Φαινυλκετονουρία και η θεραπεία της; Φαρμακευτική αγωγή και διατροφή

Η έγκαιρη θεραπεία ξεκινά κυρίως με τον έλεγχο. Πρέπει επομένως να ξεκινά πριν από τον 3ο μήνα της ζωής. Εάν η φαινυλκετονουρία δεν αναγνωριστεί ή εάν δεν ακολουθηθούν οι διαδικασίες θεραπείας και διατροφής, η νόσος εξελίσσεται σε σοβαρή βλάβη του ΚΝΣ.

Η θεραπεία συνίσταται κυρίως στην τήρηση της δίαιτας. Το παιδί πρέπει να καταναλώνει τροφές με ελάχιστη ποσότητα φαινυλαλανίνης. Διαφορετικά, κινδυνεύει με μη αναστρέψιμη βλάβη του εγκεφάλου και των σημαντικών λειτουργιών του.

Εάν μια τέτοια δίαιτα προκαλεί έλλειψη ορισμένων σημαντικών μετάλλων ή βιταμινών, αυτά πρέπει να αντικατασταθούν τεχνητά. Η δίαιτα πρέπει να ακολουθείται καθ' όλη τη διάρκεια της ζωής. Ωστόσο, ιδιαίτερα κατά την παιδική και εφηβική ηλικία, όταν ο εγκέφαλος αναπτύσσεται ακόμη.

Καθ' όλη τη διάρκεια της υπόλοιπης ζωής, το επίπεδο της φαινυλαλανίνης στο αίμα πρέπει να ελέγχεται συνεχώς. Το βέλτιστο επίπεδο είναι περίπου μεταξύ 120 και 150 mmol ανά λίτρο. Μια υπερβολική μείωση αυτού του επιπέδου μπορεί να προκαλέσει προβλήματα κόπωσης και έλλειψης όρεξης.

Είναι σημαντικό να βρεθεί η ιδανική ισορροπία. Κάθε άτομο είναι ξεχωριστό και αυτό ισχύει και σε αυτή τη νόσο. Ο καθένας έχει διαφορετική ανοχή και αντιδρά διαφορετικά. Ως εκ τούτου, η θεραπεία προσεγγίζεται ατομικά.

Δεδομένου ότι η φαινυλαλανίνη είναι συστατικό της πρωτεΐνης, η δίαιτα πρέπει να είναι χαμηλή σε πρωτεΐνες. Η δίαιτα πρέπει να διαμορφώνεται με τέτοιο τρόπο ώστε να εισέρχονται στον οργανισμό τα αμινοξέα που δεν είναι επιβλαβή.

Η τυροσίνη, η παραγωγή της οποίας είναι ανεπαρκής ή έχει σταματήσει, προστίθεται επίσης στη δίαιτα. Η έγκαιρη θεραπεία και ο διαιτητικός περιορισμός θα εξασφαλίσουν τη φυσιολογική ανάπτυξη του εγκεφάλου του παιδιού. Έτσι θα αποφευχθεί η ανάπτυξη νοητικής καθυστέρησης και άλλων μη αναστρέψιμων αλλαγών.

Η αγωγή πρέπει να ακολουθείται ακόμη και στην ενήλικη ζωή. Η παραβίαση της θεραπείας μπορεί να έχει αντίκτυπο στις μεταβολικές διεργασίες του οργανισμού. Αυτό συμβαίνει σε επίπεδο νευροδιαβιβαστών όπως η ντοπαμίνη, αλλά και η αδρεναλίνη, η νοραδρεναλίνη και άλλες ουσίες.

Η τήρηση της δίαιτας είναι επίσης απαραίτητη όταν μια γυναίκα με τη νόσο σχεδιάζει εγκυμοσύνη ή είναι έγκυος. Συνιστάται τουλάχιστον τρεις μήνες πριν από τη σύλληψη, τα επίπεδα φαινυλαλανίνης στο αίμα να είναι φυσιολογικά. Σε υψηλά επίπεδα, η φαινυλαλανίνη περνά από το αίμα της μητέρας μέσω του πλακούντα στο αίμα του εμβρύου και έτσι ασκεί τοξική επίδραση στο έμβρυο. Η μορφή της φαινυλκετονουρίας της εγκυμοσύνης αναφέρεται ως μητρική ή επίσης μητρική φαινυλκετονουρία.