yankees από το 1923. Αποσύρθηκε σε ηλικία 36 ετών λόγω των προβλημάτων υγείας που αντιμετώπιζε λόγω της ALS. Δύο χρόνια αργότερα, η ασθένεια του στοίχισε τη ζωή.

Ωστόσο, σχεδόν 100 χρόνια πριν ο Gehrig πατήσει το γήπεδο του μπέιζμπολ, η ασθένεια περιγράφηκε για πρώτη φορά από τον Γάλλο νευρολόγο και ανατόμο Jean-Martin Charcot.

Αυτός είναι ο λόγος για τον οποίο η ALS αναφέρεται σε κάποια, κυρίως ευρωπαϊκή, βιβλιογραφία ως νόσος του Charcot.

Αυτός ο Γάλλος γιατρός έχει δικαίως χαρακτηριστεί ως ο "πατέρας της σύγχρονης νευρολογίας".

Περιέγραψε μεγάλο αριθμό νευρολογικών ασθενειών, συμπεριλαμβανομένης της σκλήρυνσης κατά πλάκας, της νόσου του Πάρκινσον και των έργων του για την ύπνωση και την υστερία. Περισσότερες από 15 νευρολογικές ασθένειες συνδέονται με το όνομά του.

Η ALS χωρίζεται σε δύο βασικές μορφές, τη σποραδική και την οικογενή. Η σποραδική μορφή είναι πολύ πιο συχνή, αντιπροσωπεύοντας το 90-95% όλων των διαγνωσμένων ALS.

Η οικογενής μορφή εκδηλώνεται κατά μέσο όρο 10 χρόνια νωρίτερα από τη σποραδική μορφή. Μέχρι τη στιγμή της εκδήλωσης, περισσότεροι από τους μισούς κινητονευρώνες έχουν χαθεί.

Και στις δύο περιπτώσεις, τα γονίδια παίζουν σημαντικό ρόλο.

Μέχρι στιγμής έχουν περιγραφεί περίπου 20 γονίδια με πολυάριθμες γενετικές μεταλλάξεις ως υπεύθυνα για την εμφάνιση της ALS.

Οι σημαντικότερες μεταλλάξεις αφορούν τρία γονίδια, και συγκεκριμένα τα SOD1, TDP-43 και FUS.

Κοινό χαρακτηριστικό με άλλες νευροεκφυλιστικές ασθένειες είναι η συσσώρευση πρωτεϊνικών σωματιδίων στους νευρώνες και στη γλοία του εγκεφάλου (κύτταρα που τρέφουν και προστατεύουν τα νευρικά κύτταρα στον εγκέφαλο και συμμετέχουν στη μετάδοση και επαναπρόσληψη των νευροδιαβιβαστών).

Δεδομένου ότι οι κινητονευρώνες είναι τα μεγαλύτερα κύτταρα του νευρικού συστήματος, έχουν τις υψηλότερες απαιτήσεις σε πρωτεΐνες. Η σχετική περίσσεια τους οδηγεί σε ταχύτερο εκφυλισμό.

Για παράδειγμα, μια μετάλλαξη στο γονίδιο SOD1 προκαλεί το σχηματισμό μιας μη λειτουργικής πρωτεΐνης, οδηγώντας στη συσσώρευσή της στο εσωτερικό του κυττάρου. Τέτοια περίσσεια σωματιδίων στο κύτταρο περιορίζουν τις φυσιολογικές διαδικασίες και λειτουργίες της ζωής του και το καθιστούν ανίκανο να καταπολεμήσει το οξειδωτικό στρες. Αυτό θα επιταχύνει τον πρόωρο θάνατό του.

Μια άλλη αιτία της ALS είναι η ουσία γλουταμικό και η τοξικότητά της στα νευρικά κύτταρα.

Το γλουταμινικό είναι το κύριο μόριο που εμπλέκεται στη μεταφορά ιόντων καλίου μεταξύ του αίματος και του εγκεφαλικού ιστού. Μέσω αυτής της διαδικασίας, παίζει σημαντικό ρόλο στη μετάδοση των νευρικών διεγέρσεων μεταξύ των κυττάρων, διαδίδοντας έτσι τις πληροφορίες σε όλο το νευρικό σύστημα.

