Θεραπεία της νόσου Fabry: φάρμακα, ένζυμα και αλλαγές στον τρόπο ζωής και διατροφής

Προς το παρόν δεν υπάρχει αιτιολογική θεραπεία για τη νόσο Fabry. Χρησιμοποιείται συμπτωματική θεραπεία της διαταραχής, θεραπεία αντικατάστασης του ελλείποντος ενζύμου και τροποποίηση του τρόπου ζωής.

Συμπτωματική θεραπεία

Για την αντιμετώπιση της ακροπαρενδυσίας και του πόνου, στους ασθενείς χορηγούνται αντιεπιληπτικά και αναλγητικά. Για τον έντονο πόνο μπορούν επίσης να χρησιμοποιηθούν οπιοειδή, αλλά σε χαμηλές δόσεις και για μικρά χρονικά διαστήματα.

Η νεφρική ανεπάρκεια μπορεί να καθυστερήσει με τη λήψη νεφροπροστατευτικών φαρμάκων, όπως οι αναστολείς του ΜΕΑ. Μετά τη νεφρική ανεπάρκεια, μόνο η αιμοκάθαρση ή η μεταμόσχευση νεφρού αποτελεί επιλογή.

Στην καρδιακή ανεπάρκεια, τα μέτρα θεραπείας είναι σημαντικά. Μεταξύ των φαρμάκων, τα αντιαρρυθμικά ή η εμφύτευση βηματοδότη είναι ευεργετικά στις αρρυθμίες, την μαρμαρυγή και τις εξισώσεις.

Στις πιο σοβαρές περιπτώσεις, είναι δυνατή η μεταμόσχευση καρδιάς.

Η πέψη μπορεί να βελτιωθεί με την τροποποίηση της διατροφής, για παράδειγμα με την κατανάλωση μικρών μερίδων μη λιπαρών, μη ερεθιστικών τροφών. Μπορούμε επίσης να βοηθήσουμε με τη λήψη πεπτικών ενζύμων ή φαρμάκων για τη μείωση του στομαχικού οξέος.

Τα αγγειοκερατώματα στο δέρμα αποτελούν κυρίως αισθητικό πρόβλημα. Μπορούν να αντιμετωπιστούν με καυτηριασμό με λέιζερ ή υγρό άζωτο.

Θεραπεία υποκατάστασης ενζύμων (ERT)

Δύο ενζυμικά σκευάσματα είναι επί του παρόντος διαθέσιμα για την αντικατάσταση της ελλείπουσας α-γαλακτοσιδάσης.

Το πρώτο είναι το ένζυμο α-γαλακτοσιδάση - Replagal. Παράγεται με τη χρήση ανθρώπινων κυττάρων (ινοβλάστες). Χορηγείται με ένεση ανά δεκαπενθήμερο.

Το δεύτερο διαθέσιμο ένζυμο είναι η α-γαλακτοζιδάση βήτα - Fabrazyme. Είναι μια ανασυνδυασμένη μορφή της α-γαλακτοζιδάσης Α. Παράγεται με μια σύγχρονη μέθοδο ανασυνδυασμένου DNA. Χορηγείται επίσης με ένεση κάθε δύο εβδομάδες.

Μετά την κατάποση, το ένζυμο εισέρχεται στα λυσοσώματα των κυττάρων, όπου βρίσκεται και ο τόπος δράσης της φυσικής μορφής της α-γαλακτοσιδάσης.

Η θεραπεία είναι πολύ αποτελεσματική. Έχει αποδειχθεί ότι μειώνει την εναπόθεση των γλυκοφωσφολιπιδίων στους ιστούς. Οι ασθενείς βιώνουν ανακούφιση από τον πόνο, τις παραισθησίες, βελτιωμένη ανοχή στη θερμότητα, βελτιωμένη εφίδρωση και μειωμένο πρήξιμο και ζάλη.

Το πιο σημαντικό όμως είναι να σταματήσει η απώλεια της νεφρικής λειτουργίας και να διατηρηθεί η καλή λειτουργία της καρδιάς.

Η θεραπεία υποκατάστασης πρέπει να ξεκινήσει το συντομότερο δυνατό μετά τη διάγνωση της νόσου, κατά προτίμηση αμέσως.

Τρόπος ζωής στη νόσο Fabry

Πολλά από τα συμπτώματα της νόσου Fabry μπορούν να ανακουφιστούν με αλλαγές στον τρόπο ζωής και διατροφικές τροποποιήσεις.

Για παράδειγμα, η μείωση των πρωτεϊνών και του αλατιού στη διατροφή σώζει τα ήδη καταπονημένα νεφρά.

Η σωματική δραστηριότητα και η παραμονή σε θερμότερα περιβάλλοντα αποτελεί ιδιαίτερη πρόκληση για τους ασθενείς, καθώς δεν μπορούν να ιδρώνουν όπως τα υγιή άτομα. Το πιο σημαντικό σε αυτή την περίπτωση είναι η τακτική παροχή υγρών για να διατηρείται το σώμα δροσερό, αλλά και για να αποφεύγεται η αφυδάτωση.

Τέλος, δεν πρέπει να ξεχνά κανείς να στηρίζει τον ψυχισμό με τακτικές επισκέψεις σε ψυχολόγο, υποστήριξη από αγαπημένα πρόσωπα και την οικογένεια.