Μυοπάθεια: Τι είναι, γιατί εμφανίζεται και πώς εκδηλώνεται η μυϊκή νόσος;

Οι μυοπάθειες κατατάσσονται στις νευρομυϊκές παθήσεις. Οι παθήσεις αυτές επηρεάζουν τη νευρομυϊκή περιοχή. Ωστόσο, οι μυοπάθειες επηρεάζουν κυρίως τους σκελετικούς μύες, ιδίως τους μυς του βραχιονίου πλέγματος. Οι μυοπάθειες περιλαμβάνουν έναν αριθμό ασθενειών που διαφέρουν τόσο ως προς την αιτία όσο και ως προς τα συμπτώματα.

Οι νευρομυϊκές παθήσεις επηρεάζουν:

• τα περιφερικά νεύρα, όπως οι νευροπάθειες ή οι πολυνευροπάθειες
• τις νευρομυϊκές συνδέσεις
• τους μύες, δηλαδή τις μυοπάθειες

Στις μυοπάθειες προσβάλλονται οι μύες, στις περισσότερες περιπτώσεις συμμετρικά. Προσβάλλονται οι σκελετικοί, εγγύς (κοντά στην κεφαλή και τον κορμό) γραμμωτοί μύες. Η νόσος μπορεί να είναι συγγενής (κληρονομική) ή επίκτητη ή τόσο πρωτοπαθής όσο και δευτεροπαθής.

Οι πρωτοπαθείς μυοπάθειες είναι γενετικές και αυτοάνοσες. Οι δευτεροπαθείς μυοπάθειες προκύπτουν από άλλες νόσους, όπως επιπλοκές εσωτερικών, μεταβολικών ή καρκινικών νοσημάτων, αλλά μπορεί να προκληθούν από τοξική έκθεση ή φάρμακα.

Τα νευρομυϊκά νοσήματα είναι σπάνια νοσήματα. Σπάνια νοσήματα είναι αυτά που προσβάλλουν λιγότερους από 5 στους 10.000 ανθρώπους.
Ή ένα στους 2.000 ή περισσότερους ανθρώπους.

Η μυοπάθεια προσβάλλει και βλάπτει τους μύες. Σε ορισμένες περιπτώσεις, οι μυϊκές ίνες αντικαθίστανται από συνδετικό ιστό ή λιπώδη ιστό. Αυτή η αλλαγή, η αναδιαμόρφωση των ιστών, προκαλεί διαταραχή της λειτουργίας. Ωστόσο, η μυοπάθεια δεν οδηγεί σε διαταραχή της αίσθησης όπως στις νευροπάθειες.

Στον πίνακα παρατίθενται οι συγγενείς και οι επίκτητες μυοπάθειες.

Η μυοπάθεια είναι μια ασθένεια του μυϊκού συστήματος. Μπορεί να είναι συγγενής, οπότε αναφέρεται επίσης ως κληρονομική μυοπάθεια. Ωστόσο, η μυοπάθεια μπορεί επίσης να προκύψει κατά τη διάρκεια της ζωής. Αυτός ο τύπος αναφέρεται ως επίκτητη μυοπάθεια.

Στις κληρονομικές μυοπάθειες περιλαμβάνονται επίσης οι μυϊκές δυστροφίες, όπως η μυϊκή δυστροφία Duchenne. Ένα άλλο παράδειγμα είναι η αυτοάνοση μυοπάθεια ή μυοσίτιδα (πολυμυοσίτιδα ή δερματομυοσίτιδα).

Οι επίκτητες μυοπάθειες είναι ένα άλλο παράδειγμα. Οι επίκτητες μυοπάθειες προκύπτουν ως αποτέλεσμα μιας άλλης νόσου. Για παράδειγμα, μυοπάθειες σε θυρεοτοξίκωση ή ως αποτέλεσμα φαρμακευτικής αγωγής. Η φαρμακευτική μυοπάθεια είναι για παράδειγμα η μυοπάθεια από στατίνες. Ένας άλλος τύπος είναι για παράδειγμα η μυοτονία.