Μέσω αυτών των μορίων (που ονομάζονται νευροδιαβιβαστές), ο εγκέφαλος μπορεί να "πει" στο χέρι να σηκωθεί.

Όταν υπάρχει δυσλειτουργία στον μεταβολισμό, τη μεταφορά ή την αποθήκευση του γλουταμικού, συσσωρεύεται γύρω από τα κύτταρα. Σε τέτοια αυξημένα επίπεδα, το γλουταμικό έχει τοξική επίδραση στους νευρώνες.

Η τοξική του δράση συνίσταται στην παρατεταμένη ενεργοποίηση των υποδοχέων του στο νευρικό κύτταρο. Το κύτταρο εισέρχεται σε κατάσταση αποπόλωσης κατά την οποία συνεχίζει να απελευθερώνει ασβέστιο στο εσωτερικό του. Οι υψηλές συγκεντρώσεις ασβεστίου στο κύτταρο είναι επίσης τοξικές.

Εκτός από άλλες βλάβες στις ζωτικές λειτουργίες των κυττάρων, συσσωρεύονται ελεύθερες ρίζες και επέρχεται κυτταρικός θάνατος.

Άλλες αιτίες περιλαμβάνουν:

• δομικές ανωμαλίες στα μιτοχόνδρια (τα οργανίδια μέσω των οποίων αναπνέει το κύτταρο)
• δυσλειτουργία των νευροϊνιδίων (τα δομικά στοιχεία των νεύρων)
• διαταραχές στη λειτουργία των αντλιών ιόντων (ιδίως του εναλλάκτη νατρίου-καλίου)
• διαταραχή της μεταφοράς μεταξύ των νεύρων, ειδικά μέσω των μακρών διεργασιών τους - των αξόνων
• δράση προφλεγμονωδών κυτταροκινών και άλλων

Οι περιβαλλοντικοί παράγοντες μπορεί επίσης να διαδραματίζουν σημαντικό ρόλο στην έναρξη του νευρωνικού θανάτου, αλλά δεν έχουν ακόμη προσδιοριστεί με σαφήνεια οι παράγοντες κινδύνου.

Οι μέχρι στιγμής γνωστές μελέτες μεγάλης κλίμακας δεν έχουν επιβεβαιώσει την επίδραση των εξωτερικών τοξινών, του επαναλαμβανόμενου τραύματος στο κεφάλι, της υπερβολικής σωματικής καταπόνησης ή του καπνίσματος στην ανάπτυξη της ALS.

Η νόσος εκδηλώνεται κυρίως με προοδευτική μυϊκή αδυναμία με την ανάπτυξη πάρεσης.

Η πάρεση (παράλυση) μπορεί να είναι διπλής φύσης, δηλαδή χαλαρή πάρεση ή σπαστική πάρεση.

Η διάκριση γίνεται ανάλογα με το αν η πάρεση προκαλείται από βλάβη στο κεντρικό νευρικό σύστημα (δηλαδή στον εγκέφαλο ή στον νωτιαίο μυελό) ή αν η βλάβη είναι στην περιφέρεια (στο νεύρο που περνάει από τον νωτιαίο μυελό στον μυ).

Εάν η διαταραχή υπάρχει στο ΚΝΣ, εμφανίζεται κεντρική παράλυση, που ονομάζεται σπαστική πάρεση. Χαρακτηρίζεται από μυϊκή ακαμψία, μυϊκή ατροφία, υψηλά τενόντια-μυϊκά αντανακλαστικά και θετικά ερεθιστικά πυραμιδικά φαινόμενα.

Όταν προσβάλλεται ένα νεύρο στην περιφέρεια, υπάρχει επίσης μυϊκή αδυναμία και ατροφία, αλλά το άκρο είναι χαλαρό (σαν κουρέλι). Τα αντανακλαστικά είναι δυσδιάκριτα και είναι ορατές πολυάριθμες λεπτές μυϊκές συσπάσεις (fasciculations).

Στην ALS εμφανίζεται μικτή πάρεση (παράλυση), καθώς η προσβολή αφορά συχνότερα τους κεντρικούς και περιφερικούς κινητονευρώνες.

Οι επώδυνοι μυϊκοί σπασμοί (που ονομάζονται κράμπες) είναι επίσης συχνό σύμπτωμα. Προσβάλλουν κυρίως τους μύες των άκρων.

