Νόσος Fabry: ποια είναι τα συμπτώματα αυτής της σπάνιας γενετικής νόσου;

Η νόσος Fabry ανήκει σε μια ομάδα πολύ σπάνιων ασθενειών. Η επίπτωσή της είναι μικρότερη από 5 ασθενείς ανά 10 000 κατοίκους.

Οι ασθένειες αυτές αναφέρονται ως "ορφανές ασθένειες".

Έχουν τα μειονεκτήματά τους. Δεδομένου ότι μόνο ένα πολύ μικρό ποσοστό του πληθυσμού πάσχει από αυτές, δεν υπάρχει πίεση στις φαρμακευτικές εταιρείες να υποστηρίξουν την έρευνα και την ανάπτυξη φαρμάκων για αυτές τις σπάνιες ασθένειες.

Αυτό ισχύει και για τη νόσο Fabry. Γνωρίζουμε την αιτία αυτής της νόσου, αλλά μέχρι στιγμής υπάρχει μόνο συμπτωματική θεραπεία ή θεραπεία υποκατάστασης.

Η νόσος Fabry συνδέεται με το χρωμόσωμα Χ. Οι γυναίκες έχουν δύο χρωμοσώματα Χ στο γονιδίωμά τους, οι άνδρες ένα Χ και ένα Υ.

Σε αυτή τη συγγενή νόσο, υπάρχει μεγάλη βλάβη πολλών οργάνων.

Προκαλούνται από ένα μεταβολικό ελάττωμα στη διάσπαση των γλυκοσφινγκολιπιδίων, τα οποία αποθηκεύονται σε αυξημένες ποσότητες στα λυσοσώματα των κυττάρων (οργανίδια που περιέχουν ένζυμα) παντού στο σώμα.

Τα όργανα του καρδιαγγειακού συστήματος και οι νεφροί επηρεάζονται περισσότερο.

Τα γλυκοσφινγκολιπίδια είναι, με απλά λόγια, ενώσεις λιπιδίων με υδατανθρακικό συστατικό. Είναι παράγωγα του κεραμιδίου.

Αυτές οι χημικές ενώσεις έχουν διάφορες σημαντικές λειτουργίες στο σώμα. Μία από αυτές είναι, για παράδειγμα, η οικοδομική λειτουργία στις κυτταρικές μεμβράνες, οι οποίες είναι πιο σταθερές και ισχυρότερες χάρη στα γλυκοσφινγκολιπίδια.

Βρίσκονται κυρίως στον εγκέφαλο ως εγκεφαλικά και γαγγλιοσίδια, αλλά και σε ορισμένα άλλα όργανα, όπως το ήπαρ, ο σπλήνας, τα νεφρά, τα αιμοφόρα αγγεία και άλλα.

Η συχνότητα εμφάνισης της νόσου Fabry είναι περίπου 1 στις 40.000 περιπτώσεις. Ωστόσο, ο αριθμός αυτός μπορεί να είναι υποεκτιμημένος. Πρόκειται για μια σπάνια νόσο και η διάγνωσή της δεν είναι επαρκής. Μερικές φορές διαγιγνώσκεται μόνο μετά το θάνατο του ασθενούς.

Η νόσος προσβάλλει όλες τις φυλές και τις εθνικές ομάδες. Οι άνδρες προσβάλλονται σοβαρότερα από τις γυναίκες. Οι άνδρες διαγιγνώσκονται επίσης νωρίτερα και οι άνδρες δεν ζουν με τη νόσο τόσο πολύ όσο οι γυναίκες.

Η νόσος περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1898. Δύο Γερμανοί δερματολόγοι, ο William Anderson και ο Johannes Fabry, παρατήρησαν ανεξάρτητα δερματικές αλλαγές στους ασθενείς τους. Τις ονόμασαν αγγειοκερατώματα. Ως εκ τούτου, η νόσος ονομάζεται επίσης νόσος Fabry-Andersen στην παλαιότερη βιβλιογραφία.

