Θεραπεία της νόσου Pompe: φαρμακευτική αγωγή, άσκηση, δίαιτα ή τεχνητός αερισμός

Αντικατάσταση του ελλείποντος ενζύμου

Οι αρχές του 21ου αιώνα έφεραν πολύ καλά νέα για τους ασθενείς με νόσο Pompe. Παρουσιάστηκε μια θεραπεία για μια ασθένεια που προηγουμένως δεν μπορούσε να αντιμετωπιστεί, δηλαδή η θεραπεία υποκατάστασης ενζύμων με ανασυνδυασμένη α-γλυκοσιδάση.

Αυτό το ένζυμο χορηγείται με ένεση σε μια φλέβα κάθε δύο εβδομάδες. Όσο νωρίτερα διαγνωστεί η νόσος και όσο νωρίτερα ξεκινήσει η θεραπεία υποκατάστασης, τόσο καλύτερα αποτελέσματα μπορούμε να επιτύχουμε με τη θεραπεία.

Η θεραπεία είναι αποτελεσματική και στις τρεις μορφές της νόσου. Έχει αποδειχθεί ότι μειώνει σημαντικά την ανάγκη για τεχνητό πνευμονικό αερισμό, ανακουφίζει τη βλάβη του καρδιακού μυός, βελτιώνει την κινητικότητα των μυών και γενικά μειώνει τον κίνδυνο πρόωρου θανάτου.

Τεχνητός πνευμονικός αερισμός

Ορισμένοι ασθενείς υποφέρουν από πρώιμη βλάβη των αναπνευστικών μυών. Πρόκειται για ταχέως εξελισσόμενες μορφές της νόσου Pompe.

Στις περιπτώσεις αυτές, ο ασθενής σταματά να αναπνέει ανεξάρτητα αρκετά σύντομα μετά τα πρώτα συμπτώματα και τη διάγνωση της νόσου, εμφανίζεται αναπνευστική ανεπάρκεια.

Η συμπτωματική θεραπεία αυτών των ασθενών είναι ο επεμβατικός ή μη επεμβατικός τεχνητός πνευμονικός αερισμός.

Εάν οι δυσκολίες είναι χειρότερες τη νύχτα, χρησιμοποιείται μη επεμβατικός πνευμονικός αερισμός. Προωθεί και υποβοηθά την αναπνοή τη νύχτα, γεγονός που ανακουφίζει σημαντικά την ημερήσια κόπωση και τις διαταραχές του ύπνου.

Άσκηση

Παρά τη μυϊκή αδυναμία, οι ασθενείς με νόσο Pompe πρέπει να ασκούνται τακτικά. Η ελαφριά σωματική δραστηριότητα, η αερόβια άσκηση, οι διατάσεις, το περπάτημα, η αποκατάσταση και η λουτροθεραπεία είναι οι πλέον κατάλληλες.

Με την τακτική σωματική δραστηριότητα, η διάσπαση του γλυκογόνου και η αξιοποίηση των λιπαρών οξέων είναι ταχύτερη.

Η έντονη προπόνηση δύναμης δεν συνιστάται, διότι οδηγεί σε υψηλή κατανάλωση πρωτεϊνών και ακόμη μεγαλύτερη απώλεια μυών.

Διατροφή

Συνιστάται μια δίαιτα με υψηλή περιεκτικότητα σε πρωτεΐνες και χαμηλή περιεκτικότητα σε υδατάνθρακες. Μια τέτοια δίαιτα μπορεί να επιβραδύνει την απώλεια μυών, να διατηρήσει μια υγιή καρδιά και λειτουργικούς αναπνευστικούς μύες.