Συγγενείς καρδιακές ανωμαλίες: ταξινόμηση των καρδιακών ανωμαλιών και ελαττωμάτων; + Συμπτώματα

Οι συγγενείς καρδιακές ανωμαλίες είναι ασθένειες της καρδιάς και των αιμοφόρων αγγείων που προκύπτουν κατά την ενδομήτρια ανάπτυξη του εμβρύου και του εμβρύου. Πρόκειται για δυσμορφικές δομές που έχουν ως αποτέλεσμα προβλήματα που εκδηλώνονται αμέσως μετά τη γέννηση.

Ορισμένα λιγότερο σοβαρά ελαττώματα μπορεί να εντοπιστούν αργότερα στην παιδική ηλικία ή στην ενήλικη ζωή.

Η συγγενής καρδιοπάθεια είναι μία από τις πιο συχνές συγγενείς αναπτυξιακές ανωμαλίες. Η κατά προσέγγιση συχνότητα εμφάνισης αναφέρεται στο 20% όλων των αναπτυξιακών ασθενειών. + 1% όλων των γεννήσεων ζώντων παιδιών. Σήμερα υπάρχει μικρότερο ποσοστό θνησιμότητας από ό,τι στο παρελθόν. Λόγω της προγεννητικής και έγκαιρης διάγνωσης.

Καρδιά

Η καρδιά είναι ένα κοίλο μυϊκό όργανο που χρησιμεύει ως αντλία μας.

Η καρδιά είναι η αντλία που αντλεί συνεχώς αίμα σε όλο το σώμα.

Το αίμα μεταφέρει σημαντικά θρεπτικά συστατικά και οξυγόνο που καταναλώνεται από τα κύτταρα. Στη συνέχεια, αντλείται πίσω στους πνεύμονες όπου επαναοξυγονώνεται.

Το οξυγονωμένο αίμα στη συνέχεια αποβάλλεται στην κυκλοφορία από την καρδιά.

Η κύρια μονάδα ισχύος της καρδιάς είναι ο καρδιακός μυς. Εξασφαλίζει ότι όταν συστέλλεται, το αίμα αποβάλλεται στα αιμοφόρα αγγεία. Όταν χαλαρώνει, το αίμα απορροφάται στις καρδιακές κοιλότητες.

Η καρδιά χωρίζεται σε τέσσερις κοιλότητες, τα διαμερίσματα:

1. τον δεξιό κόλπο
2. τη δεξιά κοιλία
3. τον αριστερό κόλπο
4. αριστερή κοιλία

Το οξυγονωμένο αίμα τροφοδοτείται μέσω των μεγάλων φλεβών στο δεξιό κόλπο. Από το δεξιό κόλπο πηγαίνει στη δεξιά κοιλία μέσω της βαλβίδας. Στη συνέχεια από τη δεξιά κοιλία ταξιδεύει μέσω του πνεύμονα στους πνεύμονες. Στους πνεύμονες το αίμα οξυγονώνεται. Πρόκειται για μια μικρή κυκλοφορία.

Η μεγάλη κυκλοφορία: Αφού το αίμα στους πνεύμονες οξυγονωθεί, εισέρχεται στον αριστερό κόλπο μέσω των πνευμονικών φλεβών. Από τον αριστερό κόλπο ταξιδεύει μέσω της βαλβίδας στην αριστερή κοιλία. Η αριστερή κοιλία, μέσω της βαλβίδας, παροχετεύει το αίμα στην αορτή. Το αίμα από την αορτή μεταφέρεται σε όλο το σώμα. Τέλος, επιστρέφει στη δεξιά καρδιά μέσω των μεγάλων φλεβών.

Κυκλοφορία του αίματος = κυκλοφορία του αίματος. Μικρή κυκλοφορία του αίματος = μεταξύ της καρδιάς και των πνευμόνων = πνευμονική κυκλοφορία. Μεγάλη κυκλοφορία του αίματος = μεταξύ της καρδιάς και του σώματος = κυκλοφορία του σώματος.

Τα αιμοφόρα αγγεία που οδηγούν στην καρδιά ονομάζονται φλέβες. Τα αιμοφόρα αγγεία που οδηγούν στην καρδιά ονομάζονται αρτηρίες. Η αορτή (καρδιακή αρτηρία) είναι η μεγαλύτερη αρτηρία στο ανθρώπινο σώμα.

Η αριστερή κοιλία υπερνικά την υψηλότερη πίεση. Είναι περίπου τρεις φορές μεγαλύτερη από τη δεξιά κοιλία.

