Δισχιδής ράχη: τι είναι η δισχιδής ράχη και ποιες μορφές είναι γνωστές;

Η δισχιδής ράχη, επίσης γνωστή ως spina bifida, είναι μια συγγενής αναπτυξιακή ανωμαλία των νεογνών.

Αυτή η αναπτυξιακή ανωμαλία επηρεάζει μέρος της σπονδυλικής στήλης και του νωτιαίου μυελού.

Με τη δισχιδή ράχη, ο νευρικός σωλήνας δεν κλείνει εντελώς κατά τη διάρκεια της εμβρυϊκής ανάπτυξης και οι σπόνδυλοι δεν κλείνουν σε τόξο. Δημιουργείται ένα κενό μέσα από το οποίο προεξέχουν ο νωτιαίος μυελός και τα νωτιαία νεύρα.

Αυτές οι ανωμαλίες εμφανίζονται στο πρώτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης, περίπου 4 εβδομάδες μετά τη σύλληψη.

Η συχνότητα εμφάνισης είναι 1 στα 1000 νεογέννητα.

Ένα μωρό που γεννιέται με δισχιδή ράχη απαιτεί δια βίου φροντίδα από εξειδικευμένους γιατρούς και θεραπευτές.

Ευτυχώς, η διάγνωση αυτή δεν καταλήγει σε θάνατο στις περισσότερες περιπτώσεις. Τα άτομα που πάσχουν από δισχιδή ράχη μπορούν να ζήσουν μια ουσιαστική ζωή με τη δυνατότητα να ανεξαρτητοποιηθούν στην ενήλικη ζωή.

Με μεγαλύτερο βαθμό αναπηρίας, υπάρχει συχνότερα μειωμένη λειτουργία των κάτω άκρων, μειωμένος έλεγχος της ουροδόχου κύστης σε διάφορους βαθμούς. Με σοβαρή δισχιδή ράχη, τα παιδιά συχνά πάσχουν και από υδροκέφαλο.

Οι περισσότερες περιπτώσεις παιδιών μετά από χειρουργική επέμβαση ζουν μια φυσιολογική ζωή. Τα παιδιά πηγαίνουν σε κανονικά σχολεία, ζουν μέχρι την ενηλικίωση, κατά μέσο όρο στα 30-40 χρόνια.

Η δισχιδής ράχη χωρίζεται σε τρεις βασικούς τύπους

Ο διαχωρισμός των τύπων καθορίζεται από την έκταση της βλάβης του νωτιαίου μυελού, των περιβλημάτων του νωτιαίου μυελού, των νεύρων και των μεμονωμένων σπονδύλων.

Αποκλειστική δισχιδής ράχη

Η Spina bifida occulta είναι μια κρυφή δισχιδής ράχη. Το σπονδυλικό τόξο έχει διασπαστεί, αλλά ο νωτιαίος μυελός παραμένει στο σπονδυλικό τρήμα και είναι άθικτος.

Αυτός ο τύπος είναι συχνός και μπορεί να εντοπιστεί κατά τη διάρκεια μιας εξέτασης ρουτίνας στο γραφείο του γιατρού.

Η κρυφή δισχιδής ράχη εκδηλώνεται με πιο έντονο αποχρωματισμό των μαλλιών και του δέρματος με πιο σκούρο χρώμα πάνω από το προσβεβλημένο τμήμα της σπονδυλικής στήλης.

Είναι ένας από τους πιο κοινούς και πιο ήπιους τύπους. Πολλοί άνθρωποι με αυτή τη μορφή δεν γνωρίζουν καν ότι έχουν δυσπλασία.

Εμφανίζεται στο 10-20% των ανθρώπων.

Μηνιγγοκήλη

Η μηνιγγοκήλη είναι η εξώθηση των χιτώνων του νωτιαίου μυελού μέσω μιας οπής στον σπόνδυλο. Ο νωτιαίος μυελός παραμένει άθικτος και αναπτύσσεται φυσιολογικά. Αυτός ο τύπος έχει ελάχιστες ή καθόλου μόνιμες επιπτώσεις μετά τη χειρουργική διόρθωση.

