Τι είναι η κυστική ίνωση και τι συμπτώματα έχει; Αιτίες, διάγνωση

Η κυστική ίνωση (ΚΙ) είναι μια κληρονομική ασθένεια. Προσβάλλει πολλαπλά όργανα του ανθρώπινου σώματος. Είναι αναγνωρίσιμη κατά τη γέννηση, αλλά ορισμένες μορφές μπορεί να διαγνωστούν μόνο στην ενήλικη ζωή.

Το πιο σοβαρό μέρος της κυστικής ίνωσης θεωρείται ότι είναι η βλάβη των πνευμόνων και του ήπατος. Αυτό είναι τελικά η αιτία της μειωμένης ζωής των ασθενών με κυστική ίνωση.

Η θεραπεία είναι πολύπλοκη και αντιμετωπίζει τα συμπτώματα σε όλα τα συστήματα οργάνων. Η αποτυχία της συντηρητικής θεραπείας ακολουθείται από μεταμόσχευση οργάνων. Η μεταμόσχευση είναι συχνά απαραίτητη σε νεαρή ηλικία.

Η κυστική ίνωση είναι μια ασθένεια γνωστή από τον Μεσαίωνα. Το κύριο σύμπτωμά της είναι η παραγωγή βλέννας. Εξαιτίας αυτού, της δόθηκε η παλαιότερη ονομασία της - βλεννοβυσκίδωση.

Η πρώτη ιατρική περιγραφή της νόσου έγινε το 1936 από τον Dr. Fanconi, έναν παιδίατρο που εργαζόταν στην Ελβετία. Με την πάροδο του χρόνου, προστέθηκαν σε αυτόν και άλλοι γιατροί και επιστήμονες που προσέθεσαν σημαντικά ευρήματα στη διάγνωση.

Μία από τις σημαντικότερες ανακαλύψεις σε σχέση με τη νόσο αυτή ήταν ο εντοπισμός του γονιδίου του οποίου η μετάλλαξη προκαλεί την κυστική ίνωση και τα συμπτώματά της.

Η ανακάλυψη αυτή έγινε από τους μοριακούς βιολόγους Robert Williamson και L. C. Tsui, οι οποίοι εντόπισαν το γονίδιο το 1985 και απομόνωσαν επιτυχώς το γονίδιο και το προϊόν του το 1989.

Το γονίδιο της κυστικής ίνωσης βρίσκεται στο χρωμόσωμα 7. Το προϊόν του είναι ο ρυθμιστής της διαμεμβρανικής αγωγιμότητας της κυστικής ίνωσης (CFTR).

Πρόκειται για έναν δίαυλο χλωριόντων που βρίσκεται στις μεμβράνες κάθε κυττάρου του ανθρώπινου σώματος. Διαβιβάζει ιόντα χλωριόντων προς τα έξω ή προς τα μέσα στο κύτταρο. Μεταλλάξεις σε αυτό το γονίδιο θα προκαλέσουν δυσλειτουργία του διαύλου χλωριόντων.

Ένα στα 2.500 παιδιά θα γεννηθεί με μετάλλαξη στο γονίδιο CFTR. Πρόκειται για την πιο κοινή κληρονομική ασθένεια στην καυκάσια φυλή. Στο παρελθόν, η ασθένεια θεωρούνταν θανατηφόρα, επειδή τα παιδιά συχνά δεν έφταναν στην εφηβεία.

Με τις σημερινές σύγχρονες θεραπείες, η κυστική ίνωση θεωρείται ασθένεια που "μειώνει τη ζωή".

Ένα άτομο με κυστική ίνωση μπορεί να ζήσει μέχρι τα 45 του χρόνια.

Ωστόσο, η μεταφορά της μετάλλαξης CFTR είναι πολύ πιο συχνή στον πληθυσμό. Περίπου ένας στους 25 ανθρώπους φέρει τη μετάλλαξη του διαύλου χλωριόντων.

Παραδόξως, κατά τον Μεσαίωνα, οι άνθρωποι αυτοί ευνοήθηκαν με "ανοσία" στη θανατηφόρα χολέρα (τον αιτιολογικό παράγοντα Vibrio cholerae).