Οι μυοπάθειες περιλαμβάνουν:

• η συγγενής μυοπάθεια, η οποία είναι βλάβη στη δομή των μυών
• προοδευτικές μυϊκές δυστροφίες
• μυοτονία
• μυοτονική δυστροφία
• οικογενής περιοδική παράλυση
• ενδοκρινική μυοπάθεια
• μεταβολικές και μιτοχονδριακές μυοπάθειες
• φλεγμονώδης μυοπάθεια
• μυοπάθεια που προκαλείται από φάρμακα, π.χ. στατίνες
• τοξική μυοπάθεια

Οι μυοπάθειες περιλαμβάνουν ένα ευρύ φάσμα μορφών νόσου. Έχουν διαφορετικά αίτια και εξίσου διαφορετικά συμπτώματα. Για παράδειγμα, οι φλεγμονώδεις μυοπάθειες ή οι μυοσίτιδες μπορεί να έχουν μολυσματική προέλευση. Ωστόσο, πίσω από την ανάπτυξή τους μπορεί επίσης να κρύβεται μια αυτοάνοση διαδικασία.

Οι λοιμώδεις μυοπάθειες μπορεί να οφείλονται σε ιό (coxsackie, γρίπη), αλλά και σε βακτήριο (βορρελίωση, φυματίωση), παράσιτο (τοξοπλάσμωση) ή μυκητίαση. Η αιτία των αυτοάνοσων νοσημάτων είναι μια μη λοιμώδης φλεγμονώδης διαδικασία. Αυτή είναι αποτέλεσμα υπερδραστηριότητας του οργανισμού και ταυτόχρονα βλάπτει τα ίδια του τα κύτταρα και τους ιστούς.

Γνωστά νοσήματα είναι επίσης η θυρεοτοξίκωση ή ο σακχαρώδης διαβήτης. Σε αυτά, αλλά και σε άλλα νοσήματα, μπορεί να προκύψει μεταβολική μυοπάθεια. Ανεξάρτητα από την αιτία, είναι βέβαια απαραίτητη μια ενδελεχής εξέταση της αναπηρίας, όπως είναι η συμμετρική μείωση της μυϊκής δύναμης κυρίως.

Οι μυοπάθειες είναι νευρομυϊκές παθήσεις. Οι παθήσεις αυτές έχουν κοινά συμπτώματα που μπορεί να εμφανιστούν ή να μην εμφανιστούν. Τα βασικά συμπτώματα των νευρομυϊκών παθήσεων περιλαμβάνουν:

• μυϊκή αδυναμία.
• μυϊκός πόνος
• μειωμένη ανοχή στη σωματική καταπόνηση
• ταχεία μυϊκή κόπωση, ιδίως υπερβολική, δυσανάλογη κόπωση
• μυϊκές κράμπες
• μυϊκές συσπάσεις, που τεχνικά ονομάζονται περιδέρσεις
• μυϊκή δυσκαμψία και μειωμένη μυϊκή χαλάρωση μετά τη συστολή
• μυϊκή ατροφία
• μυϊκή βράχυνση ή συστολές
• στις νευροεκφυλιστικές ασθένειες, πρόκειται επίσης για διαταραχή της ευαισθησίας

Οι μυϊκές παθήσεις (μυοπάθειες) εκδηλώνονται ανάλογα με τον τύπο της νόσου. Οι μυοπάθειες είναι μια ετερογενής ομάδα που περιλαμβάνει διάφορες νόσους. Ωστόσο, τα τυπικά συμπτώματα των μυϊκών παθήσεων περιλαμβάνουν κυρίως μυϊκή αδυναμία.

Οι μυοπάθειες προσβάλλουν τους σκελετικούς γραμμωτούς μύες. Στις περισσότερες περιπτώσεις, η μυϊκή αδυναμία είναι συμμετρική και προσβάλλει κυρίως τους μύες του άνω βραχιονίου πλέγματος. Σε ορισμένες περιπτώσεις, ωστόσο, προσβάλλει και το κατώτερο τμήμα των μυών. Όπως και στην απομακρυσμένη μορφή.