Εκτός από τον καρδιακό μυ, υπάρχει μια εσωτερική μεμβράνη στο εσωτερικό της καρδιάς που σχηματίζει επίσης βαλβίδες. Αναφέρεται ως ενδοκάρδιο. Είναι σε επαφή με το αίμα. Στην επιφάνεια του μυός βρίσκεται το επικάρδιο. Ολόκληρη η καρδιά περιέχεται σε έναν σάκο που ονομάζεται περικάρδιο.

Κατά την άντληση του αίματος εναλλάσσονται δύο φάσεις.

Η συστολή της καρδιάς ονομάζεται συστολή. Είναι η φάση κατά την οποία το αίμα αποβάλλεται από την καρδιακή κοιλότητα. Η διαστολή, από την άλλη πλευρά, είναι η χαλάρωση του μυός. Κατά τη διάρκεια αυτής της φάσης, το αίμα εισέρχεται στην καρδιακή κοιλότητα.

+

Κατά τη διαδικασία άντλησης του αίματος, οι καρδιακές βαλβίδες είναι επίσης σημαντικές.

Οι βαλβίδες χρησιμεύουν ως βαλβίδα μονής κατεύθυνσης. Η βαλβίδα κλείνει, εμποδίζοντας την παλινδρόμηση του αίματος στην καρδιά. Το άνοιγμα και το κλείσιμο βασίζεται σε μια κλίση πίεσης.

Κυκλοφορία του αίματος του εμβρύου

Κατά την περίοδο που το έμβρυο βρίσκεται στη μήτρα, η παροχή οξυγόνου και θρεπτικών συστατικών παρέχεται από τον πλακούντα και όχι από τους πνεύμονες.

Για το λόγο αυτό, η κυκλοφορία του αίματος είναι επίσης προσαρμοσμένη.

Ο πλακούντας αντικαθιστά τους πνεύμονες κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου. Στη συνέχεια, η ανταλλαγή θρεπτικών ουσιών και αποβλήτων από το σώμα του εμβρύου λαμβάνει χώρα και εδώ.

Η εμβρυϊκή αιμοσφαιρίνη έχει κορεσμό οξυγόνου 60% (σε αντίθεση με την αιμοσφαιρίνη των ενηλίκων, η οποία είναι περίπου 98%).

Συνεπώς, το αίμα παρακάμπτει τους πνεύμονες, οι οποίοι δεν χρησιμοποιούνται κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου.

Η παράκαμψη παρέχεται από δύο συντομότερες οδούς, ήτοι:

1. το ωοειδές τρήμα - το οποίο είναι το άνοιγμα μεταξύ του δεξιού και του αριστερού κόλπου της καρδιάς
   • το άνοιγμα στο κολπικό διάφραγμα (septum)
2. ductus arteriosus bottali - η συμβολή της πνευμονικής αρτηρίας και της αορτής

Το οξυγονωμένο αίμα διέρχεται από τον ηπατικό πόρο.

Ένα άλλο μέρος του αίματος οδηγείται στην καρδιά, στον δεξιό κόλπο. Εδώ η ροή του αίματος ρυθμίζεται έτσι ώστε το οξυγονωμένο αίμα να περνάει από το foramen ovale στην αριστερή καρδιά. Από την αριστερή καρδιά περνάει στη συνέχεια στην αορτή.

Από την αορτή πηγαίνει στον εγκέφαλο, στην καρδιά και στο άνω μέρος του σώματος.

Η ροή του αίματος εξασφαλίζεται έτσι ώστε το αίμα να φτάνει και στο κάτω μέρος του σώματος και το αποξυγονωμένο αίμα να επιστρέφει στον πλακούντα.

Ο ductus arteriosus bottali είναι μια παράκαμψη που παρακάμπτει τους πνεύμονες. Αυτοί είναι μη λειτουργικοί αυτή τη στιγμή και μόνο μια ελάχιστη ποσότητα αίματος ρέει εδώ.

Έτσι διασφαλίζεται ότι το πιο οξυγονωμένο αίμα φτάνει στον εγκέφαλο και την καρδιά.

Μετά τη γέννηση...

Μετά τη γέννηση, η διαπλακουντιακή κυκλοφορία διακόπτεται. Το μωρό αρχίζει να αναπνέει μέσω των πνευμόνων. Εμφανίζονται περίπλοκες αλλαγές στον κορεσμό του αίματος σε οξυγόνο και η σταδιακή μετάβαση από την εμβρυϊκή στη νεογνική κυκλοφορία.

Οι αλλαγές αφορούν τις αγγειακές παροχετεύσεις, τα ομφαλικά αγγεία και το άνοιγμα μεταξύ των μισών της καρδιάς. Ο πόρος κλείνει αμέσως και το ωοειδές τρήμα εξαφανίζεται μέχρι τον τρίτο μήνα.

Οι αλλαγές αυτές χωρίζουν την κυκλοφορία σε πνευμονική και σωματική.