Η χολέρα προκαλούσε μαζική διάρροια με μαζική διαρροή αλάτων και νερού από το σώμα. Οι άνθρωποι πέθαιναν κυρίως από αφυδάτωση και εσωτερική περιβαλλοντική διαταραχή.

Ωστόσο, η τοξίνη της χολέρας δεν μπορούσε να συνδεθεί με το μεταλλαγμένο κανάλι CFTR. Έτσι, οι άνθρωποι με αυτή τη μετάλλαξη δεν εμφάνισαν διάρροια με διαρροή χλωρίου και νερού.

Η κύρια αιτία της κυστικής ίνωσης είναι μια μετάλλαξη στο γονίδιο CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), το οποίο βρίσκεται στο μακρύ σκέλος του χρωμοσώματος 7.

Στην πράξη, αυτό σημαίνει ότι και οι δύο γονείς είναι φορείς της μετάλλαξης, οι οποίοι ονομάζονται ασυμπτωματικοί ετεροζυγώτες (Αα).

Εάν το παιδί τους κληρονομήσει το υπολειπόμενο αλληλόμορφο (α) από κάθε γονέα, το παιδί θα αναπτύξει τη νόσο (αα). Εάν και οι δύο γονείς είναι φορείς του μεταλλαγμένου γονιδίου, η πιθανότητα να αποκτήσει ένα άρρωστο παιδί είναι 25%.

Η ασθένεια κληρονομείται πάντα οριζόντια, δηλαδή από τον γονέα στον απόγονο, σε δύο γενιές. Και τα δύο φύλα μπορεί να προσβληθούν εξίσου. Σε γάμους συγγενών, ο κίνδυνος της μετάλλαξης αυξάνεται.

Υπάρχουν σήμερα περίπου 1500 γνωστές μεταλλάξεις που μπορούν να βλάψουν το γονίδιο της κυστικής ίνωσης και να απενεργοποιήσουν το κανάλι χλωριδίου.

Ως δυσλειτουργία του γονιδίου ορίζεται η πλήρης αδυναμία λειτουργίας του γονιδίου, η αδυναμία ενσωμάτωσης στην κυτταρική μεμβράνη στο σωστό σημείο ή η ανεπαρκής παραγωγή του γονιδίου στον οργανισμό.

Εκτός από τη μετακίνηση ιόντων χλωρίου μέσα και έξω από το κύτταρο, ο δίαυλος χλωρίου έχει πολλές άλλες λειτουργίες.

Ρυθμίζει άλλους διαύλους της μεμβράνης για τη μετακίνηση άλλων ιόντων, οξινώνει τα κυτταρικά οργανίδια (συγκεκριμένα τη συσκευή Golgi, η οποία συμμετέχει ενεργά στη μεταφορά σημαντικών προϊόντων), ρυθμίζει τη μεταφορά πρωτεϊνών μέσα και έξω από το κύτταρο και είναι υπεύθυνο για την αντιβακτηριακή και βακτηριοκτόνο ικανότητα των κυττάρων σχηματίζοντας οξείδια του αζώτου.

Η δυσλειτουργία των διαύλων χλωρίου προκαλεί υψηλά επίπεδα ιόντων χλωρίου (Cl) και νατρίου (Na) στον ιδρώτα. Συνεπώς, ο ιδρώτας των παιδιών με κυστική ίνωση είναι αλμυρός (NaCl).

Υπάρχει αυξημένη απορρόφηση νατρίου σε άλλα σημαντικά συστήματα οργάνων, όπως το αναπνευστικό σύστημα, το γαστρεντερικό σύστημα (ιδίως το πάγκρεας, η χοληδόχος κύστη, το ήπαρ, το έντερο) και το αναπαραγωγικό σύστημα.

Επειδή το νάτριο απορροφάται επίσης στα κύτταρα με αυξημένο ρυθμό με το νερό, όλες οι εκκρίσεις που παράγονται από τα όργανα είναι αφυδατωμένες.

Η αφυδάτωση των εκκρίσεων έχει ως αποτέλεσμα παχύρρευστη και παχύρρευστη βλέννα στην αναπνευστική οδό, μειωμένη έκκριση παγκρεατικών ενζύμων, παχύρρευστη χολή, παχύρρευστη βλέννα στο έντερο, στο γεννητικό σύστημα και μειωμένη παραγωγή σπέρματος.

