Νόσος του Addison: συμπτώματα και αιτίες επινεφριδιακής ανεπάρκειας;

Ο υποκορτιδισμός, όπως αλλιώς ονομάζεται η νόσος, χαρακτηρίζεται από ανεπαρκή δραστηριότητα του φλοιού των επινεφριδίων. Αυτό έχει ως αποτέλεσμα να παράγονται εκεί ανεπαρκή επίπεδα ορμονών. Πρόκειται συγκεκριμένα για τις ορμόνες κορτιζόλη και αλδοστερόνη.

Αυτή η μορφή ονομάζεται επίσης πρωτοπαθής επινεφριδιακή ανεπάρκεια.

Για να είναι ανεπαρκής η παραγωγή, πρέπει να έχει υποστεί βλάβη έως και σχεδόν το 90% του φλοιού των επινεφριδίων. Πρόκειται για σοβαρή αποτυχία της λειτουργίας του οργάνου. Εάν δεν αντιμετωπιστεί αυτή η κατάσταση, ο οργανισμός μπορεί να υποστεί ακόμη και θανάσιμο κίνδυνο λόγω της απουσίας αυτών των ορμονών.

Η δευτεροπαθής επινεφριδιακή ανεπάρκεια προκαλείται από την ανεπαρκή παραγωγή ορμονών από την υπόφυση. Η υπόφυση παράγει μια ορμόνη που επηρεάζει τη λειτουργία του φλοιού των επινεφριδίων. Η ορμόνη αυτή αναφέρεται ως ACTH και επομένως ως αδρενοκορτικοτροπική ορμόνη.

Υπάρχει επίσης η λεγόμενη ιατρογενής μορφή, η οποία προκαλείται από τη μείωση της λειτουργίας των επινεφριδίων. Η κατάσταση αυτή είναι παροδική. Προκαλείται από τη μακροχρόνια χορήγηση φαρμάκων, συγκεκριμένα γλυκοκορτικοειδών.

Η νόσος δεν είναι πολύ διαδεδομένη, προσβάλλοντας περίπου ένα άτομο στα 25 000 του πληθυσμού. Συχνότερα, εμφανίζεται μεταξύ των ηλικιών 30 και 50. Προσβάλλει εξίσου άνδρες και γυναίκες.

Η νόσος μπορεί να εμφανιστεί ως αποτέλεσμα κληρονομικών προδιαθέσεων, αλλά μπορεί επίσης να προκύψει κατά τη διάρκεια της ζωής λόγω διαφόρων παραγόντων κινδύνου. Αυτοί μπορούν να προκαλέσουν την καταστροφή των επινεφριδίων, για παράδειγμα ως αποτέλεσμα φλεγμονής, μεταβολικών διαταραχών ή υπερβολικής χρήσης ορισμένων φαρμάκων.

Τι είναι τα επινεφρίδια;

Τα επινεφρίδια είναι ένα ζευγαρωτό όργανο. Βρίσκονται στην κορυφή των νεφρών, όπου και πιέζουν τους νεφρούς. Τα επινεφρίδια είναι ενδοκρινείς αδένες. Αυτό σημαίνει ότι εκκρίνουν ορμόνες στο αίμα και συνεπώς σε ολόκληρο το σώμα.

Τα επινεφρίδια αποτελούνται από ένα φλοιό και ένα μυελό. Το καθένα έχει τη δική του λειτουργία:

• ο φλοιός των επινεφριδίων αποτελεί περίπου το 70% των επινεφριδίων, παράγει στεροειδή (κορτικοστεροειδή)
  • τα ορυκτοκορτικοστεροειδή, δηλαδή η κορτιζόλη, ρυθμίζουν το μεταβολισμό των σακχάρων και των πρωτεϊνών
  • τα γλυκοκορτικοστεροειδή, δηλαδή η αλδοστερόνη, ρυθμίζουν τα μέταλλα και το νερό του σώματος
  • Ο φλοιός παράγει επίσης μικρές ποσότητες ορμονών του φύλου.
• ο μυελός παράγει κατεχολαμίνες, δηλαδή αδρεναλίνη και νοραδρεναλίνη

Η αιτία της νόσου Addison είναι η ανεπαρκής παραγωγή ορμονών στον φλοιό των επινεφριδίων. Συγκεκριμένα, των ορμονών κορτιζόλη και αλδοστερόνη. Αναφέρεται επίσης ως πρωτοπαθής επινεφριδιακή ανεπάρκεια, αλλά και ως περιφερική μορφή.

