- neurologiapreprax - Εξελίξεις στη γενετική των νευροαναπτυξιακών διαταραχών
- solen.sk - Τικ και σύνδρομο Tourette
- movementdisorders.org - Tics και σύνδρομο Tourette - βασικά στοιχεία για τους ασθενείς
- cspsychiatr.cz - Οι πιο συχνές συνυπάρχουσες διαταραχές στο σύνδρομο Tourette και η αντιμετώπισή τους
- solen.sk - Σύνδρομο Tourette και ιδεοψυχαναγκαστική διαταραχή
- old.ftk.upol.cz - Νευροκινητικός έλεγχος
- solen.cz - Λειτουργικές συνδέσεις των βασικών γαγγλίων
- psychiatriepropraxi - Θεραπεία των διαταραχών του τικ στην πράξη
Τι είναι το σύνδρομο Tourette; Πώς να ζήσετε με αυτή τη σπάνια ασθένεια;
Το σύνδρομο Tourette είναι μια "σπάνια" γενετική διαταραχή που επηρεάζει περίπου το 1% του πληθυσμού. Είναι κυρίως ανδρική και χαρακτηρίζεται από νευρολογική και ψυχιατρική συμπτωματολογία, στην οποία κυριαρχούν τα τικ, οι γκριμάτσες και οι εμμονικές βρισιές. Τα ήπια συμπτώματα συχνά περνούν απαρατήρητα, αλλά η αίσθηση που προκαλούν τα μέσα ενημέρωσης είναι μια σοβαρή αναπηρία.
Τα πιο συνηθισμένα συμπτώματα
Χαρακτηριστικά
Το σύνδρομο Tourette είναι μια σχετικά σπάνια γενετική διαταραχή που εκδηλώνει νευροψυχιατρικά συμπτώματα ποικίλης έντασης.
Ο όρος σπάνιο μπορεί να εφαρμοστεί σε ασθενείς με σημαντική συμπτωματολογία. Ωστόσο, αν λάβουμε υπόψη ακόμη και τις πιο ήπιες εκδηλώσεις, εμφανίζεται αρκετά συχνά.
Πρόκειται για μια δια βίου αναπηρία που αρχίζει να εκδηλώνεται σε νεαρή ηλικία και επιμένει μέχρι το θάνατο.
Το σύνδρομο Tourette κατατάσσεται στις ήπιες κινητικές διαταραχές, που προκαλούν ανώμαλες και ακούσιες κινήσεις.
Για να τεθεί η διάγνωση, πρέπει να έχουν εμφανιστεί αρκετά κινητικά τικ και τουλάχιστον ένα φωνητικό τικ για τουλάχιστον ένα έτος.
Τα πρώτα σημάδια της διαταραχής μπορούν να παρατηρηθούν ήδη μεταξύ 4 και 6 ετών, οπότε δεν είναι πολύ έντονα και συνήθως περνούν απαρατήρητα. Δεν τους δίνεται μεγάλη σημασία- μάλλον αποδίδονται στην προσωπικότητα του παιδιού.
Σε περισσότερο από το 90 % των περιπτώσεων, τα συμπτώματα δεν έρχονται στην επιφάνεια παρά μόνο μεταξύ των ηλικιών 10 και 12. Αυτή είναι η περίοδος της εφηβείας κατά την οποία είναι πιο έντονα, γεγονός που συνδέεται με τις διακυμάνσεις των ορμονών (τεστοστερόνη και ανδρογόνα στεροειδή).
Μετά την εφηβεία, οι περισσότεροι ασθενείς αρχίζουν να εμφανίζουν μείωση των συμπτωμάτων.
Σε γενικές γραμμές, όσο αργότερα αρχίζει η εμφάνιση των συμπτωμάτων, τόσο νωρίτερα αυτά υποχωρούν.
Ωστόσο, υπάρχει ένα μικρό ποσοστό ασθενών των οποίων τα συμπτώματα επιδεινώνονται.