Η διαταραγμένη οξίνιση (μειωμένο pH) της συσκευής Golgi έχει ως αποτέλεσμα τη μειωμένη παραγωγή σημαντικών χημικών θειούχων ενώσεων που έχουν τη λειτουργία της "αραίωσης" της βλέννας.

Μια δεύτερη σημαντική λειτουργία της συσκευής Golgi είναι η δραστηριότητα των σιαλοτρανσφερασών, η διαταραχή των οποίων έχει ως αποτέλεσμα την παραγωγή ασιαλογλυκοσιδών, οι οποίες στη συνέχεια αποτελούν υποδοχέα για βακτήρια κυρίως από την ομάδα ειδών Pseudomonas.

Πρόκειται για στελέχη βακτηρίων που είναι ανθεκτικά σε ευρύ φάσμα αντιβιοτικών. Η θεραπεία τους είναι δύσκολη και χρονοβόρα. Ο χρόνιος αποικισμός από το παθογόνο αυτό είναι χαρακτηριστικός για τους ασθενείς με κυστική ίνωση.

Η κυστική ίνωση είναι μια ασθένεια με βλάβες σε πολλαπλά όργανα. Η δυσλειτουργία των διαύλων χλωρίου επηρεάζει όλα τα όργανα με προοδευτική απώλειά τους.

Συμπτώματα από το αναπνευστικό σύστημα

Η παχυσμένη βλέννα που υπάρχει στους αεραγωγούς φράζει ιδιαίτερα τα μικρά τμήματα του βρογχικού δέντρου. Επίσης, εμποδίζεται η κίνηση των μικροσκοπικών βλεφαρίδων. Οι βλεφαρίδες είναι λεπτές προεξοχές της βλεννογόνου μεμβράνης που καθαρίζουν τους αεραγωγούς με την κυματιστή κίνησή τους.

Ως αποτέλεσμα, οι φυσικές άμυνες του βλεννογόνου των αεραγωγών μειώνονται. Επιπλέον, ο εκπνεόμενος αέρας περιέχει χαμηλά επίπεδα αζώτου, το οποίο έχει αντιμικροβιακή λειτουργία.

Αυτές οι παθολογικές διεργασίες έχουν ως αποτέλεσμα τα ακόλουθα συμπτώματα:

• ανοσοδιαμεσολαβούμενη χρόνια φλεγμονή των αεραγωγών
• βρογχεκτασία (διάταση των βρογχιολίων με φλεγμονή)
• σχηματισμός κύστεων με χείλος ινώδους (δύσκαμπτου και άκαμπτου) ιστού
• χρόνια φλεγμονή των παραρρινίων κόλπων - παραρρινοκολπίτιδα
• ρινικοί πολύποδες
• επαναλαμβανόμενες λοιμώξεις με ανθεκτικά βακτήρια των γενών Pseudomonas, Streptococcus Aureus, Haemophilus Influenzae και Burkholderia Cepacia, που οδηγούν σε σύνδρομο cepacia (φλεγμονή των πνευμόνων με σχηματισμό αποστήματος και ανάπτυξη σήψης και οργανικής ανεπάρκειας)
• συχνές μυκητιάσεις - λοιμώξεις της αναπνευστικής οδού από μύκητες
• αναπνευστική ανεπάρκεια (πνευμονική ανεπάρκεια) που οδηγεί σε πρόωρο θάνατο
• δυσκαμψία των δακτύλων - προκαλείται από τη διάνοιξη αγγειακών συνδέσεων κατά τη διάρκεια παρατεταμένης υποξίας (ανεπαρκής παροχή οξυγόνου στους ιστούς)

Συμπτώματα από το πεπτικό σύστημα

Πυκνή βλέννα υπάρχει στο έντερο. Εμποδίζει την κίνηση των εντερικών λαχνών και δυσχεραίνει την εντερική δίοδο. Εμφανίζεται εντερική απόφραξη.

Αυτό το σύμπτωμα μπορεί να υπάρχει σε ένα μωρό που βρίσκεται ήδη στη μήτρα. Το μεκώνιο (παρόμοιο με τα κόπρανα του εμβρύου) συσσωρεύεται στο έντερο και το μωρό αδυνατεί να αποβάλει τα πρώτα κόπρανα μετά τη γέννηση. Αναπτύσσεται μια εντερική απόφραξη που ονομάζεται ειλεός από μεκώνιο.