Περαιτέρω στο άρθρο, θα μάθετε περισσότερες πληροφορίες: Τι είναι οι συγγενείς καρδιακές ανωμαλίες. Ποιες είναι οι αιτίες τους. Πώς εκδηλώνονται. Η διάγνωσή τους. Συνοπτικά για τη θεραπεία.

Οι συγγενείς καρδιακές ανωμαλίες είναι...

Τα καρδιακά ελαττώματα είναι ελαττώματα που επηρεάζουν τη δομή της καρδιάς και τα αιμοφόρα αγγεία που συνδέονται με την καρδιά. Γενικά διακρίνονται σε συγγενή και επίκτητα. Σε αυτό το άρθρο, περιγράφουμε την ομάδα των συγγενών.

Συγγενή = συγγενή.

Τα συγγενή καρδιακά ελαττώματα προκύπτουν κατά την εμβρυϊκή και εμβρυϊκή ανάπτυξη μέσα στη μήτρα.

Έχει αναφερθεί ότι 8 στα 1000 μωρά γεννιούνται με συγγενείς καρδιακές ανωμαλίες. Περίπου το ¼ έχει μη σοβαρή μορφή και δεν χρειάζεται χειρουργική επέμβαση. Τα περισσότερα (περίπου τα ¾) χρειάζονται χειρουργική επέμβαση.

Η σοβαρότητα των προβλημάτων εξαρτάται από τη δομική έκταση της βλάβης, τη λειτουργική βλάβη αλλά και την περιοχή. Στην περίπτωση των σοβαρών μορφών, εκδηλώνονται σε κατάσταση ηρεμίας και χωρίς προσπάθεια.

Αντίθετα, οι βλάβες μικρότερης σοβαρότητας μπορεί να γίνουν εμφανείς μόνο κατά την προσπάθεια. Σε ορισμένες περιπτώσεις, δεν γίνονται καθόλου εμφανείς. Γίνονται εμφανείς αργότερα στην παιδική ηλικία ή στην ενήλικη ζωή.

Η βλάβη μπορεί να αφορά οποιοδήποτε τμήμα της καρδιάς που περιγράφηκε προηγουμένως.

Κατά συνέπεια, διακρίνονται σε:

• Διαταραχές της καρδιακής βαλβίδας
  • στένωση - αύξηση της πίεσης για την αποβολή του αίματος
  • ανεπάρκεια (παλινδρόμηση του αίματος στο προηγούμενο διαμέρισμα της καρδιάς)
    • αναφέρεται επίσης ως μη συμπίεση
  • ατρησία (απουσία ή μερική ανεπάρκεια μιας βαλβίδας)
• Διαφραγματικά ελαττώματα (τα τοιχώματα μεταξύ των κοιλοτήτων της καρδιάς)
  • διαφραγματικό ελάττωμα του κόλπου
  • ελάττωμα μεταξύ των κοιλιών
  • επιτρέπει την ανάμιξη μη οξυγονωμένου και οξυγονωμένου αίματος
  • μεταξύ της δεξιάς και της αριστερής πλευράς της καρδιάς
• καρδιακή μυϊκή νόσος - οδηγεί σε καρδιακή ανεπάρκεια
• ελαττωματική σύνδεση φλεβών ή αρτηριών με την καρδιά
  • ελαττωματική κατανομή μη οξυγονωμένου και οξυγονωμένου αίματος
  • δεν φτάνει σωστά στους πνεύμονες ή στην αορτή

Στο παρελθόν αναφερόταν ένας διαχωρισμός των συγγενών καρδιοπαθειών σε κυανωτικές και μη κυανωτικές. Ανάλογα με το αν το ελάττωμα εκδηλωνόταν με κυάνωση ή όχι.

Κυάνωση = μπλε αποχρωματισμός του δέρματος, που προκαλείται από ανεπαρκή οξυγόνωση.

Σήμερα διαχωρίζονται σε:

1. ελαττώματα βραχυκυκλώματος - διαφραγματικό ελάττωμα, ανοικτός βοθροφόρος πόρος
   • παράκαμψη από αριστερά προς τα δεξιά
   • δεξιά παράκαμψη
2. σφάλματα με στένωση - αορτική στένωση, αορτικός κοαρκταρισμός
3. ελαττώματα μετατόπισης - μετάθεση μεγάλων αγγείων (δυσαναλογία)
4. συνδυασμένα ελαττώματα - όπως τετραλογία Fallot

Ή ακόμη και για ελαττώματα παροχέτευσης και μη παροχέτευσης.

Στον πίνακα παρατίθενται ορισμένες συγγενείς καρδιοπάθειες και η κατανομή τους

Η ακριβής αιτία δεν έχει διευκρινιστεί σήμερα.