Ιστορικό του συνδρόμου Tourette
Η πρώτη περίπτωση του συνδρόμου Tourette αναφέρθηκε το 1825 από τον Γάλλο γιατρό Jean Marc Gasard Itard. Η πρώτη ασθενής που είδε ήταν η αριστοκράτισσα Μαρκησία ντε Νταμπιέρ, μια γυναίκα ευγενούς καταγωγής.
Το σύνδρομο Tourette ονομάστηκε από τον Γάλλο νευρολόγο και παθολόγο Jean Martin Charcot από τον μαθητή του και Γάλλο γιατρό Georges Gilles de la Toerette.
Ο τελευταίος ήταν αυτός που το 1884 μελέτησε, με εντολή του Charcot, την πρακτική των ασθενών με κινητικές διαταραχές στο Πανεπιστημιακό Νοσοκομείο Pitié-Salpêtrière στο Παρίσι. Πρωταρχικός στόχος ήταν να καθοριστούν οι διαφορές από την υστερία και τη χορεία.
Ένα χρόνο αργότερα, το 1885, ο Gilles de la Tourette δημοσίευσε μια μελέτη σχετικά με ασθενείς με σπασμωδική διαταραχή του τικ, η οποία θα οριζόταν ως μια νέα και ξεχωριστή κλινική κατηγορία.
Η επανάσταση ήρθε το 1965, όταν ο Arthur K. Shapiro άρχισε να θεραπεύει ασθενείς με σύνδρομο Tourette με αλοπεριδόλη. Αναφέρεται ακόμη ως ο "πατέρας της σύγχρονης έρευνας για τη διαταραχή του τικ".
Η πιθανότητα ότι όλες οι κινητικές διαταραχές, άρα και το σύνδρομο Tourette, έχουν οργανική προέλευση, τέθηκε μεταξύ 1918 και 1926 (κατά τη διάρκεια της επιδημίας εγκεφαλίτιδας).
Σε αυτό οδήγησε το γεγονός ότι η ίδια η εμφάνιση της εγκεφαλίτιδας σχετιζόταν με αύξηση των διαταραχών τικ.
Μόλις το 1994 αναφέρθηκε η γενετική προδιάθεση και οι περιβαλλοντικοί παράγοντες ως μία από τις αιτίες.
Από το 1999 καταγράφονται πιο προηγμένες γνώσεις. Αυτές επιτεύχθηκαν με βάση τις προόδους στη γενετική, τη νευρολογία και την παθολογία.
Προκαλεί
Από το 1994, τα αίτια του συνδρόμου Tourette έχουν χωριστεί σε δύο βασικές κατηγορίες, δηλαδή τη γενετική προδιάθεση και τους περιβαλλοντικούς παράγοντες.
- Η γενετική προδιάθεση αναφέρεται στη μεταβίβαση κληρονομικών χαρακτηριστικών και επομένως γενετικών ελαττωμάτων από τους γονείς στους απογόνους.
- Εάν η νόσος δεν οφείλεται σε γονίδια, σημαίνει ότι περιβαλλοντικοί παράγοντες επηρεάζουν την ανάπτυξή της. Πρόκειται για διάφορες εξωγενείς επιδράσεις που δρουν στο αναπτυσσόμενο νευρικό σύστημα του εμβρύου.
Η ακριβής αιτία του συνδρόμου Tourette δεν είναι γνωστή. Ωστόσο, γνωρίζουμε ότι εμπλέκονται οι παραπάνω παράγοντες, αν και δεν γνωρίζουμε τον ακριβή μηχανισμό.
Γενετική προδιάθεση για το σύνδρομο Tourette
Μέχρι σήμερα, κανένα γονίδιο δεν έχει ταυτοποιηθεί με 100% βεβαιότητα ως η αιτία του συνδρόμου Tourette. Πιστεύεται ότι πρόκειται για την ταυτόχρονη δράση εκατοντάδων γονιδίων.