Άλλοι διακεκριμένοι επιστήμονες και γιατροί έχουν επίσης μελετήσει τη νόσο. Για παράδειγμα, ο Brady τον 19ο αιώνα εξήγησε την αιτία της αυξημένης εναπόθεσης γλυκοφωσφολιπιδίων με βάση ένα ελάττωμα του ενζύμου α-γαλακτοσιδάση. Ο Kornreich και οι συνεργάτες του αποκρυπτογράφησαν τον γενετικό κώδικα αυτού του ενζύμου, γεγονός που επέτρεψε την εργαστηριακή παρασκευή του.

Μια γενετική ασθένεια που σχετίζεται με το φυλετικό χρωμόσωμα Χ σημαίνει ότι ένα γονίδιο στο μακρύ σκέλος του φυλετικού χρωμοσώματος Χ έχει μεταλλαχθεί.

Αυτό το φυλετικό χρωμόσωμα κωδικοποιεί, μεταξύ άλλων, πρωτεΐνες για την παραγωγή ενός λυσοσωμικού ενζύμου που ονομάζεται α-γαλακτοσιδάση.

Στους άνδρες, η νόσος είναι πιο σοβαρή και τείνουν να προσβάλλονται από την πλήρη μορφή. Αυτό συμβαίνει επειδή έχουν μόνο ένα χρωμόσωμα Χ και αυτό έχει προσβληθεί από μια μετάλλαξη. Μεταβιβάζουν αυτό το μεταλλαγμένο χρωμόσωμα Χ στην επόμενη γενιά, σε όλες τις κόρες τους.

Το υγιές χρωμόσωμα Υ μεταβιβάζεται στον γιο. Οι γιοι δεν κληρονομούν ποτέ τη νόσο από τον πατέρα τους.

Οι κόρες, από την άλλη πλευρά, θα κληρονομήσουν το μεταλλαγμένο χρωμόσωμα Χ του πατέρα τους και το υγιές χρωμόσωμα Χ της μητέρας τους.

Μια γυναίκα με δύο χρωμοσώματα Χ μπορεί επίσης να είναι φορέας εάν οι απόγονοί της κληρονομήσουν ένα χρωμόσωμα Χ που έχει προσβληθεί από τη μετάλλαξη. Στατιστικά, το ένα μισό των απογόνων θα πάρει το υγιές γονίδιο και το άλλο μισό το μεταλλαγμένο γονίδιο. Στην πραγματική ζωή, αυτό εξαρτάται από την τύχη.

Υπάρχουν περίπου 200 γνωστές μεταλλάξεις αυτού του γονιδίου που οδηγούν στη νόσο Fabry.

Όταν η α-γαλακτοσιδάση είναι ανεπαρκής, το γλυκοσφινγκολιπίδιο συσσωρεύεται στα λυσοσώματα (εξ ου και η ονομασία "λυσοσωμική νόσος"). Η περίσσεια του καταστρέφει τη δομή και τη λειτουργία των οργάνων του σώματος.

Εκτός από τη δυσλειτουργία των λυσοσωμάτων, το οξειδωτικό στρες και οι διαταραχές στους κυτταρικούς διαύλους ασβεστίου και καλίου συμβάλλουν επίσης στη βλάβη, προκαλώντας δυσλειτουργία μεταξύ της πρόσληψης και της παραγωγής θρεπτικών ουσιών.

Ως αποτέλεσμα, διαταράσσεται ο ενεργειακός μεταβολισμός του κυττάρου, προκαλώντας το θάνατό του.

Η βλάβη των αιμοφόρων αγγείων προκαλεί διαταραχή της παροχής θρεπτικών συστατικών και οξυγόνου στους ιστούς. Οι ιστοί γίνονται ινωτικοί. Αυτό σημαίνει ότι τα λειτουργικά όργανα μετατρέπονται σε άχρηστες, σκληρυμένες, ινώδεις μάζες.