Οι εκδηλώσεις της μυοπάθειας, που αναφέρεται επίσης ως μυοπαθητική τριάδα, παρατίθενται στον πίνακα.

Τα συμπτώματα που μπορεί να εμφανιστούν με τη μυοπάθεια περιλαμβάνουν

• Μυϊκή αδυναμία
• μυϊκή υποτροφία έως ατροφία (χαλαρότητα)
• ψευδοϋπερτροφία των μοσχαριών, διόγκωση των μοσχαριών.
• σύντμηση του αχίλλειου τένοντα
• επιδείνωση των μυϊκών αντανακλαστικών αλλά διατήρηση της ευαισθησίας
• Καρδιομυοπάθεια
• αναπνευστική ανεπάρκεια, δηλαδή διαταραχή της αναπνοής
• σκελετική παραμόρφωση

Το κύριο πρόβλημα της μυοπάθειας είναι επομένως η μυϊκή αδυναμία. Η μυϊκή αδυναμία είναι εμφανής, για παράδειγμα, στην εξασθενημένη βάδιση. Το ανέβασμα και κατέβασμα σκαλοπατιών και το σήκωμα από το κάθισμα ή το κάθισμα αποτελεί επίσης σημαντικό πρόβλημα. Η μυϊκή δύναμη και η απόδοση μειώνονται. Η μειωμένη μυϊκή δύναμη εκδηλώνεται με ταχύτερη μυϊκή κόπωση και μειωμένη μυϊκή απόδοση. Συνολικά, η ανοχή των μυών στην άσκηση μειώνεται.

Η μυϊκή συμμετοχή είναι συνήθως αμφοτερόπλευρη, δηλαδή συμμετρική. Σε ορισμένες περιπτώσεις, υπάρχει ασυμμετρία του προβλήματος. Η συμμετοχή αφορά κυρίως τους μύες των κάτω άκρων και συνεπώς τα πλέγματά τους.

Το βραχιόνιο πλέγμα των άνω άκρων είναι η περιοχή του ώμου, της κλείδας και της ωμοπλάτης.
Το βραχιόνιο πλέγμα των κάτω άκρων είναι η περιοχή της λεκάνης και του ισχίου.

Οι πτώσεις είναι συχνές λόγω δυσκολίας στο περπάτημα και δυσκολίας στο να σηκωθεί από το έδαφος. Το τρέξιμο είναι επίσης προβληματικό. Μερικές φορές σχετίζονται επίσης με προβλήματα συντονισμού, μυϊκούς σπασμούς ή συσπάσεις. Εάν η ασθένεια επηρεάζει τους μυς του βραχιόνιου πλέγματος των άνω άκρων, το άτομο έχει επίσης δυσκολία σε εργασίες όπως το χτένισμα ή το κρέμασμα των ρούχων.

Επιπλέον, μπορεί να εμφανιστούν διαταραχές ομιλίας, δυσκολία στην κατάποση και στο σήκωμα του κεφαλιού. Το άτομο έχει δυσκολία στην αναπνοή. Τα άτυπα συμπτώματα περιλαμβάνουν επίσης πυρετό, μυϊκή εξασθένιση και μυϊκό πόνο, τα οποία δεν εμφανίζονται σε όλους τους ασθενείς.

Στη μυοτονική μυοπάθεια, υπάρχει παραπάτημα στο πόδι και προβλήματα με τη φωνητική έκφραση. Τα άτομα με μυοπάθεια επίσης συχνά χάνουν βάρος, έχουν ακανόνιστους καρδιακούς παλμούς και προβλήματα με την κινητικότητα των αρθρώσεων.