Ωστόσο, έχουν βρεθεί μερικές γενετικές μεταλλάξεις (SLITRK1, HDC, CNTNAP2), οι οποίες είναι σπάνιες και εξηγούν τον μικρό αριθμό περιπτώσεων του συνδρόμου Tourette.
Έτσι, οι διαταραχές του τικ που εμφανίζονται και στο σύνδρομο Tourette οφείλονται πιθανώς σε μειωμένη λειτουργία φλοιωδών και υποφλοιωδών περιοχών του εγκεφάλου: του θαλάμου, των βασικών γαγγλίων και του εγκεφαλικού φλοιού.
Ανατομικά μοντέλα, απεικονιστικές τεχνικές και μεταθανάτιες μελέτες σε εγκεφάλους ζώων αποκαλύπτουν διαταραχές στις περιοχές που συνδέουν τον εγκεφαλικό φλοιό και τον υποφλοιό, τον μετωπιαίο φλοιό και τα βασικά γάγγλια.
Οι νευρικές οδοί που συνδέουν τα βασικά γάγγλια με άλλες περιοχές του εγκεφάλου είναι αυτές που μεταδίδουν πληροφορίες και ρυθμίζουν τον έλεγχο των κινήσεων, της συμπεριφοράς, της λήψης αποφάσεων και της μάθησης.
Οι ακούσιες κινήσεις, στις οποίες περιλαμβάνονται τα τικ, οι γκριμάτσες και οι χειρονομίες, πιστεύεται ότι οφείλονται σε διαταραχές αυτών των περιοχών.
Ενδιαφέροντα:
Οι ασθενείς με σύνδρομο Tourette έχουν ανατομικά μεγαλύτερο προμετωπιαίο φλοιό.
Αυτό είναι πιθανώς μια προσαρμοστική συνέπεια της προσπάθειας ρύθμισης των τικ.
Η χωρητικότητά του αυξάνεται ακόμη περισσότερο με την ηλικία, γεγονός που αναστέλλει τα τικ.
Περιβαλλοντικές επιδράσεις στην ανάπτυξη του συνδρόμου Tourette
Ορισμένοι εξωγενείς παράγοντες που επηρεάζουν το αναπτυσσόμενο έμβρυο αυξάνουν τον κίνδυνο να αναπτύξουν παιδιά με γενετική ευπάθεια σύνδρομο Tourette ή συνυπάρχουσα ιδεοψυχαναγκαστική διαταραχή. Η τελευταία συνυπάρχει σε ορισμένες περιπτώσεις σε ασθενείς με σύνδρομο Tourette.
Οι πιο συνηθισμένοι εξωγενείς παράγοντες στην ανάπτυξη του συνδρόμου Tourette είναι οι εξής:
- Η μεγαλύτερη ηλικία της μητέρας.
- στρες
- κάπνισμα
- υπερβολική πρόσληψη καφεΐνης
- αλκοόλ και άλλα ναρκωτικά
- ορισμένα φάρμακα
- πρόωρος τοκετός
- χαμηλό βάρος γέννησης
- χαμηλή βαθμολογία Apgar μετά τη γέννηση
- αυτοάνοσα νοσήματα
- στρεπτοκοκκικές λοιμώξεις
Συμπτώματα
Πρόσφατες μελέτες δείχνουν ότι είναι απαραίτητο να γίνεται διάκριση μεταξύ του μεμονωμένου συνδρόμου Tourette και του συνδυασμένου συνδρόμου Tourette, το οποίο εμφανίζεται ταυτόχρονα με άλλες ασθένειες, τις λεγόμενες συννοσηρότητες.
Παρατηρείται συχνότερα στο πλαίσιο διαφόρων διαταραχών της προσοχής, συχνά με ΔΕΠΥ ή ιδεοψυχαναγκαστική διαταραχή. Η συννοσηρότητα με άλλες διαταραχές σημαίνει ότι η συμπτωματολογία του συνδρόμου Tourette εμπλουτίζεται από τα συμπτώματα αυτών των διαταραχών ή τα συμπτώματά τους βρίσκονται σε πρώτο πλάνο.