Τα συμπτώματα της νόσου Fabry εξαρτώνται από την παραλλαγή και από την υπολειπόμενη λειτουργία του ενζύμου α-γαλακτοσιδάση. Η κλινική εικόνα είναι επομένως εξαιρετικά μεταβλητή. Δεν έχουν όλοι οι ασθενείς την ίδια πορεία της νόσου.

Μερικές φορές μπορεί να υπάρχουν μόνο ορισμένα από τα συμπτώματα. Παραδείγματα αποτελούν οι γυναίκες με μεταγενέστερη έναρξη και ηπιότερες μορφές της νόσου.

Υπάρχουν διάφορες μορφές της νόσου Fabry.

Η κλασική μορφή με πλήρως ανεπτυγμένη κλινική εικόνα προσβάλλει συχνότερα τους άνδρες. Οι άτυπες παραλλαγές είναι υπότυποι στους οποίους η νόσος μπορεί να προσβάλλει κατά κύριο λόγο ένα μόνο οργανικό σύστημα, π.χ. ο νεφρικός υπότυπος ή η καρδιακή παραλλαγή.

Η κλασική μορφή της νόσου Fabry

Αυτή η μορφή αναπτύσσεται όταν η δραστηριότητα του ενζύμου α-γαλακτοσιδάση είναι μικρότερη από το 1% του φυσιολογικού.

Νευρολογικά συμπτώματα

Τα πρώτα συμπτώματα εμφανίζονται ήδη στην παιδική ηλικία. Τα παιδιά υποφέρουν από τη λεγόμενη ακροπαρεστία. Πρόκειται για ένα δυσάρεστο μυρμήγκιασμα, κάψιμο, επώδυνη αίσθηση στις άκρες των χεριών και των ποδιών, ιδίως στα δάχτυλα.

Η αιτία αυτών των παράξενων αισθήσεων είναι η βλάβη των λεπτών περιφερικών νευρικών ινών. Οι ασθενείς μπορεί να τις βιώνουν καθημερινά και καθ' όλη τη διάρκεια της ημέρας. Επιδεινώνονται σε περιβάλλοντα με αυξημένη θερμοκρασία, κατά τη διάρκεια πυρετού, κατά τη διάρκεια της άσκησης ή σε στρεσογόνες ή συναισθηματικά απαιτητικές καταστάσεις.

Η συμμετοχή των αιμοφόρων αγγείων αυξάνει τον κίνδυνο σχηματισμού θρόμβου με επακόλουθο εμβολισμό στον εγκέφαλο. Ο ασθενής υποφέρει από συχνούς πονοκεφάλους και ζάλη.

Υπάρχει επίσης αυξημένος κίνδυνος αιφνίδιου εγκεφαλικού επεισοδίου όταν ένας θρόμβος αποφράξει ένα αιμοφόρο αγγείο στον εγκέφαλο. Αυτό οδηγεί σε ανεπαρκή παροχή αίματος, δηλαδή ισχαιμία. Αυτός είναι ένας από τους απειλητικούς για τη ζωή κινδύνους της νόσου Fabry.

Νεφρική βλάβη

Μία από τις πιο σοβαρές βλάβες είναι η απώλεια της λειτουργίας των νεφρών - η νεφροπάθεια.

Ήδη από την ηλικία των 20 ετών υπάρχουν εργαστηριακά σημάδια βλάβης στο αίμα και τα ούρα. Ξεκινούν ως μικροαλβουμινουρία, δηλαδή παρουσία των μικρότερων μορίων πρωτεΐνης στα ούρα.

Καθώς η διαταραχή εξελίσσεται, οι νεφροί αρχίζουν να "αδειάζουν" μεγαλύτερα μόρια πρωτεΐνης στα ούρα και αναπτύσσεται πρωτεϊνουρία. Με φυσιολογική λειτουργία των νεφρών, η πρωτεΐνη δεν υπάρχει στα ούρα, επειδή οι νεφροί την αποθηκεύουν για τις ανάγκες του οργανισμού.