Μυελομηνιγγοκήλη

Η μυελομηνιγγοκήλη είναι ο σοβαρότερος τύπος δισχιδούς ράχης. Περιλαμβάνει τη διάσπαση του νευρικού σωλήνα. Ο νωτιαίος μυελός με τις θήκες του νωτιαίου μυελού ωθείται μέσα από το άνοιγμα.

Ένας ή περισσότεροι σπόνδυλοι δεν έχουν κλείσει.

Σε αυτόν τον τύπο, ο νωτιαίος μυελός αποκόπτεται. Η βλάβη μπορεί να είναι σοβαρή και να προκαλέσει παράλυση των κάτω άκρων και ακράτεια (αυτόματη διαρροή ούρων και κοπράνων).

Αυτή η μορφή δισχιδούς ράχης καλύπτεται από μαλακό δέρμα σε ορισμένες περιπτώσεις, αλλά συνήθως οι ιστοί και τα νεύρα είναι εκτεθειμένα.

Με ανοιχτό νωτιαίο μυελό, το παιδί είναι ευάλωτο σε λοιμώξεις.

Δισχιδής ράχη στην ενήλικη ζωή

Και πάλι, πρόκειται για συγγενές ελάττωμα που δεν εντοπίστηκε κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης και της ανάπτυξης του παιδιού. Τα συμπτώματα δεν εμφανίστηκαν μέχρι την ενηλικίωση. Άρχισαν να εμφανίζονται πόνοι στη σπονδυλική στήλη και στα πόδια και ανεξήγητη μυϊκή αδυναμία.

Η παραπομπή για εξετάσεις όπως ακτινογραφία της σπονδυλικής στήλης, αξονική τομογραφία της σπονδυλικής στήλης αποκάλυψε δισχιδή ράχη μόνο στην ενήλικη ζωή.

Στην περίπτωση αυτή, πρόκειται συνήθως μόνο για μια ήσσονος σημασίας διαταραχή που δεν προκάλεσε προβλήματα κατά την ανάπτυξη του παιδιού.

Πρόληψη της δισχιδούς ράχης

Συνιστάται η λήψη φυλλικού οξέος τουλάχιστον έναν ή περισσότερους μήνες πριν από μια προγραμματισμένη εγκυμοσύνη.

Το φολικό οξύ μειώνει τον κίνδυνο εμφάνισης δισχιδούς ράχης κατά 75%.

Η αιτία της δισχιδούς ράχης είναι άγνωστη, ωστόσο παίζουν ρόλο γενετικές, διατροφικές και περιβαλλοντικές επιδράσεις.

Υπάρχει μεγάλη συζήτηση σχετικά με τη χρήση φολικού οξέος κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Η έλλειψή του στη διατροφή της μητέρας μπορεί να οδηγήσει σε διαταραχές της ανάπτυξης της σπονδυλικής στήλης και του νευρικού σωλήνα.

Η γενετική παίζει επίσης σημαντικό ρόλο. Εάν ένα παιδί κληρονομήσει ένα προβληματικό γονίδιο από τον έναν γονέα, μπορεί να αναπτύξει δισχιδή ράχη.

Οι παράγοντες κινδύνου είναι

• Χρήση ορισμένων τύπων φαρμάκων, ιδίως για τη θεραπεία των επιληπτικών κρίσεων
• Παχυσαρκία
• Σακχαρώδης διαβήτης που δεν αντιμετωπίζεται σωστά
• Χρήση αλκοόλ
• Αύξηση της θερμοκρασίας του σώματος τις πρώτες εβδομάδες της εγκυμοσύνης λόγω πυρετού, σάουνας, τζακούζι, με αποτέλεσμα να υπερθερμαίνεται το σώμα της εγκύου

Τα συμπτώματα εξαρτώνται από το μέγεθος και τη θέση της σχισμής.