Ορισμένα χαρακτηριστικά είναι κοινά σε πολλές διαγνώσεις ταυτόχρονα. Για παράδειγμα, το σύνδρομο Tourette έχει εκδηλώσεις ψυχαναγκαστικής ψύχωσης, αλλά μπορεί να συνυπάρχει ή να μην συνυπάρχει με αυτή τη διαταραχή.
Ιδεοψυχαναγκαστικές εκδηλώσεις του συνδρόμου Tourette
Οι ασθενείς με σύνδρομο Tourette υποφέρουν από ιδεοληψίες που εμφανίζονται τόσο μόνες τους όσο και με συνυπάρχουσα ιδεοψυχαναγκαστική διαταραχή.
Οι ιδεοληψίες είναι παρεμβατικές, ψυχαναγκαστικές σκέψεις και ιδέες στις οποίες ο ασθενής δεν μπορεί να αντισταθεί και επιβάλλονται νοσηρά στο μυαλό του. Έχουν παράλογη βάση, προκαλώντας αδικαιολόγητα συναισθήματα άγχους και φόβου. Επομένως, δεν αγνοούνται εύκολα. Είναι επίμονες και οδηγούν σε καταναγκασμούς.
Οι ψυχαναγκασμοί είναι παράλογες κινήσεις ή δραστηριότητες και τελετουργίες που χρησιμεύουν στην καταστολή των εμμονών. Όταν ο ασθενής εκτελεί την κίνηση, αισθάνεται ανακούφιση.
Παράδειγμα:
Ο ασθενής έχει μια καταναγκαστική σκέψη να κουνήσει τον ώμο του.
Αν δεν το κάνει, έχει ένα δυσάρεστο συναίσθημα.
Για να απαλλαγεί από το δυσάρεστο συναίσθημα, κινεί τον ώμο του.
Τότε υπάρχει μια βραχυπρόθεσμη ανακούφιση, αλλά μόνο μέχρι να επανεμφανιστεί η ενοχλητική σκέψη.
Κινητικές εκδηλώσεις του συνδρόμου Tourette - τικ, ήχοι, γκριμάτσες
Τα τικ είναι γενικά ξαφνικές, ακούσιες, επαναλαμβανόμενες και ρυθμικές κινήσεις μεμονωμένων μυϊκών ομάδων.
Πρόκειται για κινήσεις που συμβαίνουν κατά διαστήματα στο υπόβαθρο της φυσιολογικής κινητικής δραστηριότητας. Παρατηρούνται συχνότερα στο πρόσωπο, αλλά και σε άλλα μέρη του σώματος.
Υπάρχουν επίσης ακουστικά (φωνητικά τικ), τα οποία εκδηλώνονται με έναν συγκεκριμένο ήχο. Επηρεάζουν τους μυς του λάρυγγα, του φάρυγγα, του στόματος, της μύτης και του αναπνευστικού συστήματος. Τις περισσότερες φορές πρόκειται για διάφορους ήχους, σφυρίγματα, σφυρίγματα.
Τα τικ του συνδρόμου Tourette είναι ακούσιες κινήσεις μεμονωμένων μυϊκών ομάδων που δεν εξηγούνται με άλλο τρόπο (ασθένεια, έλλειψη μιας ουσίας, χρήση εξαρτησιογόνων ουσιών).
Ορισμένοι ασθενείς έχουν ακόμη και σύνθετα τικ, όπως τέντωμα και τράβηγμα των χεριών, άλματα, κλωτσιές, συστροφές με όλο το σώμα.
Ενδιαφέροντα:
Ουσίες όπως η αμφεταμίνη και η κοκαΐνη μπορούν να προκαλέσουν τικ που μιμούνται το σύνδρομο Tourette ή να επιδεινώσουν τα τικ του υπάρχοντος συνδρόμου Tourette.