Η διαταραχή αυτή επιδεινώνεται με την ηλικία. Τα γλυκοσφινγκολιπίδια συσσωρεύονται σταδιακά παντού στους νεφρούς, στα νεφρικά κύτταρα, στα νεφρικά σωληνάρια, στα αιμοφόρα αγγεία και στους λείους μυς.

Οι αλλαγές αυτές είναι δυστυχώς μη αναστρέψιμες. Εμφανίζεται τμηματική σπειραματοσκλήρυνση, δηλαδή σταδιακή απώλεια και ίνωση της σημαντικότερης νεφρικής μονάδας, του σπειράματος. Στο αίμα συσσωρεύονται αζωτούχες άχρηστες ουσίες, κυρίως ουρία.

Το τελικό στάδιο της νόσου είναι η νεφρική ανεπάρκεια. Σε αυτό το στάδιο εμφανίζεται επίσης σκλήρυνση και ατροφία των νεφρικών σωληναρίων.

Οι ασθενείς σε αυτό το στάδιο πρέπει να υποβάλλονται σε αιμοκάθαρση και να προετοιμάζονται για την ενδεχόμενη ανάγκη μεταμόσχευσης νεφρού. Αυτό συμβαίνει μεταξύ των ηλικιών 40 και 50 ετών.

Βλάβη στους αεραγωγούς

Η συσσώρευση γλυκοσφινγκολιπιδίων στους πνεύμονες και τους βρόγχους προκαλεί αποφρακτική νόσο. Εκδηλώνεται με δύσπνοια σε ηρεμία και κατά τη διάρκεια της δραστηριότητας, συριγμό κατά την αναπνοή, χρόνιο βήχα και συχνή βρογχίτιδα.

Καρδιαγγειακή βλάβη

Η βλάβη των αιμοφόρων αγγείων και της καρδιάς είναι η συχνότερη αιτία θανάτου σε ασθενείς με νόσο Fabry. Τα γλυκοσφινγκολιπίδια εναποτίθενται στα κύτταρα που αποτελούν την εσωτερική επένδυση (ενδοθήλιο) της καρδιάς.

Αυτές οι αλλαγές στην καρδιά προκαλούν διαταραχή της ροής του αίματος προς τον ίδιο τον καρδιακό μυ. Οι ασθενείς εμφανίζουν πόνο πίσω από το στέρνο (στηθάγχη) κατά την άσκηση, λαχανιάζουν και κινδυνεύουν από ισχαιμική βλάβη της καρδιάς με επακόλουθο έμφραγμα του μυοκαρδίου και θάνατο.

Η αναδιαμόρφωση του καρδιακού μυός οδηγεί στη λεγόμενη υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια, όπου ιδίως η αριστερή κοιλία είναι παχυσμένη και διογκωμένη. Αυτός ο παχυσμένος μυς έχει μεγαλύτερες απαιτήσεις σε θρεπτικά συστατικά και επομένως είναι πιο επιρρεπής στην ισχαιμία.

Επιπλέον, ο μυς αυτός ινωτικοποιείται, χάνοντας έτσι την ικανότητα της καρδιάς να αντλεί αποτελεσματικά.

Επηρεάζονται επίσης οι καρδιακές βαλβίδες. Η βλάβη τους προκαλεί ανεπάρκεια ή πρόπτωση της μιτροειδούς ή της τριγλώχινας βαλβίδας.

Οιαρρυθμίες ή οι διαταραχές του καρδιακού ρυθμού αποτελούν συχνό σύμπτωμα της νόσου Fabry σε νέους και δραστήριους ανθρώπους στα είκοσί τους. Αποτελούν υψηλό κίνδυνο ανεξήγητου αιφνίδιου θανάτου σε ένα νεαρό άτομο.

Έως και το ένα πέμπτο αυτών των ασθενών έχουν εμφυτεύσει βηματοδότη κατά τη διάρκεια της ζωής τους.

Δερματικά συμπτώματα

Τα πιο εντυπωσιακά συμπτώματα της νόσου Fabry είναι οι πολυάριθμες δερματικές αναπτύξεις που ονομάζονται αγγειοκερατώματα, οι οποίες είναι σχηματισμοί που μοιάζουν με κονδυλώματα.

