Τετραλογία Fallot: Τι είναι και πώς εκδηλώνεται αυτή η γενετική ανωμαλία;

Αυτή η συγγενής ασθένεια της καρδιάς και των αιμοφόρων αγγείων περιλαμβάνει βασικά ένα διαφραγματικό ελάττωμα της κοιλίας, υπερτροφία της δεξιάς κοιλίας, στένωση της πνευμονικής αρτηρίας και ελαττώματα στην αορτή. Σε πολλές περιπτώσεις, υπάρχουν τουλάχιστον τρία ελαττώματα, όχι απαραίτητα και τα τέσσερα. Αλλά ακόμη και σε αυτή την περίπτωση, πρόκειται για μια αρκετά σοβαρή καρδιακή διαταραχή. Η ασθένεια αυτή έχει διάφορες εκδηλώσεις, ανάλογα με το ποια ελαττώματα υπάρχουν στον πάσχοντα. Κάθε ένα από αυτά προκαλεί διαφορετικό τύπο και είδος προβλήματος στον οργανισμό.

Μια στένωση της πνευμονικής αρτηρίας μειώνει την παροχή αίματος στους πνεύμονες, μια τρύπα στο μεσοκολπικό διάφραγμα προκαλεί ανάμειξη οξυγονωμένου και αποξυγονωμένου αίματος, ένα ελάττωμα στη σηραγγώδη αορτή προκαλεί έλλειψη οξυγόνου για την οξυγόνωση ολόκληρου του σώματος και μια διεύρυνση της δεξιάς κοιλίας της καρδιάς προκαλεί ανεπαρκή θρέψη του ίδιου του καρδιακού μυός. Αυτό οδηγεί σε διαταραχές άμεσα στο όργανο αυτό. Η ασθένεια συνήθως αντιμετωπίζεται άμεσα με χειρουργική επέμβαση αμέσως μόλις διαγνωστεί, ώστε να αποφευχθούν περαιτέρω επιπλοκές.

Η νόσος είναι συγγενής. Συχνά παίζει ρόλο ένας συνδυασμός γενετικών προδιαθέσεων και διαφόρων εξωτερικών επιδράσεων. Στο πλαίσιο των γενετικών παραγόντων, η νόσος μπορεί να οφείλεται σε χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Έτσι, για παράδειγμα, εμφανίζεται επίσης στο σύνδρομο Down ή σε παρόμοιες ασθένειες. Στο πλαίσιο των εξωτερικών επιδράσεων, η κατανάλωση αλκοόλ κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης ή το κάπνισμα της μητέρας κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης είναι πολύ επικίνδυνες και έχουν άλλες αρνητικές επιδράσεις.

Η συντριπτική πλειονότητα των συμπτωμάτων σχετίζεται με προβλήματα οξυγόνωσης λόγω βλαβών στην καρδιά και τα γύρω αιμοφόρα αγγεία. Το πιο συχνό σύμπτωμα είναι η γενική κυάνωση, δηλαδή η γαλανότητα του δέρματος λόγω ανεπαρκούς παροχής οξυγόνου. Εκτός από το δέρμα, τα χείλη, ο βλεννογόνος του στόματος ή τα στρώματα των νυχιών μπορεί επίσης να γίνουν μπλε. Η γαλανότητα είναι πιο συχνή μετά από οποιαδήποτε σημαντική σωματική άσκηση. Συνοδεύεται από αδυναμία, διαταραχές της συνείδησης, λιποθυμία και μερικές φορές ακόμη και απώλεια συνείδησης.

Η δύσπνοια και η δύσκολη αναπνοή είναι επίσης συμπτώματα της νόσου. Εμφανίζεται επίσης μετά από μια μεγάλη σωματική προσπάθεια, όταν οι μύες του σώματος πρέπει να οξυγονωθούν καλύτερα. Μπορεί επίσης να εμφανιστούν καρδιακά μουρμουρητά. Το παιδί μπορεί μερικές φορές να έχει τα λεγόμενα κοντόχοντρα δάχτυλα. Ένα λιγότερο συνηθισμένο αλλά πιθανό σύμπτωμα είναι η γενική αδυναμία ανάπτυξης, όταν η σωματική ανάπτυξη του παιδιού και ιδιαίτερα η ανάπτυξη του βάρους δεν είναι μέσα στο φυσιολογικό. Στους ενήλικες μπορεί μερικές φορές να εμφανιστεί απώλεια βάρους.

Οι ασθένειες διερευνώνται με την παρατήρηση των συμπτωμάτων. Η απεικόνιση του θώρακα με τη μορφή ακτινογραφίας είναι σημαντική, αλλά και η απεικόνιση μαγνητικού συντονισμού, η οποία μπορεί να εστιάσει σε ανατομικά ελαττώματα της καρδιάς και των μεγάλων αγγείων. Επιπλέον, η υπερφόρτωση της καρδιάς εξετάζεται μέσω ΗΚΓ, ενώ η καρδιά και τα μεγάλα αγγεία εξετάζονται μέσω ηχοκαρδιογραφίας μέσω υπερήχων. Πιο περίπλοκες ασθένειες μπορούν επίσης να εξεταστούν μέσω αγγειογραφίας. Αυτό αφορά ιδίως την εξέταση των πνευμονικών αγγείων.

Η νόσος μπορεί συνήθως να γίνει αντιληπτή μετά τη γέννηση και περαιτέρω κατά τη διάρκεια της παιδικής ηλικίας. Με τη μεγαλύτερη σωματική άσκηση, τα συμπτώματα και οι εκδηλώσεις γίνονται πιο έντονα, ιδίως η γαλανότητα του δέρματος και των βλεννογόνων και η δυσκολία στην αναπνοή. Κατά τη διάρκεια περιόδων ανάπαυσης, μπορεί να υποχωρήσουν προσωρινά. Ωστόσο, τα καρδιακά φύσηματα μπορεί να είναι τακτικά παρόντα, παρόμοια με τη γενική κακουχία ή την απώλεια βάρους που μπορεί να υποφέρουν τόσο τα παιδιά όσο και οι ενήλικες με τετραλογία Fallot. Εάν η νόσος δεν αντιμετωπιστεί, μπορεί να εμφανιστούν λοιμώξεις στην καρδιά, γεγονός που απειλεί άμεσα τη ζωή του ασθενούς.