Πιστεύεται ότι εμπλέκονται γενετικές επιδράσεις και διάφορες γονιδιακές μεταλλάξεις. Ορισμένες μπορεί επίσης να είναι κληρονομικές και να εμφανίζονται μαζί με άλλες ασθένειες.

Υπάρχουν επίσης υποψίες για εξωτερικές επιδράσεις κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, της εμβρυϊκής και εμβρυϊκής ανάπτυξης.

Οι πρώτες εβδομάδες της ζωής είναι οι πιο ευαίσθητες για το έμβρυο. Κατά την 5η έως 8η εβδομάδα αρχίζουν να αναπτύσσονται η καρδιά, το διάφραγμα ή οι βαλβίδες από το ενδοκάρδιο.

Διάφορα εξωτερικά ερεθίσματα, όπως το αλκοόλ, το κάπνισμα, η ακτινοβολία και ορισμένα φάρμακα, μπορούν να έχουν αρνητική επίδραση.

Οι παράγοντες κινδύνου εμπλέκονται στην ανάπτυξη συγγενών ασθενειών, για παράδειγμα:

1. βιολογική επίδραση
   • ιογενής νόσος της γυναίκας κατά την 5η έως 8η εβδομάδα της εγκυμοσύνης, για παράδειγμα ερυθρά
   • βακτήρια - λοίμωξη από σύφιλη κατά την εγκυμοσύνη και άλλα
2. χημική αιτία - αλκοόλ, κάπνισμα και ναρκωτικά, ορισμένα φάρμακα
3. φυσική αιτία - ακτινοβολία, υψηλή θερμοκρασία σώματος, π.χ. γρίπη στην εγκυμοσύνη
4. κληρονομικότητα - κάποιος κίνδυνος οικογενειακής εμφάνισης σε ορισμένες περιπτώσεις, αλλά όχι ο κανόνας
5. γενετικοί παράγοντες, χρωμοσωμικές διαταραχές
6. περιβάλλον με την ευρύτερη έννοια
7. άλλες ασθένειες της μητέρας, όπως ο διαβήτης

Η ακριβής αιτία διευκρινίζεται μόνο στο 10% των περιπτώσεων.

Τερατογόνα

Τερατογόνο είναι ένα είδος επιρροής που παρεμβαίνει στη σωστή ανάπτυξη ενός οργάνου ή ολόκληρου του οργανισμού κατά τη διάρκεια της εμβρυϊκής ή εμβρυϊκής ανάπτυξης.

Ως αποτέλεσμα της δράσης του, εμφανίζονται διάφορες συγγενείς παθήσεις και βλάβες στο έμβρυο. Μπορεί ακόμη να προκαλέσει θάνατο του εμβρύου και αποβολή.

Στα γνωστά τερατογόνα περιλαμβάνονται:

• χημικά - ορισμένα φάρμακα, ζιζανιοκτόνα, ναρκωτικά, αλκοόλ, κάπνισμα, βαρέα μέταλλα κ.λπ.
• βιολογικές - ορισμένοι ιοί και βακτήρια, όπως η ερυθρά, ο ιός του έρπητα, η σύφιλη, η τοξοπλάσμωση
• φυσικές - ιονίζουσα ακτινοβολία, ακτίνες Χ, ακτινοθεραπεία
• μεταβολικές - διαβήτης, ανεπάρκεια φυλλικού οξέος, φαινυλκετονουρία, ρευματικές παθήσεις

Embryo = έμβρυο, χρόνος από τη γονιμοποίηση του ωαρίου από το σπέρμα, διαρκεί περίπου 8 εβδομάδες = 56 ημέρες. Fetus = έμβρυο, περίοδος από την 56η ημέρα της ζωής - έως τον τοκετό (γέννηση του παιδιού). Foetus από το λατινικό offspring, παιδί, μικρό άτομο.

Αργότερα στο άρθρο θα περιγράψουμε ορισμένες από τις συγγενείς καρδιοπάθειες.

Μη κυανωτικές διαταραχές χωρίς και με παροχέτευση

Αυτή η ομάδα διαταραχών δεν έχει ως εκδήλωση το μπλε του δέρματος (κυάνωση). Περιλαμβάνει διάφορες ετερογενείς διαταραχές.

Στις διαταραχές παροχέτευσης, η κλίση της πίεσης και η θέση του ελαττώματος καθορίζουν την κατεύθυνση της ροής του αίματος.

Ελάττωμα κοιλιακού διαφράγματος

Το ελάττωμα του κοιλιακού διαφράγματος είναι το πιο συχνό καρδιακό ελάττωμα. Αντιπροσωπεύει περίπου το 32% όλων των συγγενών καρδιακών ελαττωμάτων. Πρόκειται για μια παράκαμψη από αριστερά προς τα δεξιά. Μπορεί να εμφανιστεί μόνο του ή σε συνδυασμό με άλλα.