Βρίσκονται συνηθέστερα στην περιοχή μεταξύ του ομφαλού και των γονάτων, στους μηρούς, στη βουβωνική χώρα και στους γλουτούς. Ορισμένα είναι επίσης ορατά στο στόμα.

Οι αγγειεκτασίες είναι μικρές, πορφυροκόκκινες κουκίδες που έχουν σχηματιστεί από τη διεύρυνση ενός μικροσκοπικού αιμοφόρου αγγείου στο δέρμα του οποίου το αγγειακό τοίχωμα έχει αποδυναμωθεί. Ο αριθμός τους αυξάνεται με την ηλικία.

Οι ασθενείς με νόσο Fabry έχουν δυσκολία στην εφίδρωση. Το σύμπτωμα αυτό ονομάζεται υποϋδρωσία ή ανυδρωσία. Τα κύτταρα των ιδρωτοποιών αδένων στο δέρμα και το αυτόνομο νευρικό σύστημα που ελέγχει την έκκριση από αυτούς τους αδένες έχουν υποστεί βλάβη.

Επειδή ο ασθενής δεν μπορεί να ρυθμίσει τη θερμοκρασία του σώματός του, πάσχει από δυσανεξία στη ζέστη ή στο κρύο.

Γαστρεντερικά συμπτώματα

Οι πεπτικές διαταραχές εμφανίζονται στους ασθενείς σε νεαρή ηλικία. Προκαλούνται από την αυξημένη εναπόθεση γλυκοσφινγκολιπιδίων στα αυτόνομα γάγγλια του εντέρου και στα κοιλιακά αγγεία.

Οι ασθενείς υποφέρουν από συχνές διάρροιες και κοιλιακό άλγος, τα οποία εμφανίζονται όταν υπάρχει αυξημένη εντερική δραστηριότητα, δηλαδή ιδίως μετά τα γεύματα. Άλλα συμπτώματα περιλαμβάνουν φούσκωμα, ναυτία και έμετο. Οι ασθενείς υποφέρουν επομένως από αδιαθεσία και χάνουν σημαντικά βάρος.

Οφθαλμικά συμπτώματα

Η νόσος Fabry επηρεάζει σημαντικά τα μάτια και την όραση του ατόμου. Χαρακτηριστική είναι η βλάβη στον κερατοειδή χιτώνα του ματιού που ονομάζεται κερατοειδής βερτισιλλίωση.

Χαρακτηρίζεται από σπειροειδείς σχηματισμούς στον κερατοειδή που είναι ορατοί κατά την εξέταση με σχισμοειδή λυχνία από οφθαλμίατρο.

Επιπλέον, όλοι οι ασθενείς επηρεάζονται από θολερότητα του κερατοειδούς.

Οι αγγειακές βλάβες στον οφθαλμό, ιδίως στα αιμοφόρα αγγεία που τρέφουν τον αμφιβληστροειδή, μπορεί να προκαλέσουν μειωμένη οπτική οξύτητα και ακόμη και τύφλωση.

Ο καταρράκτης Fabry είναι η ονομασία για τον υποκαψικό καταρράκτη. Ο φακός φράσσεται με κόκκους από την περίσσεια λιπιδίων.

Συμπτώματα ακοής

Το χτύπημα, το σφύριγμα, το βουητό, το βουητό και άλλοι δυσάρεστοι ήχοι που ακούγονται στα αυτιά χωρίς κανένα περιβάλλοντα ερέθισμα ονομάζονται εμβοές. Είναι το πρώτο σημάδι βλάβης της ακοής.

Η βλάβη του εσωτερικού αυτιού και των αιμοφόρων αγγείων του εξελίσσεται σε πλήρη κώφωση. Εκτός από το όργανο της ακοής, το εσωτερικό αυτί στεγάζει επίσης το όργανο της ισορροπίας, το οποίο διατηρεί τη σταθερότητα του σώματος.