Η μυοπάθεια δεν είναι νευροεκφυλιστική νόσος, επομένως η νόσος δεν επηρεάζει τα νεύρα. Αυτό σημαίνει ότι δεν επηρεάζεται η ευαισθησία. Τα μυϊκά αντανακλαστικά μπορεί να είναι μειωμένα, αλλά δεν διαταράσσονται εντελώς. Ο μυϊκός πόνος μπορεί να υπάρχει ή να μην υπάρχει.

Κατά τη διάγνωση των μυοπαθειών, είναι σημαντικό να προσδιορίζονται οι εκδηλώσεις της νόσου, δηλαδή η κλινική εικόνα και το ιατρικό ιστορικό. Η μυϊκή αδυναμία εμφανίζεται και σε άλλες νόσους. Ένα καλό παράδειγμα είναι η μυϊκή αδυναμία και ο πόνος με πυρετό ή γρίπη.

Στη συνέχεια πραγματοποιούνται περαιτέρω εξετάσεις, καθώς και ηλεκτρομυογράφημα (ΗΜΓ). Πραγματοποιούνται εργαστηριακές εξετάσεις στις οποίες εξετάζεται βιοχημικά το αίμα και συγκεκριμένα τα μυϊκά ένζυμα (CK, μυοσφαιρίνη, AST, ALT, LD). Άλλες μέθοδοι περιλαμβάνουν, για παράδειγμα, δειγματοληψία μυϊκού ιστού ή μυϊκή βιοψία. Η ανάλυση DNA μπορεί επίσης να είναι σημαντική.

Οι απεικονιστικές μέθοδοι, όπως η αξονική και η μαγνητική τομογραφία, είναι συμπληρωματικές, αλλά και η αναπνευστική εξέταση. Η αναπνευστική λειτουργία αξιολογείται με τη σπιρομέτρηση. Η καρδιολογική εξέταση, δηλαδή το ΗΚΓ, το ΗΧΟ, είναι επίσης σημαντική.

Εκτός από τα συμπτώματα της νόσου, η πορεία της νόσου εξαρτάται από τον τύπο της μυοπάθειας. Εάν πρόκειται για συγγενή νόσο, οι πρώτες εκδηλώσεις εμφανίζονται ήδη στην παιδική ηλικία. Όπως συμβαίνει, για παράδειγμα, με τις διάφορες μυϊκές δυστροφίες.

Για παράδειγμα, υπάρχει αργή κινητική ανάπτυξη. Οι πλήρεις εκδηλώσεις της νόσου εμφανίζονται γύρω στην ηλικία των 3 έως 5. Στη μυϊκή δυστροφία Duchenne, η απώλεια της ικανότητας ανεξάρτητης βάδισης εμφανίζεται μεταξύ των ηλικιών 10 και 13 ετών.

Στις συγγενείς παθήσεις, η νόσος μπορεί να είναι προοδευτική και να αναπτύσσεται σε μεγαλύτερο χρονικό διάστημα. Εάν δεν αντιμετωπιστεί, είναι επίσης θανατηφόρα νόσος. Ωστόσο, πολλές μορφές μυοπάθειας εξακολουθούν να είναι εντελώς μη θεραπεύσιμες λόγω της φύσης και της προέλευσής τους.

Οι επίκτητες μορφές της νόσου εκδηλώνονται αργότερα. Αυτό συμβαίνει, για παράδειγμα, με τις φλεγμονώδεις μυοπάθειες, αλλά και αν είναι αποτέλεσμα άλλης συστηματικής νόσου. Για παράδειγμα, η μυοσίτιδα προσβάλλει συνήθως τον ενήλικο πληθυσμό μεταξύ των ηλικιών 30 και 60 ετών.

Εάν η αιτία είναι ενδοκρινική νόσος, όπως στην περίπτωση της θυρεοτοξικότητας, η μυϊκή αδυναμία ή η απώλεια μυϊκής μάζας εξαρτάται από το βαθμό της υποκείμενης νόσου. Εάν η μυοπάθεια έχει προκύψει μετά από τραυματισμό, έχει συνήθως άμεσο αποτέλεσμα.