Shunt = ελάττωμα στο διάφραγμα μεταξύ των κοιλιών.

Χαρακτηρίζεται από τυπικά χαρακτηριστικά:

• το οξυγονωμένο αίμα επιστρέφει στη δεξιά κοιλία και στους πνεύμονες μέσω του ανοίγματος μεταξύ των κοιλιών.
• λόγω της υψηλότερης πίεσης στην αριστερή κοιλία, το αίμα ρέει προς το σημείο χαμηλότερης πίεσης (δεξιά κοιλία)
• η σοβαρότητα των συμπτωμάτων εξαρτάται από το μέγεθος του ελαττώματος
• μεγάλα ελαττώματα = μεγαλύτερη καρδιακή συμφόρηση
  • διεύρυνση των καρδιακών διαμερισμάτων (διαστολή των κοιλιών και του αριστερού κόλπου)
  • αναπτύσσεται πνευμονική υπέρταση
  • Η καρδιακή ανεπάρκεια εμφανίζεται από τον 2ο-6ο μήνα της ζωής.
  • Διεύρυνση του ήπατος
  • Απαιτείται πρώιμη καρδιοχειρουργική επέμβαση
• Μικρά ελαττώματα = λιγότερο σοβαρά προβλήματα
  • Σε ορισμένες περιπτώσεις είναι ασυμπτωματικά
  • φύσημα
  • συχνότερα φλεγμονή των αεραγωγών
  • κίνδυνος ενδοκαρδίτιδας

Τα περισσότερα μικρά διαφραγματικά ελαττώματα της κοιλίας θα κλείσουν μόνα τους μέχρι την ηλικία των 10 ετών.

Ελάττωμα του κολπικού διαφράγματος

Αντιπροσωπεύει περίπου το 16% όλων των συγγενών καρδιακών ανωμαλιών.

Ανάλογα με την έκταση, σχετίζονται συμπτώματα. Είναι συχνά ασυμπτωματικό και επομένως δεν ανιχνεύεται μέχρι την ενηλικίωση.

+

• συχνότερα στις γυναίκες παρά στους άνδρες
• Υπερβολική πλήρωση της δεξιάς καρδιάς και αυξημένη ροή μέσω των πνευμόνων
• τρεις τύποι:
  • Sinus venosus - όταν οι μεγάλες φλέβες εισέρχονται στην καρδιά
  • ostium primum - κοντά στη βαλβίδα μεταξύ του κόλπου και της κοιλίας
  • ostium secundum - στην κεντρική περιοχή, όπως η fossa ovalis - αχρηστευμένη παράκαμψη από την εμβρυϊκή περίοδο

Ductus arteriosus persistens

Κατά τη διάρκεια της εμβρυϊκής ανάπτυξης, σχηματίζεται κανονικά μια παράκαμψη (ductus arteriosus) μεταξύ της πνευμονικής αρτηρίας και της αορτής.

Το πρόβλημα προκύπτει εάν δεν κλείσει μετά τη γέννηση. Αντιπροσωπεύει περίπου το 12% όλων των συγγενών καρδιακών ανωμαλιών.

• Η σοβαρότητα εξαρτάται:
  • από τις διαφορές πίεσης μεταξύ της πνευμονικής και της σωματικής κυκλοφορίας
  • και από το μήκος της παράκαμψης.
• σε υψηλότερες πιέσεις, εμφανίζεται πνευμονική υπέρταση
• ως αποτέλεσμα της αυξημένης πίεσης στην πνευμονική κυκλοφορία, αποξυγονωμένο αίμα εισέρχεται στην αορτή
• Συνήθως, στην περίπτωση αυτή εμφανίζεται ένα κινητικό φύσημα

Ελάττωμα κολποκοιλιακού διαφράγματος

Συχνά εμφανίζεται μαζί με το σύνδρομο Down.

Το ελάττωμα βρίσκεται μεταξύ των κόλπων και των κοιλιών. Σε υψηλή πίεση, το αίμα από την αριστερή καρδιά αναμιγνύεται με το αίμα της δεξιάς καρδιάς. Αυτό αυξάνει την πίεση και τη ροή στην πνευμονική κυκλοφορία.

Στις περισσότερες περιπτώσεις, υπάρχει και σχετικό βαλβιδικό ελάττωμα. Μαζί, αυτό προκαλεί συμφόρηση της καρδιάς. Η έγκαιρη χειρουργική αντιμετώπιση είναι απαραίτητη.