Στην ενήλικη ζωή, αυτό ονομάζεται σύνδρομο απομακρυσμένης εντερικής απόφραξης (DIOS). Προκαλείται είτε από ανεπαρκή πρόσληψη υγρών είτε από την κατανάλωση κολλώδους τροφής, όπως το μαγειρεμένο καλαμπόκι.

Το πάγκρεας είναι ένας αδένας που εκκρίνει υγρούς παγκρεατικούς χυμούς που περιέχουν πεπτικά ένζυμα. Όταν αυτοί οι χυμοί γίνονται παχύρρευστοι και στραγγίζουν, οι αγωγοί του αδένα αποφράσσονται.

Ωστόσο, το πάγκρεας δεν σταματά να παράγει αυτούς τους χυμούς. Οι χυμοί συσσωρεύονται στο εσωτερικό του οργάνου και σχηματίζουν κύστεις. Οι κύστεις περικλείονται από σκληρό ινωτικό ιστό.

Η πίεση του συσσωρευμένου εκκρίματος και οι πολυάριθμες κύστεις αποδομούν τον παγκρεατικό ιστό, ο οποίος σταδιακά χάνει τη λειτουργία του για την παραγωγή ενζύμων.

Οι γεμάτες με χυμό κύστεις σπάνε όταν υπερπληρώνονται. Τα πεπτικά ένζυμα διαχέονται στα γύρω όργανα, χωνεύοντας, καταστρέφοντας και "τσιμπώντας" τα γύρω κοιλιακά όργανα.

Η κατάσταση αυτή συνοδεύεται από έντονο πόνο στην άνω κοιλιακή χώρα, γύρω από τον ομφαλό και κάτω από τον αριστερό θώρακα. Η κατάσταση ονομάζεται παγκρεατίτιδα.

Η παγκρεατίτιδα υποτροπιάζει επεισοδιακά. Ο φλεγμονώδης ιστός επουλώνεται και σχηματίζει μια ινωτική ουλή. Αναπτύσσεται κυστική ίνωση του παγκρέατος. Αυτό το τυπικό σύμπτωμα μπορεί να είναι το πρώτο και μοναδικό σημάδι κυστικής ίνωσης.

Η επαναλαμβανόμενη φλεγμονή του παγκρέατος και ο σχηματισμός της ινώδους ουλής βλάπτουν επίσης τα νησίδια του Langerhans, τα οποία παράγουν ινσουλίνη. Η μειωμένη έκκριση ινσουλίνης στο αίμα έχει ως αποτέλεσμα την ανάπτυξη σακχαρώδη διαβήτη.

Οι χοληφόροι πόροι περιέχουν πυκνή χολή, η οποία είναι δύσκολο να αποβληθεί. Παρατηρείται στάση της χολής και σχηματισμός χολόλιθων. Η χρόνια φλεγμονή οδηγεί σε νέκρωση (θάνατο) των κυττάρων και σχηματισμό ινωτικού ιστού. Αυτό οδηγεί σε κίρρωση του ήπατος.

Η μειωμένη άμυνα της βλεννογόνου μεμβράνης του πεπτικού συστήματος οδηγεί στον πολλαπλασιασμό των βακτηρίων, ιδίως των κλωστηριδίων. Τα βακτήρια αυτά προκαλούν διάρροια, η οποία συνοδεύεται από παγκρεατικές διαταραχές με υψηλή περιεκτικότητα σε λιπαρά κόπρανα.

Σύνοψη των συμπτωμάτων του ΓΕΣ:

• Εντερική απόφραξη
• υποτροπιάζουσα παγκρεατίτιδα
• διαβήτης
• σχηματισμός χολολίθων και φλεγμονή της χοληδόχου κύστης
• κίρρωση του ήπατος
• Κλωστηριδιακή διάρροια
• πρόπτωση του ορθού

Υποσιτισμός σε ασθενείς με ΚΙ

Οι ασθενείς με κυστική ίνωση, η οποία προκαλεί δυσκολίες στην αναπνοή, χρόνιο βήχα και επαναλαμβανόμενες λοιμώξεις, έχουν αυξημένες διατροφικές απαιτήσεις.