Διαφέρουν από τις φυσιολογικές κράμπες σε ένα υγιές άτομο ως προς τη θέση τους. Είναι σύνηθες για τους υγιείς ανθρώπους να έχουν κράμπες στις γάμπες μετά από άσκηση, για παράδειγμα.

Οι κράμπες ALS εντοπίζονται σε άτυπες θέσεις, όπως οι μηροί, η κοιλιά, ο λαιμός και η γλώσσα.

Η ίδια η μυϊκή αδυναμία μπορεί να προηγείται των κραμπών κατά αρκετά χρόνια.

Ορισμένοι ασθενείς εμφανίζουν συμπτώματα του λεγόμενου βολβικού συνδρόμου. Αυτό χαρακτηρίζεται από διαταραχή της ομιλίας (δυσαρθρία), παράλυση των ουρανικών τόξων, τα οποία μειώνονται και η φωνή γίνεται ρινική (ρινολαλία), αδυναμία των μασητικών μυών, ατροφία της γλώσσας και περιδέρσεις στη γλώσσα.

Αργότερα, αναπτύσσεται η λεγόμενη σιαλόρροια, δηλαδή η εκροή σάλιου λόγω της αδυναμίας κατάποσης. Με αυτές τις δυσκολίες, είναι δύσκολη η πρόσληψη τροφής. Ως εκ τούτου, οι ασθενείς αναπτύσσουν υποσιτισμό και υποσιτισμό. Καθώς εξελίσσεται, η πρόγνωση του ασθενούς επιδεινώνεται.

Όσοι πάσχουν από αμιγώς βολβικό σύνδρομο επιβιώνουν κατά μέσο όρο 3-4 χρόνια.

Ένα μικρό ποσοστό των περιπτώσεων ALS εκδηλώνεται αρχικά ως αναπνευστική αδυναμία.

Αναπτύσσονται υποαερισμός και υπερκαπνία (υψηλή συγκέντρωση_CO2 στο αίμα), αρχικά κυρίως κατά τη διάρκεια του ύπνου. Οι ασθενείς ξυπνούν με πονοκεφάλους, υποφέρουν από κόπωση και νευρικότητα κατά τη διάρκεια της ημέρας.

Στο τελικό στάδιο εμφανίζεται αναπνευστική ανεπάρκεια, από την οποία οι ασθενείς με ALS πεθαίνουν.

Η γνωστική έκπτωση και τα ψυχολογικά ή συναισθηματικά προβλήματα αποτελούν επίσης μέρος της πλούσιας κλινικής εικόνας.

Πρόκειται κυρίως για συνοδευτικά προβλήματα:

• Μετωποκροταφική άνοια
• κατάθλιψη
• συναισθηματική αστάθεια
• κόπωση
• Διαταραχές ύπνου
• δυσκοιλιότητα
• χρόνιος πόνος

Σήμερα, η άποψη για την ALS έχει προχωρήσει. Αναφέρεται πλέον περισσότερο ως σύνδρομο, το οποίο μπορεί να εκδηλωθεί με ποικίλα συμπτώματα.

Υπάρχουν 8 γνωστοί φαινότυποι υπό τους οποίους εκδηλώνεται η ALS:

1. Φαινότυπος της σπονδυλικής στήλης

Η έναρξη της νόσου εκδηλώνεται κυρίως με μυϊκή αδυναμία στα άκρα. Συνολικά, πάσχει έως και το 70% των ασθενών.

2. Βολβικός φαινότυπος

Εκδηλώνεται με διαταραχή της κατάποσης και της ομιλίας, ατροφία της γλώσσας, φασκιώσεις της γλώσσας (μυϊκές συσπάσεις). Τα συμπτώματα στα άκρα εμφανίζονται αργότερα.

3. Προοδευτική μυϊκή ατροφία

Η βλάβη απομονώνεται στον κατώτερο κινητικό νευρώνα, δηλαδή στον νευρομυϊκό δίσκο.

4. Πρωτοπαθής πλευρική σκλήρυνση

Πρόκειται για αμιγή προσβολή του ανώτερου κινητικού νευρώνα του νωτιαίου μυελού. Είναι σπάνιος τύπος.