Παίρνει δύο μορφές:

• πλήρης κολποκοιλιακός σωλήνας - μια μεγάλη οπή στη μέση της καρδιάς
• ατελής κολποκοιλιακός σωλήνας - μερικό ελάττωμα

Στένωση της αορτής

Στην περίπτωση αυτής της νόσου, το πρόβλημα είναι μια απόφραξη που εμποδίζει την εκροή του αίματος από την αριστερή κοιλία. Ανάλογα με τον τύπο και τη σοβαρότητα, τα συμπτώματα σχετίζονται.

Είναι γνωστές τρεις μορφές:

• βαλβιδική στένωση της αορτής
  • συχνά ασυμπτωματική
  • Ως εκ τούτου, μπορεί να μην ανιχνεύεται
  • πιθανότητα σύγχυσης με άλλη μορφή βαλβιδικού ελαττώματος
  • με την πάροδο του χρόνου, εμφανίζεται εκφυλιστική διαδικασία
  • δυσκαμψία και ασβεστοποίηση της βαλβίδας
• υποαορτική αορτική στένωση
  • Μεμβρανώδης ή ινώδης δακτύλιος που βρίσκεται κάτω από την αορτική βαλβίδα
• υπερβαλβιδική αορτική στένωση
  • συνεχής στένωση του τμήματος της αορτής που προεξέχει από την καρδιά
  • ανιούσα αορτή
  • ξεκινά συνήθως πάνω από το διάστημα των στεφανιαίων αγγείων, προκαλώντας αύξηση της πίεσης στις καρδιακές αρτηρίες
  • Τα καρδιακά αγγεία είναι επομένως διατεταμένα
  • συχνά ακανόνιστα διατεταγμένα.

Στένωση της πνευμονικής αρτηρίας

Και πάλι, το πρόβλημα είναι η απόφραξη της εκροής από την καρδιά. εν μέρει όμως από τη δεξιά κοιλία προς τους πνεύμονες (πνευμονική αρτηρία).

Όπως η αορτική στένωση, έτσι και η πνευμονική στένωση μπορεί να πάρει τρεις μορφές, ανάλογα με τη θέση της. Δηλαδή, πάνω, κάτω ή στην περιοχή της βαλβίδας.

Αναφέρεται ότι είναι συχνότερη μετά από έκπλυση κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.

Η ήπια μορφή μπορεί να είναι ασυμπτωματική.

Αντίθετα, μια σοβαρή μορφή θα οδηγήσει σε δεξιά καρδιακή ανεπάρκεια.

Στένωση της αορτής

Σε αυτό το ελάττωμα, ένα τμήμα της αορτής στενεύει, σε οποιαδήποτε θέση. Εμφανίζεται σε μεγαλύτερο ποσοστό στα αγόρια. Από το σύνολο των συγγενών καρδιακών ανωμαλιών, περίπου το 7% έχει αυτό το ελάττωμα.

Είναι πιθανή μια ήπια μορφή, η οποία είναι ασυμπτωματική.

Οι σοβαρότερες μορφές χαρακτηρίζονται από δυσκολίες που χαρακτηρίζονται από αύξηση της πίεσης στο άνω μισό του σώματος. Ακόμη και κατά τη μέτρηση της αρτηριακής πίεσης, οι μετρούμενες τιμές είναι υψηλότερες.

Από την άλλη πλευρά, οι παλμοί στη μηριαία αρτηρία είναι εξασθενημένοι έως ανύπαρκτοι.

Η συσχέτιση με λοιμώδη ενδοκαρδίτιδα αποτελεί κίνδυνο. Ο εγκέφαλος και η ίδια η αορτή επηρεάζονται περισσότερο, λόγω του αυξημένου ποσοστού αρτηριακής διόγκωσης και ακόμη και ρήξης (διατομή).

Γνωρίζουμε την ονομασία ανεύρυσμα.

Μακροπρόθεσμα, επέρχεται επίσης ανεπάρκεια της αριστερής κοιλίας.

Δεξιά παράκαμψη + κυανωτική διαταραχή

Μια ομάδα ασθενειών με την παρουσία κυάνωσης (μπλε αποχρωματισμός του δέρματος).

Τετραλογία Fallot

Πρόκειται για την πιο συχνή κυανωτική μορφή, η οποία αντιπροσωπεύει περίπου το 6% όλων των καρδιακών ανωμαλιών.

Η αύξηση της πίεσης στη δεξιά κοιλία προκαλεί τη ροή αίματος που στερείται οξυγόνου προς την αριστερή κοιλία. Η έκταση της κυάνωσης και άλλων εκδηλώσεων εξαρτάται στη συνέχεια από την έκταση.