Μια δισχιδής ράχη στο ανώτερο τμήμα της σπονδυλικής στήλης είναι πιθανό να προκαλέσει προβλήματα κινητικότητας, ακόμη και παράλυση των κάτω άκρων.

Η εντοπισμένη δισχιδής ράχη στη μέση ή στην κατώτερη μοίρα της σπονδυλικής στήλης μπορεί να προκαλέσει ακράτεια (αυθόρμητη διαρροή ούρων και κοπράνων).

Σε ορισμένες περιπτώσεις, μαζί με τη σχιστία αναπτύσσεται στα παιδιά υδροκέφαλος. Ο υδροκέφαλος προκαλείται από αυξημένη ποσότητα εγκεφαλονωτιαίου υγρού στον εγκέφαλο. Προκαλεί συμφόρηση και αυξάνει την ενδοκρανιακή πίεση. Τα παιδιά με υδροκέφαλο έχουν αργότερα δυσκολία στη μάθηση και τη συγκέντρωση.

Συμπτώματα ανάλογα με τον τύπο της σχισμής

Η Spina bifida occulta δεν έχει συμπτώματα που να δυσχεραίνουν τη ζωή, επειδή τα νωτιαία νεύρα δεν έχουν υποστεί βλάβη. Μπορεί να υπάρχουν ορατά συμπτώματα στο δέρμα πάνω από τη σχισμή, όπως αυξημένη τριχοφυΐα στην περιοχή αυτή, εμφάνιση ενός μικρού λακκάκι ή μιας ελιάς.

Η μηνιγγοκήλη μπορεί να προκαλέσει διαταραχές στην αποβολή της ουροδόχου κύστης και του εντέρου.

Η μυελομηνιγγοκήλη είναι ο πιο σοβαρός τύπος. Αφήνει ανοιχτό τον σπονδυλικό σωλήνα, από τον οποίο προεξέχουν οι μεμβράνες, ο νωτιαίος μυελός ή ακόμη και τα νωτιαία νεύρα.

Η σχισμή μπορεί να καλύπτεται από δέρμα, αλλά συνήθως είναι ανοιχτή.

Συμπτώματα

• Πλήρης ή μερική παράλυση των κάτω άκρων
• Μειωμένη ευαισθησία ή απώλεια αίσθησης στα κάτω άκρα (το παιδί δεν αισθάνεται ζεστό ή κρύο)
• Ακράτεια ούρων και κοπράνων σε συνδυασμό με διαταραχή της αφόδευσης
• Διαταραγμένη ανάπτυξη των οστών, εναπόθεση ιστών και λίπους στο σημείο της σχισμής
• Υδροκέφαλος
• Συρρίκνωση του οπίσθιου θαλάμου του κρανίου και διόγκωση του σπονδυλικού σωλήνα
• Γνωστικές διαταραχές (σκέψη, μνήμη, μάθηση, ομιλία)
• Σεξουαλική δυσλειτουργία

Προβλήματα κίνησης

Ο εγκέφαλος χρησιμοποιεί νεύρα για τον έλεγχο του κινητικού συστήματος. Οποιαδήποτε βλάβη στον νωτιαίο μυελό και τα νεύρα του μπορεί να προκαλέσει διαταραχή του μυϊκού ελέγχου.

Αυτός είναι ο λόγος για τον οποίο τα περισσότερα παιδιά με δισχιδή ράχη έχουν προβλήματα με την κινητικότητα των κάτω άκρων, που κυμαίνονται από κάποιο βαθμό αδυναμίας έως παράλυση.

Τα κάτω άκρα δεν χρησιμοποιούνται, με αποτέλεσμα οι μύες σε αυτά να γίνονται χαλαροί. Εξαιτίας αυτού, υπάρχει επίσης διαταραγμένη ανάπτυξη των οστών με τη μορφή εξάρθρωσης, παραμόρφωσης των αρθρώσεων και καμπυλότητας της σπονδυλικής στήλης.