Όταν υποστεί βλάβη, οι ασθενείς υποφέρουν από ζαλάδες και διαταραχές βάδισης. Συχνά αδυνατούν να διατηρήσουν την ισορροπία τους.

Άλλα συμπτώματα

Η εναπόθεση γλυκοσφινγκολιπιδίων στα τοιχώματα των λεμφαγγείων και των λεμφαδένων προκαλεί διαταραχή της λεμφικής αποχέτευσης. Ως αποτέλεσμα, εμφανίζονται οιδήματα, ιδίως στα κάτω άκρα. Μπορεί επίσης να εμφανιστούν και σε άλλα σημεία του σώματος, συνήθως ασύμμετρα.

Πριαπισμός είναι ο όρος για μια επώδυνη στύση που υπάρχει χωρίς σεξουαλική διέγερση ή διαρκεί περισσότερο από 4 ώρες μετά το σεξ.

Ένα σημαντικό σύμπτωμα που υποβαθμίζει την ποιότητα ζωής σχεδόν όλων των ασθενών είναι η μειωμένη ψυχολογική ευεξία, η κατάθλιψη, οι αγχώδεις διαταραχές, ακόμη και οι τάσεις αυτοκτονίας.

Εάν οι ασθενείς έχουν τουλάχιστον κάποια δραστηριότητα του ενζύμου α-γαλακτοσιδάση, η κλινική εικόνα της νόσου τους μπορεί να μην είναι πλήρως ανεπτυγμένη. Τέτοιες μορφές ονομάζονται άτυπες.

Η νόσος προσβάλλει κυρίως ένα όργανο, π.χ. την καρδιά, τους νεφρούς, τα μάτια κ.ά. Οι πρώτες εκδηλώσεις εμφανίζονται αργότερα από ό,τι στην κλασική μορφή, συνήθως μετά την ηλικία των 40 ετών.

Η νόσος Fabry συχνά διαγιγνώσκεται σε μεταγενέστερα στάδια, όταν σημαντικά συστήματα οργάνων, η καρδιά και ο εγκέφαλος, έχουν ήδη προσβληθεί ανεπανόρθωτα.

Η πραγματοποίηση μιας τόσο σπάνιας διάγνωσης αποτελεί πρόκληση, αλλά θα πρέπει να λαμβάνεται υπόψη κατά τη διάρκεια της διάγνωσης.

Η ενδελεχής σωματική εξέταση και το ιστορικό του ασθενούς με έμφαση στο οικογενειακό ιστορικό είναι το κλειδί. Το δάχτυλο της προσοχής υψώνεται εάν ο ασθενής αναφέρει ανεξήγητους θανάτους νεότερων μελών της οικογένειας από ισχαιμικά επεισόδια, καρδιακές προσβολές, νεφρικά ή αναπνευστικά προβλήματα κ.λπ.

Η εξέταση πρέπει να εστιάζει σε αυτά τα σημεία και συμπτώματα:

• Αγγειοκερατώματα στο δέρμα
• Αγγειεκτασία
• ξηρά χέρια, δυσανεξία στη θερμότητα
• θολή, ομιχλώδης όραση, υψηλές διοπτρίες
• Διαταραχές του καρδιακού ρυθμού
• Διεύρυνση της καρδιάς κατά την εξέταση ΗΧΟ
• μη συσταλτές ή διαβρωμένες βαλβίδες
• αυξημένα επίπεδα κρεατινίνης στο αίμα πάνω από το φυσιολογικό
• αυξημένη ολική πρωτεΐνη, νάτριο, παρουσία γλυκοσφινγκολιπιδίων στην 24ωρη συλλογή ούρων
• Μαγνητική τομογραφία του εγκεφάλου
• αγγειογραφία των εγκεφαλικών αγγείων
• εξέταση των πνευμόνων και των πτυέλων (πτύελα)
• γαστροϊνοσκόπηση
• ΩΡΛ εξέταση και ακοομετρία
• γενική αίματος και βιοχημεία αίματος
• εξέταση ιζήματος ούρων
• ψυχολογική ή ψυχιατρική συμβουλευτική

Βιοψίες οργάνων

Πρόκειται για τη λήψη δείγματος ιστού το οποίο στη συνέχεια εξετάζεται στο μικροσκόπιο, που ονομάζεται ιστολογική εξέταση.