Απαιτείται έγκαιρη χειρουργική επέμβαση για τη διόρθωση του ελαττώματος μεταξύ των κοιλιών και της θέσης των αγγείων.

Τυπικά τέσσερα χαρακτηριστικά:

1. μεγάλο έλλειμμα διαφράγματος κοιλίας
2. αορτή που βρίσκεται πάνω από το έλλειμμα του κοιλιακού διαφράγματος
3. απόφραξη της οδού εκροής της δεξιάς κοιλίας
4. υπερτροφία της δεξιάς κοιλίας

Μετάθεση των μεγάλων αγγείων

Συγγενής κακή θέση των μεγάλων αγγείων που εξέρχονται από την καρδιά.

Η σύγχυση αφορά την αορτή και την πνευμονική αρτηρία.

Φυσιολογικά, τα μεγάλα αγγεία εξέρχονται από την καρδιά ως εξής:

1. η πνευμονική αρτηρία από τη δεξιά κοιλία οδηγεί το αποξυγονωμένο αίμα από την καρδιά στους πνεύμονες, όπου οξυγονώνεται
2. η αορτή από την αριστερή κοιλία οδηγεί οξυγονωμένο αίμα από την καρδιά στο σώμα

Στην περίπτωση της μετάθεσης, η τοποθέτησή τους είναι λανθασμένη - αντίστροφη. Η πνευμονική αρτηρία βγαίνει από την αριστερή κοιλία. Η αορτή βγαίνει από τη δεξιά κοιλία.

Στην περίπτωση αυτή, υπάρχει παράλληλο κυκλοφορικό σύστημα. Η πνευμονική κυκλοφορία είναι ξεχωριστή από την κυκλοφορία του σώματος. Το αίμα με και χωρίς οξυγόνο αναμιγνύεται μόνο μέσω των σχετικών συνδυασμένων ελαττωμάτων.

+

Το ένα τρίτο των πασχόντων έχει επίσης ένα κολπικό διαφραγματικό ελάττωμα, το οποίο παραδόξως συμβάλλει στην κατάσταση της αγγειακής σύγχυσης. Το ένα τρίτο έχει ανοικτό αρτηριακό πόρο. Το ένα τρίτο έχει διαφραγματικό ελάττωμα κοιλίας.

Σύνδρομο υποπλαστικής αριστερής κοιλίας

Υποπλασία = ατελής ανάπτυξη ενός οργάνου, συρρίκνωση ενός οργάνου ή τμήματος ενός οργάνου.

Η αριστερή κοιλία είναι υποανάπτυκτη. Αυτό επιτείνεται από βαλβιδική ανεπάρκεια και κοάρκωση της αορτής. Υπάρχει αυξημένη πίεση στο δεξιό μισό της καρδιάς, προκαλώντας διεύρυνση της δεξιάς κοιλίας.

Τη δεύτερη έως τέταρτη ημέρα μετά τη γέννηση εμφανίζεται καρδιακή ανεπάρκεια.

Κρίσιμες συγγενείς καρδιακές ανωμαλίες

Ο όρος κρίσιμα καρδιακά ελαττώματα αναφέρεται στις παθήσεις εκείνες που γίνονται εμφανείς κατά τη νεογνική περίοδο, είτε:

• καρδιακή ανεπάρκεια
• σοκ
• σημαντική κυάνωση.

Από τον συνολικό αριθμό των συγγενών καρδιακών ανωμαλιών, αντιπροσωπεύει περίπου το 25% των περιπτώσεων.

Μέσα στη μήτρα, το έμβρυο τροφοδοτείται με οξυγόνο και τρέφεται μέσω του πλακούντα. Αυτό είναι σημαντικό για τη φυσιολογική ανάπτυξη και εξέλιξη.

Τα νεογέννητα γεννιούνται καλά ανεπτυγμένα.

Μετά τη γέννηση, η πορεία εξαρτάται από τη μορφή της νόσου, την έκταση και τη φύση του ελαττώματος. Παραδείγματα με πρώιμη εμφάνιση δυσκολιών είναι η στένωση της αορτής, ο κορακταρισμός της αορτής ή το σύνδρομο υποπλαστικής αριστερής κοιλίας.

Η χειρουργική διόρθωση των καρδιακών ελαττωμάτων είναι απαραίτητη.

Τα συμπτώματα εξαρτώνται από τον συγκεκριμένο τύπο της νόσου. Τυπικά είναι τα γενικά συμπτώματα που προκύπτουν από την ανεπαρκή παροχή οξυγόνου στα κύτταρα και τα όργανα ή τη συμφόρηση της καρδιάς.

Σε ορισμένες καρδιακές ανωμαλίες και σε ήπιες μορφές της νόσου, μπορεί να μην υπάρχουν καθόλου συμπτώματα. Η νόσος είναι τότε ασυμπτωματική.