Η κακή εντερική δίοδος, η μειωμένη απορρόφηση των θρεπτικών συστατικών μέσω της παχιάς βλέννας που καλύπτει τον εντερικό βλεννογόνο, το δυσλειτουργικό πάγκρεας και τα μειωμένα πεπτικά ένζυμα, οι πέτρες στη χολή και η μειωμένη έκκριση της χολής στο έντερο προκαλούν μειωμένη πέψη και απορρόφηση σημαντικών θρεπτικών συστατικών, ιδιαίτερα των λιπών.

Επιπλέον, η κατάποση της βήχας, ο κοιλιακός πόνος και η παρουσία χρόνιας φλεγμονής στον οργανισμό μειώνουν την όρεξη. Οι ασθενείς με ΚΙ υποφέρουν επομένως από υποσιτισμό και κακή διατροφή. Μπορεί να υποφέρουν από σοβαρές ελλείψεις βιταμινών, ιδίως εκείνων που είναι λιποδιαλυτές, δηλαδή των A, D, E και K.

Συμπτώματα στο αναπαραγωγικό σύστημα

Η σεξουαλική ωρίμανση και η έναρξη της εφηβείας καθυστερούν στα παιδιά με ΚΙ. Αυτό οφείλεται στη χρόνια φλεγμονή και στον υποσιτισμό. Αυτό οφείλεται κυρίως στην έλλειψη λιπών, τα οποία είναι απαραίτητα για τη σεξουαλική ωρίμανση και την παραγωγή των ορμονών του φύλου.

Η πλειονότητα των ανδρών (98%) με κυστική ίνωση είναι υπογόνιμοι. Αυτό οφείλεται στη στένωση ή την "συγκόλληση" των τοιχωμάτων και των δύο σαλπίγγων.

Οι σάλπιγγες μεταφέρουν το σπέρμα από τους όρχεις στην ουρήθρα, όπου αποβάλλεται κατά την εκσπερμάτιση. Το σπέρμα δεν μπορεί να περάσει από τον όρχι στην εκσπερμάτιση. Η σεξουαλική λειτουργία διατηρείται, ωστόσο, πλήρως.

Η γυναικεία υπογονιμότητα είναι λιγότερο συχνή. 80% των γυναικών μπορούν να συλλάβουν και μάλιστα να φέρουν στον κόσμο ένα υγιές νεογέννητο. Η σύλληψη είναι ωστόσο πιο δύσκολη λόγω της παχιάς βλέννας που υπάρχει στον τράχηλο της μήτρας, η οποία δυσχεραίνει τη διέλευση του σπέρματος προς το ωάριο.

Η ίδια η εγκυμοσύνη ενέχει επίσης κινδύνους, επιδεινώνοντας την πορεία της νόσου και αυξάνοντας τις απαιτήσεις σε οξυγόνο και θρεπτικά συστατικά. Επομένως, είναι απαραίτητο να προγραμματίζεται εκ των προτέρων η εγκυμοσύνη, να λαμβάνεται υπόψη η υγεία της ασθενούς και να παρακολουθείται προσεκτικά όλη η εγκυμοσύνη.

Σε περίπτωση προβλημάτων με την εγκυμοσύνη, μπορεί να χρησιμοποιηθεί η εξωσωματική γονιμοποίηση σε κέντρα υποβοηθούμενης αναπαραγωγής.

Ιδρωτοποιοί αδένες και κυστική ίνωση

Τα άτομα με κυστική ίνωση ιδρώνουν όπως και οι υγιείς άνθρωποι και εκκρίνουν την ίδια ποσότητα ιδρώτα.

Ωστόσο, η μειωμένη απορρόφηση των αλάτων σημαίνει ότι το NaCl δεν επαναρροφάται στον ιδρωτοποιό πόρο. Επομένως, τα άλατα αυτά αποβάλλονται στη συνέχεια στην επιφάνεια του δέρματος με αυξημένο ρυθμό.