Στη νόσο Fabry, λαμβάνονται δείγματα κυρίως από το δέρμα, τους νεφρούς, το στομάχι, την καρδιά ή τους πνεύμονες.

Προσδιορίζεται η ποσότητα των συσσωρευμένων εναποθέσεων γλυκοσφινγκολιπιδίων στα κύτταρα.

Εξέταση της ενζυμικής δραστηριότητας

Εξετάζεται η δραστηριότητα του ενζύμου α-γαλακτοσιδάση Α, το οποίο είναι ανενεργό στη νόσο Fabry.

Ανιχνεύεται από το πλάσμα και τα κύτταρα του αίματος.

Η πιο σύγχρονη ενζυμική εξέταση είναι η φθοριομετρική μέθοδος.

Γενετική

Η γενετική εξέταση αποσκοπεί στην ανίχνευση μεταλλάξεων στο γονίδιο Xq 22.

Είναι σημαντικό όταν ένα άτομο διαγιγνώσκεται για πρώτη φορά, να διενεργείται γενετικός έλεγχος και σε άλλα μέλη της οικογένειας. Αυτό θα επιταχύνει σημαντικά τη διάγνωση και τη θεραπεία.

Είναι επίσης δυνατή η αναζήτηση της γενετικής μετάλλαξης πριν από τη γέννηση του απογόνου. Αυτό ονομάζεται προγεννητική διάγνωση.

Το DNA εξετάζεται από τις χοριακές λάχνες. Πρόκειται για τα τμήματα του πλακούντα που επιπλέουν ελεύθερα στο αμνιακό υγρό και περιέχουν τις γενετικές πληροφορίες του μωρού. Η αμνιοπαρακέντηση, η συλλογή αμνιακού υγρού, πραγματοποιείται στις 14 εβδομάδες της εγκυμοσύνης και μόνο στα αγόρια.

Ο κλασικός τύπος της νόσου Fabry αρχίζει να εκδηλώνεται στα αγόρια αρκετά νωρίς στην παιδική ηλικία. Η μέση ηλικία των ασθενών με τις πρώτες δυσκολίες είναι 3 έως 10 έτη.

Συνήθως αρχίζουν με ακροπαρεστία των χεριών και των ποδιών. Αναπτύσσουν επίσης μειωμένη εφίδρωση, δυσανεξία στη θερμότητα, συχνό και σοβαρό πυρετό, δερματικές αναπτύξεις και οπτικές διαταραχές.

Η προσβολή των νεφρών τείνει να είναι σοβαρή. Η προσβολή των νεφρών αρχίζει ήδη μεταξύ 20 και 30 ετών.

Γύρω στην ηλικία των 40 ετών, οι ασθενείς αναπτύσσουν καρδιακά και νευρολογικά προβλήματα.

Σε αυτή την ηλικία, οι ασθενείς υποβάλλονται ήδη σε αιμοκάθαρση λόγω νεφρικής ανεπάρκειας.

Η συχνότερη αιτία θανάτου είναι το έμφραγμα του μυοκαρδίου, ακολουθούμενο από την καρδιακή ανεπάρκεια και το αιφνίδιο ισχαιμικό εγκεφαλικό επεισόδιο.

Χάρη στη συμπτωματική θεραπεία και τις σύγχρονες διαγνωστικές μεθόδους ή τις γενετικές αναλύσεις, οι ασθενείς ζουν πλέον σε μεγαλύτερη ηλικία.

Ο μέσος χρόνος επιβίωσης για τους άνδρες είναι 50-60 έτη. Οι πάσχουσες γυναίκες ζουν σε μεγαλύτερη ηλικία 60-70 ετών λόγω της ηπιότερης αναπηρίας.