Ή...

Η ήπια μορφή μπορεί να εκδηλώνεται μόνο κατά τη διάρκεια της άσκησης. Στη συνέχεια, κατά την ανάπαυση, η κατάσταση βελτιώνεται.

Αντίθετα, η πιο σοβαρή μορφή χαρακτηρίζεται από την παρουσία δυσκολιών ακόμη και σε κατάσταση ηρεμίας.

Τα κυριότερα συμπτώματα περιλαμβάνουν:

• αποτυχία ευδοκίμησης στο νεογέννητο, το παιδί
• άρνηση θηλασμού - που προκαλείται από την αυξημένη προσπάθεια και τη δυσκολία στην αναπνοή κατά τη διάρκεια του θηλασμού
• κόπωση, αδυναμία
• δύσπνοια
• γρήγορη αναπνοή
• κυάνωση (κυανότητα του δέρματος, των χειλιών, των βλεννογόνων, των νυχιών, των περιφερικών τμημάτων του σώματος)
• αυξημένη εφίδρωση
• πρήξιμο του σώματος
• διεύρυνση της καρδιάς - καρδιομεγαλία, μυοκαρδιοπάθεια
• μη ψηλαφητός σφυγμός στα κάτω άκρα
• γρήγορος σφυγμός (ταχυκαρδία)
• αρρυθμίες (διαταραχές του καρδιακού ρυθμού)
• Διεύρυνση του ήπατος
• φύσημα, το οποίο μπορεί να υπάρχει ή να μην υπάρχει
• πνευμονική υπέρταση
• πονοκέφαλος - σε σκωληκοειδίτιδα της αορτής
• κρύα άκρα
• συχνότερα συγκοπή - λιποθυμία, κατάρρευση

Είναι επίσης δυνατή η συσχέτιση επιπλοκών με τη μορφή υποτροπιάζουσας αναπνευστικής λοίμωξης ή λοιμώδους ενδοκαρδίτιδας.

Σοβαρή είναι η ανάπτυξη καρδιακής ανεπάρκειας και κατάστασης σοκ.

Στην ενήλικη ζωή, το καρδιακό ελάττωμα μπορεί να μην γίνει εμφανές και να είναι σιωπηλό και ασυμπτωματικό. Εναλλακτικά, το πρόβλημα μπορεί να γίνει πιο σοβαρό με τη σωματική ή ψυχική καταπόνηση.

Παραδείγματα αποτελούν η αυξημένη κόπωση και η δυσανεξία στη σωματική δραστηριότητα, καθώς και η παρουσία μουρμούρας.

Ένα ακίνδυνο φύσημα δεν είναι νοσηρό φύσημα

Εμφανίζεται συχνά στα παιδιά και εξαφανίζεται στην ενήλικη ζωή. Είναι ένας ήχος που παράγεται από το ρέον αίμα που τρίβεται στα τοιχώματα της καρδιάς και των αιμοφόρων αγγείων.

Ένα συστολικό φύσημα εμφανίζεται όταν ο καρδιακός μυς συστέλλεται και είναι χαμηλής έντασης. Ο παιδίατρος μπορεί να το διακρίνει καλά από τα παθολογικά φύσηματα.

Εμφανίζεται στο 80% περίπου των παιδιών.

Η εξέταση πραγματοποιείται πριν από τη γέννηση του παιδιού, μέσω προγεννητικού ελέγχου.

Στη συνέχεια, πραγματοποιείται κλινική εξέταση του νεογέννητου:

• αρτηριακή πίεση στα άνω και κάτω άκρα
• καρδιακός ρυθμός σε όλα τα άκρα
• κορεσμός οξυγόνου στο αίμα, επίσης σε όλα τα άκρα
• δοκιμασία οξυγόνου - χορηγείται 100% οξυγόνο για 10 λεπτά και εάν ο μειωμένος κορεσμός οξυγόνου επιμένει = υποψία συγγενούς καρδιοπάθειας ή πνευμονικής αιτίας
• Πλήρωση περιφερικών φλεβών
• Σφυγμοί στα άνω και κάτω άκρα
• εξέταση με ακρόαση, παρουσία φυσήματος, το οποίο μπορεί να μην υπάρχει σε όλες τις μορφές

Για τη διάγνωση απαιτούνται επίσης ΗΧΟ, USG, ΗΚΓ, ακτινογραφία, λήψη αίματος και ούρων για εργαστηριακές εξετάσεις και σε ορισμένες περιπτώσεις καθετηριασμός.

Ένα παιδοκαρδιολογικό κέντρο χρησιμοποιείται για τη διάγνωση και τη θεραπεία των καρδιακών παθήσεων στην παιδική ηλικία.