Τις περισσότερες φορές, η λειτουργία των επινεφριδίων είναι μειωμένη βάσει μιας αυτοάνοσης διαδικασίας, σε ποσοστό έως και 80% των περιπτώσεων. Μερικές φορές η ανεπαρκής λειτουργία εμφανίζεται ως αποτέλεσμα φλεγμονής. Και αυτό μπορεί να είναι και φυματίωση (TB).

Μια άλλη περίπτωση είναι η μηνιγγιτιδοκοκκική λοίμωξη και το σοβαρό απειλητικό για τη ζωή σύνδρομο Waterhouse-Friderichse. Το οποίο είναι μια σπάνια επιπλοκή της μηνιγγιτιδοκοκκικής λοίμωξης. Έχει ως αποτέλεσμα μια κατάσταση σοκ που μπορεί να οδηγήσει σε ανεπάρκεια οργάνων.

Μια άλλη λιγότερο συχνή αιτία είναι ένας όγκος, αλλά και η μετάσταση ενός άλλου όγκου στο επινεφρίδιο. Μπορεί επίσης να προκληθεί από αιμορραγία επινεφριδίων και, για παράδειγμα, από AIDS. Η γενετική προδιάθεση (HLA D3) μπορεί επίσης να έχει επίδραση.

Η κεντρική μορφή είναι αυτή που έχει την αιτία της στον υποθάλαμο. Αναφέρεται επίσης ως δευτεροπαθής επινεφριδιακή ανεπάρκεια. Τα επινεφρίδια είναι μια χαρά, αλλά στερούνται ρύθμισης από την ορμόνη ACTH. Η αιτία αυτής της μορφής μπορεί να είναι ένας όγκος, ένας τραυματισμός, μια λοίμωξη ή ένας νανισμός της υπόφυσης.

Η νόσος του Addison εκδηλώνεται με αδυναμία, κόπωση και διάφορες ψυχολογικές διαταραχές, όπως διαταραχές συμπεριφοράς ή κατάθλιψη, διαταραχές μνήμης, ανησυχία. Μπορεί επίσης να υπάρχει αϋπνία. Αυτό οφείλεται κυρίως στην απουσία ορμονών στο σώμα που έχουν σημαντική επίδραση στις δραστηριότητες αυτές.

Η αυξημένη μελάγχρωση σε όλο το σώμα είναι επίσης ένα τυπικό σύμπτωμα. Το δέρμα μπορεί να φαίνεται πιο μαυρισμένο, ακόμη και χωρίς προηγούμενη έκθεση στον ήλιο, δηλαδή ακόμη και το χειμώνα. Η αιτία είναι η αυξημένη παραγωγή CRH και ACTH, η οποία με τη σειρά της προκαλεί αυξημένη παραγωγή ουσιών που προάγουν την υπερμελάγχρωση.

Ωστόσο, είναι πιο ορατή σε περιοχές που είναι περισσότερο μελαγχρωματισμένες ακόμη και σε ένα υγιές άτομο, όπως γύρω από τον πρωκτό, γύρω από τα γεννητικά όργανα, γύρω από το στήθος, στις παλάμες, στα χέρια ή στο πρόσωπο. Οι κηλίδες γραφίτη μπορεί επίσης να εμφανιστούν στη στοματική κοιλότητα στην περιοχή των πρώτων άνω γομφίων. Τα τυπικά συμπτώματα περιλαμβάνουν έλλειψη όρεξης, ναυτία, έμετο, κοιλιακό άλγος και διάρροια.