Προβλήματα με την απέκκριση ούρων

Όταν διαταράσσεται ο νωτιαίος μυελός, μπορεί να εμφανιστούν προβλήματα ακράτειας, κατακράτησης ούρων και επακόλουθης αυθόρμητης απέκκρισης.

Συμπτώματα δυσλειτουργίας της ουροδόχου κύστης

• Ακράτεια ούρων (αυθόρμητη διαρροή ούρων)
• Συχνές λοιμώξεις του ουροποιητικού συστήματος
• Συσσώρευση ούρων στους νεφρούς με αποτέλεσμα διόγκωση του ενός ή και των δύο νεφρών, που ονομάζεται υδρονέφρωση
• Ουλοποίηση των νεφρών
• Σχηματισμός λίθων στα νεφρά

Διαταραχές κινητικότητας του εντέρου

Η βλάβη των νωτιαίων νεύρων που ελέγχουν το παχύ έντερο και τους σφιγκτήρες προκαλεί μειωμένο ή καθόλου έλεγχο της απέκκρισης των κοπράνων. Στην περίπτωση αυτή εμφανίζεται συχνά δυσκοιλιότητα με επακόλουθα επεισόδια διάρροιας.

Υδροκέφαλος

Η υπερβολική συσσώρευση υγρού στον εγκέφαλο ασκεί πίεση στον εγκέφαλο και μπορεί να προκαλέσει βλάβες και άλλες επιπλοκές στη νοητική καθώς και στη σωματική ανάπτυξη. Ορισμένα παιδιά με δισχιδή ράχη αναπτύσσουν εξαιτίας αυτού υδροκέφαλο.

Ωστόσο, τα περισσότερα παιδιά με υδροκέφαλο έχουν φυσιολογική νοητική ανάπτυξη και επίπεδα νοημοσύνης. Ωστόσο, μπορεί να έχουν μαθησιακές δυσκολίες.

Τα παιδιά με δισχιδή ράχη και υδροκέφαλο μπορεί να αναπτύξουν

• Διαταραχή ελλειμματικής προσοχής
• Δυσκολία στην επίλυση προβλημάτων
• Δυσκολίες ανάγνωσης
• Διαταραγμένη αντίληψη και κατανόηση της γρήγορης ομιλίας
• Δυσκολία στην κατάρτιση λεπτομερών σχεδίων
• Διαταραχές του σωματικού και οπτικού συντονισμού (δέσιμο κορδονιών, κουμπώματα)

Ήδη κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, μια εξέταση διαλογής μπορεί να καθορίσει εάν το παιδί έχει αναπτυξιακή ανωμαλία. Εάν υπάρχει υποψία, διενεργείται αμνιοπαρακέντηση.

Σε ορισμένες περιπτώσεις, μπορεί να μην εντοπιστεί κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης και να εντοπιστεί μόνο μετά τη γέννηση. Σε αυτή την περίπτωση, πρόκειται συνήθως για μια ήπια μορφή σχιστίας.

Η προγεννητική διάγνωση με διαγνωστική εξέταση για την ανίχνευση της ανάπτυξης του εμβρύου και πιθανών διαταραχών πραγματοποιείται στο δεύτερο τρίμηνο μεταξύ 20 και 22 εβδομάδων κύησης με τη χρήση υπερήχων εμβρύου και αιμοληψίας.

Διαβάστε επίσης: Υπερηχογράφημα στην εγκυμοσύνη: μέγεθος του εμβρύου, τι είναι η εμβρυϊκή βιομετρία;

Η μαγνητική τομογραφία του εμβρύου χρησιμοποιείται για την επιβεβαίωση της παρουσίας δισχιδούς ράχης και τον ακριβή προσδιορισμό της έκτασής της.