Αυτό το χαρακτηριστικό του "αλμυρού δέρματος" θεωρούνταν στο παρελθόν σύμπτωμα της ΚΙ. Στην πραγματικότητα, 1-2% των ασθενών έχουν φυσιολογική λειτουργία των ιδρωτοφόρων πόρων.

Εκτός από τα τυπικά συμπτώματα της νόσου, υπάρχουν ορισμένες εξετάσεις που μπορούν να επιβεβαιώσουν τη διάγνωση της κυστικής ίνωσης.

Σημαντική πρόοδος στη διάγνωση υπήρξε η εισαγωγή του ολικού νεογνικού ελέγχου για την επιβεβαίωση της κυστικής ίνωσης.

Περιλαμβάνει την ανάλυση της ανοσοαντιδραστικής θρυψίνης από μια στεγνή σταγόνα αίματος που λαμβάνεται από τη φτέρνα του νεογέννητου. Στην ΚΙ, η παράμετρος αυτή είναι αυξημένη στο αίμα. Εάν είναι θετική, το παιδί υποβάλλεται σε περαιτέρω γενετικό έλεγχο για να επιβεβαιωθεί η γενετική μετάλλαξη του γονιδίου της ΚΙ.

Μια άλλη εργαστηριακή εξέταση είναι η λεγόμενη ιοντοφόρηση με πιλοκαρπίνη, η οποία προσδιορίζει την περιεκτικότητα του ιδρώτα σε χλωριούχα. Το φυσιολογικό επίπεδο Cl είναι έως 40 mmol/l. Μια συγκέντρωση μεγαλύτερη από 60 mmol/l επιβεβαιώνει μια διαταραχή των διαύλων χλωρίου.

Η εξέταση θεωρείται πειστική εάν τουλάχιστον τρία δείγματα είναι θετικά. Η εξέταση διενεργείται σε εξειδικευμένα κέντρα.

Οι αιματολογικές εξετάσεις αίματος και οι εξετάσεις παραγόντων αιμοπηξίας υποδεικνύουν αιμορραγική διαταραχή σε σοβαρή ηπατική βλάβη.

Η ανάλυση της απώλειας λίπους, το οποίο αποβάλλεται στα κόπρανα, θα δείξει το βαθμό διαταραχής της παγκρεατικής λειτουργίας.

Ειδικότερα, εξετάζεται λεπτομερώς η λειτουργία των πνευμόνων. Στις σημαντικές εξετάσεις περιλαμβάνεται η ακτινογραφία θώρακος, η οποία θα δείξει αλλαγές στο πνευμονικό παρέγχυμα.

Μια άλλη λειτουργική εξέταση των πνευμόνων είναι η σπιρομέτρηση. Ο ασθενής εκπνέει σε έναν σωλήνα. Με βάση τις μετρήσεις της ροής του αέρα, ο γιατρός εκτιμά τη λειτουργική ικανότητα των πνευμόνων και συνεπώς την έκταση της βλάβης του πνευμονικού ιστού.

Η μικροβιολογική εξέταση των πτυέλων που βήχτηκαν, των ρινικών επιχρισμάτων ή των αμυγδαλών μπορεί να δείξει την παρουσία παθογόνων μικροοργανισμών όπως Pseudomonas, S. Aureus, H. Influenzae ή Burkholderia cepacia, τα οποία είναι τυπικά βακτήρια που προσβάλλουν το αναπνευστικό σύστημα των ασθενών με ΚΙ.

Η εξέταση για αυτά τα παθογόνα απαιτεί μακροχρόνια καλλιέργεια (καλλιέργεια βακτηρίων από ένα επίχρισμα) και επίσης μακροχρόνια θεραπεία.

Εκτός από την ακτινογραφία των πνευμόνων και της κοιλιάς, χρησιμοποιείται επίσης υπερηχογράφημα (USG) του ήπατος, της χοληδόχου κύστης ή του παγκρέατος ή σπινθηρογράφημα HRCT. Το HRCT παρακολουθεί την έκταση των βρογχεκτασιών και του εμφυσήματος των πνευμόνων.

Εάν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό κυστικής ίνωσης, μπορεί να πραγματοποιηθεί γενετική συμβουλευτική πριν από μια προγραμματισμένη εγκυμοσύνη. Σήμερα είναι επίσης δυνατή η προγεννητική διάγνωση, δηλαδή ο γενετικός έλεγχος του παιδιού πριν από τη γέννηση.