Μπορεί επίσης να υπάρχει μειωμένη αρτηριακή πίεση, δημιουργώντας κίνδυνο κατάρρευσης και συνεπώς τραυματισμού. Στις γυναίκες δε, μπορεί να εμφανιστούν διαταραχές της εμμήνου ρύσεως ή πλήρης απουσία εμμήνου ρύσεως. Η αφυδάτωση και η απώλεια βάρους εμφανίζονται επίσης με την ανεπάρκεια αλδοστερόνης. Η κεντρική μορφή έχει τα ίδια συμπτώματα, αλλά δεν παρουσιάζει κηλίδες στο δέρμα, στους βλεννογόνους και υπερμελάγχρωση. Τα συμπτώματα είναι γενικά ηπιότερα στον κεντρικό τύπο της νόσου.

Περίληψη των συμπτωμάτων στη νόσο του Addison:

• Γενική κόπωση.
• χαμηλή αρτηριακή πίεση (υπόταση)
• απώλεια βάρους
• υπερμελάγχρωση του δέρματος, του προσώπου, των δερματικών πτυχών, των παλαμών, της περιοχής του μαστού
• λεκέδες γραφίτη στη βλεννογόνο μεμβράνη στη στοματική κοιλότητα
• δίψα
• αυξημένη όρεξη για αλμυρά τρόφιμα
• κοιλιακό άλγος
• διάρροια (λόγω αυξημένων επιπέδων καλίου στο αίμα)
• οι διαταραχές του καρδιακού ρυθμού είναι η αιτία του υπερβολικού καλίου στο αίμα
• ψυχολογικές διαταραχές
• πόνος στις αρθρώσεις και τους μυς
• ζάλη και αίσθημα αστάθειας

Στη νόσο του Addison μπορεί να εμφανιστεί μια κρίσιμη ανεπάρκεια ορμονών. Αυτό εκδηλώνεται συνήθως με μια κρίση Addison, η οποία μπορεί επίσης να αναφέρεται ως κρίση του επινεφριδιακού φλοιού. Πρόκειται για μια κατάσταση που μπορεί να είναι απειλητική για τη ζωή. Η κρίση εκδηλώνεται ως εξής:

• αδυναμία
• απάθεια
• σύγχυση
• πυρετός
• απώλεια υγρών λόγω αφυδάτωσης
• υπόταση
• ταχυκαρδία, αυξημένοι σφυγμοί
• στο αίμα καταδεικνύεται, για παράδειγμα:
  • υπερκαλιαιμία (αυξημένα επίπεδα καλίου)
  • υπονατριαιμία (μειωμένα επίπεδα νατρίου)
  • υπογλυκαιμία (μειωμένα επίπεδα σακχάρου)
• ναυτία, αίσθημα ναυτίας ή έμετος
• υπερβολική επιθυμία για αλμυρά τρόφιμα

Η διάγνωση βασίζεται στην αξιολόγηση των κλινικών συμπτωμάτων, τα οποία είναι κυρίως κόπωση, αδυναμία, ναυτία, έλλειψη όρεξης, απώλεια βάρους ή κοιλιακό άλγος, εκτός από την αυξημένη όρεξη για αλμυρά τρόφιμα και, φυσικά, την παρουσία υπερμελάγχρωσης. Οι εργαστηριακές εξετάσεις αίματος χρησιμοποιούνται για την επιβεβαίωση της διάγνωσης.

Στο αίμα αξιολογείται το επίπεδο των ορμονών αλλά και των ιόντων (νάτριο, κάλιο). Διαπιστώνεται ότι το επίπεδο της κορτιζόλης και της αλδοστερόνης είναι μειωμένο. Η ACTH θα είναι μειωμένη στον κεντρικό τύπο. Στην περιφερική μορφή, το επίπεδο της ACTH είναι αυξημένο. Στη συνέχεια αξιολογούνται άλλες παράμετροι στο αίμα.

Στη νόσο του Addison, υπάρχει επίσης μειωμένο επίπεδο γλυκόζης ή νατρίου. Και αντίστροφα, αυξημένο επίπεδο καλίου, το οποίο οφείλεται σε μείωση της συγκέντρωσης της αλδοστερόνης. Στην αυτοάνοση αιτία, υπάρχει αυξημένο επίπεδο αντισωμάτων (κατά της 21-υδροξυλάσης, σε ποσοστό έως και 90% των πασχόντων).