5. Ψευδοπολυνευριτική μορφή

Η συμμετοχή παρατηρείται μόνο στους μύες των άκρων των δακτύλων.

6. Ημιπληγική μορφή

Εκδηλώνεται με κεντρική παράλυση των άκρων μόνο της μίας πλευράς του σώματος. Η εξασθένιση των κινητικών δεξιοτήτων του προσώπου απουσιάζει.

7. Βραχιόνιος αμυοτροφική διπληγία

Παρουσιάζεται μικτή παράλυση των άνω άκρων και διακριτή κινητική διαταραχή των κάτω άκρων.

8. Μονομερής μυϊκή ατροφία (σύνδρομο flail leg)

Υπάρχει κινητική δυσλειτουργία μόνο στο ένα άκρο και μόνο στον κάτω κινητικό νευρώνα.

Χαρακτηρίζεται από μυϊκή αδυναμία, ατροφία του ποδιού, ιδίως του πέλματος και των δακτύλων. Προσβάλλει ασθενείς ηλικίας μεταξύ 15 και 25 ετών. Ωστόσο, μετά την εκδήλωση των συμπτωμάτων, δεν εξελίσσεται περαιτέρω και παραμένει στάσιμη, χωρίς εξέλιξη σε άλλες μυϊκές ομάδες.

Η διάγνωση της ALS βασίζεται κυρίως στη χαρακτηριστική κλινική πορεία. Άλλες εξετάσεις είναι μόνο βοηθητικές και χρησιμεύουν μάλλον για τον αποκλεισμό άλλων αιτιών των συμπτωμάτων.

Ως εκ τούτου, η διάγνωση της ALS γίνεται με έναν ειδικό τρόπο που ονομάζεται "per exclusionem" (αποκλείοντας όλες τις άλλες πιθανές ασθένειες).

Τα διαγνωστικά κριτήρια χωρίζονται σε θετικά κριτήρια (αυτά που πρέπει να υπάρχουν στα κλινικά ευρήματα) και σε αρνητικά κριτήρια (αυτά που πρέπει να απουσιάζουν για να τεθεί η διάγνωση της ALS).

1. Θετικά διαγνωστικά κριτήρια: περιφερική προσβολή των κινητονευρώνων, προσβολή των κεντρικών κινητονευρώνων και εξέλιξη της προσβολής αυτής με την πάροδο του χρόνου.
2. Αρνητικά διαγνωστικά κριτήρια: απουσία συμπτωμάτων άλλων νευρολογικών νοσημάτων, απουσία διαταραχής του σφιγκτήρα, απουσία συμμετοχής των περιφερικών νεύρων και μυών, όχι σημαντικό γνωστικό έλλειμμα αλλά μόνο διακριτό

Η βασική εξέταση για τη διάγνωση της ALS είναι η ηλεκτρομυογραφία (ΗΜΓ).

Η αρχή αυτής της εξέτασης είναι η αναζήτηση ορισμένων παθολογικών ηλεκτρικών μεταβολών που συμβαίνουν στους μύες και στις νευρικές ίνες.

Οι μεταβολές αυτές μπορούν να ανιχνευθούν με ηλεκτρόδια βελόνας που εισάγονται ακριβώς κάτω από την επιφάνεια του δέρματος. Είναι επίσης δυνατό να ανιχνευθούν με επιφανειακά ηλεκτρόδια που κολλάνε απευθείας στην επιφάνεια του δέρματος.

Ερεθίζοντας τις σχετικές νευρικές ίνες ή ρίζες με ηλεκτρικά ερεθίσματα, προκαλούμε μια απόκριση την οποία μπορούμε να παρατηρήσουμε στην επιφάνεια του μυός ή του νεύρου. Με αυτόν τον τρόπο, μπορούμε να μάθουμε την αγωγιμότητα του υπό εξέταση νεύρου.

Ο ερεθισμός μπορεί να συνδέεται με πόνο ή δυσφορία.

Οι πληροφορίες από αυτά τα επιφανειακά ηλεκτρόδια ή από τη βελόνα του ηλεκτροδίου επεξεργάζονται στον υπολογιστή.

Με τη μορφή χαρακτηριστικών καμπυλών, η εικόνα μεταφέρεται σε μια οθόνη υπολογιστή. Αυτή η γραφική καταγραφή των ηλεκτρικών μεταβολών του μυός ονομάζεται ηλεκτρομυογράφημα.