Οι πρώτες εκδηλώσεις της ΚΙ εμφανίζονται συχνότερα στην παιδική ηλικία.

Ωστόσο, τις τελευταίες δεκαετίες, το 30% των ασθενών με ΚΙ διαγιγνώσκονται στην ενήλικη ζωή.

Πρόκειται για ηπιότερες μορφές ΚΙ που έχουν συμπτώματα από ένα μόνο οργανικό σύστημα, π.χ. υπογονιμότητα. Όταν η υπογονιμότητα διερευνάται στην ενήλικη ζωή, μπορεί να βρεθεί μειωμένη λειτουργία των διαύλων χλωριόντων λόγω γενετικής μετάλλαξης στην κυστική ίνωση.

Η παρουσία ΚΙ στη βρεφική ηλικία υποδεικνύεται από τυπικά συμπτώματα όπως η εντερική απόφραξη (μηκωνικός ειλεός) στο νεογνό αμέσως μετά τη γέννηση. Ένα δεύτερο ύποπτο σύμπτωμα στο νεογνό είναι η παρατεταμένη διάρκεια του νεογνικού ίκτερου.

Τα παιδιά προσχολικής ηλικίας υποφέρουν συχνά από πρώιμους ρινικούς πολύποδες (αναπτύξεις του ρινικού βλεννογόνου) και επαναλαμβανόμενες ιγμορίτιδες λοιμώξεις.

Στα μεγαλύτερα παιδιά, υπάρχουν ήδη πιο σοβαρά συμπτώματα, όπως διαταραχή της ηπατικής λειτουργίας, δυσκαμψία και ίνωση του ήπατος, βήχας με αιματηρή βλέννα ή διαταραχή της σεξουαλικής ωρίμανσης (καθυστερημένη εφηβεία).

Καθ' όλη τη διάρκεια της ζωής τους, οι ασθενείς υποφέρουν από επαναλαμβανόμενες φλεγμονές των αεραγωγών, τόσο του ανώτερου αναπνευστικού συστήματος όσο και των πνευμόνων.

Ο βήχας είναι ένα άλλο σύμπτωμα της ΚΙ. Πρόκειται για πνιγμό με βήχα με πυώδη βλέννα που περιέχει βακτήρια τυπικά για την ΚΙ, δηλαδή Pseudomonas aeruginosa, Burkholderia cepacia και Haemophilus influenzae.

Με την παρατεταμένη ανεπαρκή συγκέντρωση οξυγόνου στο αίμα, τα αιμοφόρα αγγεία στα άκρα των δακτύλων αρχίζουν να ανοίγουν και να διευρύνονται αντισταθμιστικά. Το σύμπτωμα αυτό ονομάζεται κλαδοποιημένα δάκτυλα.

Με την πάροδο του χρόνου, όλες οι λειτουργίες των προσβεβλημένων οργάνων επιδεινώνονται. Εμφανίζονται επαναλαμβανόμενες φλεγμονές του παγκρέατος, διαβήτης, κολικός της χοληδόχου κύστης με χολόλιθους, διαταραχή του ήπατος, λιπαρά ογκώδη κόπρανα, ανεπάρκεια βιταμινών με υποσιτισμό.

Οι ασθενείς αναπαραγωγικής ηλικίας υποφέρουν από υπογονιμότητα, ιδίως οι άνδρες. Οι γυναίκες είναι σε θέση να συλλάβουν, αλλά η εγκυμοσύνη είναι περίπλοκη τόσο για τη μητέρα όσο και για το έμβρυο.

Η επιβίωση των ασθενών με ΚΙ έχει αυξηθεί σημαντικά λόγω της διαθεσιμότητας σύγχρονων θεραπειών. Στο παρελθόν, ζούσαν το πολύ 10-15 χρόνια. Σήμερα, οι ασθενείς ζουν μέχρι τα 45 χρόνια ή και περισσότερο.

Η αιτία θανάτου είναι συχνότερα η αναπνευστική ανεπάρκεια, η λοίμωξη του αναπνευστικού συστήματος με σήψη ή η αιμορραγία από κιρσούς του οισοφάγου σε κίρρωση του ήπατος.