Χρησιμοποιείται επίσης αξονική τομογραφία της κοιλιάς και των επινεφριδίων ή μαγνητική τομογραφία (MRI) της υπόφυσης. Η USG, ή υπερηχογραφία των επινεφριδίων, μπορεί επίσης να βοηθήσει.

Η ασθένεια αρχίζει συνήθως να εκδηλώνεται μετά την ηλικία των 30. Ως αποτέλεσμα των μειωμένων επιπέδων των επινεφριδιακών ορμονών, ένα άτομο υποφέρει από γενική κόπωση και κακουχία. Συνδέεται με έλλειψη όρεξης, ναυτία, απώλεια βάρους, ακόμη και ως παρουσία ανορεξίας.

Με τα αυξημένα επίπεδα καλίου, εμφανίζεται διάρροια, αλλά πιο σοβαρός είναι ο κίνδυνος διαταραχών του καρδιακού ρυθμού. Μεταξύ των συμπτωμάτων είναι ο κοιλιακός πόνος, η αυξημένη όρεξη για αλμυρό και η δίψα, ως συνέπεια της μείωσης των επιπέδων νατρίου. Το τελευταίο μπορεί να είναι η αιτία αφυδάτωσης, υπότασης. Η χαμηλή αρτηριακή πίεση αποτελεί στη συνέχεια κίνδυνο κατάρρευσης, και συνεπώς τραυματισμού.

Η αυξημένη μελάγχρωση εμφανίζεται επίσης ως συνέπεια της αυξημένης παραγωγής ορμονών (ACTH και CRH, που είναι η κορτικολιβερίνη). Αυτές με τη σειρά τους προκαλούν αυξημένα επίπεδα άλλων ουσιών που προκαλούν αυτή την υπερμελάγχρωση. Δίνεται η εντύπωση ότι κάποιος μαυρίζει, χωρίς προηγούμενη έκθεση στον ήλιο, ακόμη και το χειμώνα.

Η μελάγχρωση είναι αυξημένη κυρίως στο πρόσωπο, στις πτυχές και τις πτυχές του δέρματος, σε περιοχές όπως τα χέρια, οι παλάμες, τα γόνατα, οι αγκώνες, αλλά και στην περιοχή των θηλών. Γκρίζες γραφίτιδες κηλίδες σχηματίζονται στη βλεννογόνο μεμβράνη της στοματικής κοιλότητας. Αυτές οι δερματικές εκδηλώσεις δεν εμφανίζονται, ωστόσο, σε κεντρική μορφή.

Επιπλέον, η νόσος του Addison συνοδεύεται από ψυχολογικές αλλαγές, όπως διαταραχές της συμπεριφοράς, την προαναφερθείσα ανορεξία και κατάθλιψη, καθώς και προβλήματα μνήμης και γενική ανησυχία. Η κόπωση επιδεινώνεται από την αϋπνία. Στις γυναίκες, η δυσμηνόρροια συνδέεται με διαταραχές της εμμήνου ρύσεως, ακόμη και με πλήρη απουσία εμμήνου ρύσεως.

Η κρίση του Addison είναι μια σοβαρή μορφή ορμονικής ανεπάρκειας. Στον οξύ τύπο, μπορεί να απειλήσει την υγεία και τη ζωή. Τα παιδιά κινδυνεύουν ιδιαίτερα. Τα συμπτώματα επιδεινώνονται από ναυτία έως εμετό, αφυδάτωση, υπόταση, σύγχυση.

Τα αυξημένα επίπεδα καλίου ή η υπερκαλιαιμία προκαλούν διάρροια, η οποία επιδεινώνει την αφυδάτωση και την υπόταση. Ωστόσο, ο μεγαλύτερος κίνδυνος της υπερκαλιαιμίας είναι οι διαταραχές του καρδιακού ρυθμού. Ο οργανισμός κινδυνεύει από υπογλυκαιμία, σοκ, ανεπάρκεια διαφόρων οργάνων ή κυκλοφορική ανεπάρκεια.