Για τη διάγνωση της ALS χρησιμοποιούνται τα διαγνωστικά κριτήρια του El Escorial, τα οποία έχουν επικαιροποιηθεί αρκετές φορές. Επί του παρόντος, θεωρούν ότι η κλινική πορεία είναι ισοδύναμη με την εικόνα των ηλεκτρομυογραφικών ανωμαλιών που προκαλούνται από τη συμμετοχή των περιφερικών κινητικών νευρώνων.

Σύμφωνα με αυτά τα κριτήρια, αξιολογείται η λειτουργία 4 περιοχών:

1. Εγκεφαλικό στέλεχος (μύες της γλώσσας, μασητήρας μυς).
2. θωρακικός νωτιαίος μυελός (μύες κοντά στη σπονδυλική στήλη και κοιλιακοί μύες)
3. αυχενική περιοχή
4. οσφυοϊερή περιοχή

Μπορούμε να μιλάμε για οριστική ALS εάν υπάρχουν κλινικά και παθολογικά ευρήματα στο ΗΜΓ σε τουλάχιστον τρεις από αυτές τις περιοχές.

Πιθανή ALS είναι μια διάγνωση με κλινικά και παθολογικά ευρήματα στο ΗΜΓ σε δύο από αυτές τις περιοχές και υπάρχουν τουλάχιστον κάποιες ενδείξεις συμμετοχής των κατώτερων κινητικών νευρώνων.

Στην περιοχή του κορμού και του θωρακικού νωτιαίου μυελού, ωστόσο, αρκεί να υπάρχουν παθολογικά ευρήματα σε έναν μόνο μυ.

Η μέθοδος ΗΜΓ μπορεί να ανιχνεύσει την κινητική αξονική νευροπάθεια καθώς και τις περιδώσεις (μυϊκές συσπάσεις) που προκαλούνται από την απώλεια της μυϊκής νεύρωσης. Το εύρημα αυτό μπορεί να είναι θετικό ακόμη και αρκετά χρόνια πριν από την εμφάνιση της χαρακτηριστικής κλινικής εικόνας της ALS, δηλαδή της παράλυσης.

Ωστόσο, οι φασικώσεις από μόνες τους δεν υποδηλώνουν την παρουσία της ALS.

Μπορούν επίσης να εμφανιστούν περιστασιακά σε εντελώς υγιή άτομα ή σε άλλες νευρολογικές παθήσεις. Συνήθως εμφανίζονται σε χρόνιες ριζοπάθειες, οι οποίες προκύπτουν, για παράδειγμα, σε δισκοκήλες.

Σε αυτή την περίπτωση, η απεικόνιση χρησιμοποιείται μόνο για τον αποκλεισμό άλλης παθολογίας που προκαλεί τα συμπτώματα.

Ορισμένες αλλαγές παρατηρούνται στη μαγνητική τομογραφία, αλλά δεν είναι ειδικές για την ALS. Επομένως, δεν έχουν καμία βαρύτητα στη διάγνωση.

Όσον αφορά τη διενέργεια οσφυονωτιαίας παρακέντησης και την επακόλουθη εξέταση του υγρού, στις μέρες μας έχει χάσει τη σημασία του και το όργανο ΗΜΓ.

Συνεχίζεται ακόμη η έρευνα για πιθανούς βιοδείκτες που υπάρχουν στο υγρό των ασθενών με ALS αρκετά χρόνια πριν από την κλινική εμφάνιση. Η διερεύνηση της αυξημένης παρουσίας νευροϊνιδίων στο υγρό φαίνεται πολλά υποσχόμενη.

Διαφορική διάγνωση

Η ALS είναι μια διάγνωση που επιβεβαιώνεται με τον αποκλεισμό άλλων ασθενειών. Συνηθέστερα, οι ασθένειες αυτές είναι:

• Μυελοπάθεια του αυχενικού νωτιαίου μυελού σε δισκοκήλη

Παρουσιάζεται πόνος στην αυχενική μοίρα της σπονδυλικής στήλης, διαταραχή της αίσθησης, ακτινωτός ακτινοβόλος πόνος στα άνω άκρα. Η μαγνητική τομογραφία ή η αξονική τομογραφία του αυχενικού νωτιαίου μυελού θα επιβεβαιώσει τη διάγνωση.