Εμβρυϊκό υπερηχοκαρδιογράφημα για την ανίχνευση πιθανών καρδιακών παθήσεων κατά τη διάρκεια της ανάπτυξης.

Αμνιοπαρακέντηση για την επιβεβαίωση της παρουσίας αυξημένων επιπέδων AFAFP (α-φετοπρωτεΐνη) και AChE (ακετυλοχολινεστεράση) που επιβεβαιώνουν τη δισχιδή ράχη στο αναπτυσσόμενο έμβρυο.

Εξέταση αίματος MSAFP για αυξημένα επίπεδα μητρικής AFP.

Διάγνωση μετά τον τοκετό

Η διάγνωση μετά τον τοκετό μπορεί να γίνει σε ηπιότερες περιπτώσεις με ακτινογραφία ή μαγνητική τομογραφία της σπονδυλικής στήλης.

Τα παιδιά με δισχιδή ράχη μπορούν να ζήσουν μια δραστήρια ζωή.

Η πρόγνωσή τους εξαρτάται από τη σοβαρότητα της βλάβης και από προσωπικούς παράγοντες.

Τα περισσότερα παιδιά δεν έχουν διανοητική ή πνευματική αναπηρία και αναπτύσσονται όπως τα φυσιολογικά παιδιά. Τα περισσότερα μπορούν να περπατήσουν, μερικά χρησιμοποιούν πατερίτσες και μερικά είναι καθηλωμένα σε αναπηρικό αμαξίδιο.

Τα παιδιά με δισχιδή ράχη είναι πιο επιρρεπή σε επιπλοκές.

• Προβλήματα με το περπάτημα και την κινητικότητα των κάτω άκρων
• Ορθοπεδικές επιπλοκές όπως καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης, εξάρθρωση ισχίου, μη φυσιολογική ανάπτυξη, παραμορφώσεις οστών και αρθρώσεων, μυϊκές συστολές (παθολογική μυϊκή σύσπαση)
• Προβλήματα με την απέκκριση ούρων και κοπράνων
• Υδροκέφαλος, συσσώρευση υγρού στον εγκέφαλο και επακόλουθη τοποθέτηση σωλήνα αποστράγγισης για την αποστράγγιση του εγκεφάλου μπορεί να προκαλέσει πονοκεφάλους, εμετό, αυξημένη υπνηλία, ευερεθιστότητα, οίδημα και ερυθρότητα κατά μήκος της αποστράγγισης, επιληπτικές κρίσεις
• Μηνιγγίτιδα
• Διαταραχές της αναπνοής κατά τη διάρκεια του ύπνου
• Δερματικά προβλήματα στα πόδια, τους γλουτούς και την πλάτη λόγω μουδιάσματος στα κάτω άκρα και πιθανή δημιουργία πληγών
• Αλλεργία στο λατέξ
• Άλλες ασθένειες όπως λοιμώξεις του ουροποιητικού συστήματος, νεφροπάθειες, γαστρεντερικά προβλήματα, μαθησιακές δυσκολίες, κατάθλιψη και άλλες

Πρόγνωση της δισχιδούς ράχης

Το 14% των παιδιών με σοβαρή δισχιδή ράχη πεθαίνουν μέχρι την ηλικία των 5 ετών λόγω επιπλοκών που προκαλούνται από εγκεφαλική κήλη (μετατόπιση του οπίσθιου εγκεφάλου στο μεγάλο άνοιγμα της κεφαλής λόγω αυξημένης ενδοκρανιακής πίεσης).

Στο 85% των ασθενών με σοβαρή δισχιδή ράχη με υδροκέφαλο, πρέπει να τοποθετηθεί παροχέτευση στον εγκέφαλο για την αποχέτευση της περίσσειας υγρού από τον εγκέφαλο. 45% των ασθενών εμφανίζουν επιπλοκές μετά την τοποθέτηση της παροχέτευσης εντός ενός έτους ζωής.