• Πολυεστιακή κινητική νευροπάθεια

Προχωρά πολύ αργά και, σε αντίθεση με την ALS, προσβάλλει μόνο τον περιφερικό κινητικό νευρώνα.

• Νόσος του Kennedy (σπονδυλοβουβωνική μυϊκή ατροφία)

Κληρονομική γενετική διαταραχή που συνδέεται με το χρωμόσωμα Χ. Αυτό σημαίνει ότι η νόσος μεταδίδεται από τα θηλυκά και μόνο τα αρσενικά πάσχουν από αυτήν. Παρουσιάζεται προοδευτική μυϊκή αδυναμία και μυϊκή ατροφία με φασκιώσεις στα άκρα και τη γλώσσα. Ωστόσο, η συμμετοχή του κεντρικού κινητικού νευρώνα απουσιάζει. Η γυναικομαστία είναι επίσης ορατό χαρακτηριστικό.

• Μυϊκή νόσος

Βραδέως εξελισσόμενες νόσοι όπως η πολυμυοσίτιδα ή η μυοσίτιδα. Διακρίνονται με ηλεκτρομαγνητικό συντονισμό ή βιοψία μυών.

• Δευτερογενείς μορφές ALS στο λεγόμενο παρανεοπλασματικό σύνδρομο

Ορισμένα ογκολογικά νοσήματα μπορεί να προκαλέσουν διάφορα νευρολογικά συμπτώματα και νοσήματα ως συνοδά συμπτώματα. Ένα τέτοιο σύνδρομο ονομάζεται παρανεοπλασματικό. Πρόκειται για σπάνια νοσήματα. Συχνότερα, η κλασική ALS εμφανίζεται ταυτόχρονα με την ογκολογική νόσο που πάσχει ο ασθενής.

Η ALS χαρακτηρίζεται από έρπουσα και εντοπισμένη έναρξη.

Αρχικά, οι ασθενείς αντιμετωπίζουν μη ειδικά προβλήματα λεπτής κινητικότητας, όπως αδεξιότητα στο κούμπωμα, στο ράψιμο, στο ξεκλείδωμα των θυρών, στο γράψιμο κ.λπ.

Στα κάτω άκρα, το πρώτο σύμπτωμα μπορεί να είναι το "πεσμένο πόδι" ή το "χτύπημα με κλακέτες" (πάρεση των ποδιών). Η ALS σπάνια θεωρείται αιτία τέτοιων συμπτωμάτων. Εξετάζονται πιο κοινές νευρολογικές παθήσεις που προκαλούν περιφερική πάρεση, όπως οι ριζοπάθειες ή τα σύνδρομα του ισθμού.

Με την πάροδο του χρόνου, αναπτύσσεται μυϊκή αδυναμία και μυϊκή ατροφία, συνοδευόμενη από περιδίνηση. Η όλη πορεία συνοδεύεται από επιδεινούμενη κόπωση και μειωμένη σωματική δραστηριότητα.

Οι ασθενείς χάνουν σταδιακά την ικανότητα να φροντίζουν τον εαυτό τους, με αποτέλεσμα να χρειάζονται βοήθεια στις δραστηριότητες της καθημερινής ζωής, στη σίτιση, στο περπάτημα και αργότερα με αναπηρικό αμαξίδιο.

Στο τελικό στάδιο, το πιο επικίνδυνο είναι η προοδευτική αναπνευστική ανεπάρκεια. Ένας τέτοιος ασθενής είναι ιδιαίτερα ευάλωτος σε αναπνευστικές λοιμώξεις, από τις οποίες πεθαίνει γρήγορα.

Ο χρόνος επιβίωσης από τη διάγνωση είναι περίπου 2½ χρόνια στις μισές περίπου περιπτώσεις.
Περίπου το 20% των ασθενών επιβιώνει για 5 έως 10 χρόνια.

Οι αρνητικοί προγνωστικοί παράγοντες με σημαντική μείωση της ζωής περιλαμβάνουν:

• μεγαλύτερη ηλικία κατά τη διάγνωση της ALS
• πρώιμη προσβολή των αναπνευστικών μυών
• έναρξη στη βολβική περιοχή