Η ένταση και το βάθος των τικ αυξάνονται επίσης από ορισμένα φάρμακα ή τη στέρησή τους. Σε αυτά περιλαμβάνονται τα οπιούχα, το λίθιο, τα αντικαταθλιπτικά, τα αντιεπιληπτικά, τα αντιισταμινικά ...
Σε σύγκριση με τα τικ σε άλλες ασθένειες, τα τικ στο σύνδρομο Tourette διαφέρουν σε ορισμένα σημεία:
- Η προβλεψιμότητά τους σχετίζεται με την εμμονή που περιγράφηκε παραπάνω - μια ψυχαναγκαστική σκέψη.
- αν ο ασθενής δεν κάνει μια συγκεκριμένη κίνηση, αισθάνεται ένταση, ένα κακό συναίσθημα από το οποίο πρέπει να απαλλαγεί
- το τικ που εκτελείται φέρνει ανακούφιση
- τα τικ μπορούν να κατασταλούν σε ορισμένους ασθενείς, αλλά μόνο για ορισμένο χρονικό διάστημα (αυτό ισχύει περισσότερο για τους ενήλικες, η καταστολή των τικ είναι δύσκολη στα παιδιά)
- η καταστολή των τικ οδηγεί σε κόπωση
- η καταστολή των τικ σε συγκεκριμένες καταστάσεις οδηγεί σε αύξηση των τικ μετά από μια περίοδο καταστολής
- δεν είναι πανομοιότυπα σε διαφορετικούς ασθενείς με σύνδρομο Tourette
- ένας συγκεκριμένος ασθενής με σύνδρομο Tourette έχει ένα μοναδικό μοτίβο τικς
- τα τικ δεν εμφανίζονται στο συνδυασμό κίνησης + ήχου
- Τα τικ επιδεινώνονται σε στρεσογόνες καταστάσεις
- ο αριθμός και η έντασή τους αυξάνονται επίσης με την κόπωση, το άγχος, την κατάθλιψη ή την ασθένεια
- βελτιώνονται όταν ο ασθενής συγκεντρώνεται σε μια δραστηριότητα (παρακολουθεί τηλεόραση, ακούει αγαπημένη μουσική)
Παράδειγμα:
Ένας ασθενής με σύνδρομο Tourette βρίσκεται σε μια επαγγελματική συνάντηση.
Έχει επίγνωση του ακατάλληλου των τικ σε μια συγκεκριμένη κατάσταση.
Μπορεί να τα καταστείλει σε κάποιο βαθμό για περιορισμένο χρονικό διάστημα (τη διάρκεια της συνάντησης).
Μετά από μια συνάντηση που έχει προκαλέσει συσσώρευση εμμονικών σκέψεων, αναγκάζεται να πάει σε ένα μακρινό μέρος και να τα αφήσει ελεύθερα.
Πίνακας με τα πιο συχνά παρατηρούμενα τικ και τις συνέπειες
Τικ και δυσκινησίες | Πιθανές συνέπειες |
Ανοιγοκλείσιμο των ματιών | Πόνος στα μάτια, πονοκέφαλος, ζάλη |
Σπασμοί του κεφαλιού | πόνος στον αυχένα, δισκοκήλη στην αυχενική μοίρα της σπονδυλικής στήλης (τικ αυχένα) |
Γκριμάτσες | χλευασμός, κοινωνική απομόνωση |
ρέψιμο | γαστροοισοφαγική παλινδρόμηση (ΓΟΠ) |
συσπάσεις των ώμων | πόνος από καταπόνηση του ώμου |
άλματα | τραυματισμοί που σχετίζονται με κακή αναπήδηση (εκδορές, εξαρθρώσεις) |
Πολύπλοκα κινητικά συμπλέγματα | Διάφοροι τραυματισμοί που σχετίζονται με ζάλη, πτώσεις |
Σφύριγμα | κοινωνικός αντίκτυπος |
ουρλιαχτά | κοινωνικός αντίκτυπος |
Ψυχολογικές εκδηλώσεις του συνδρόμου Tourette
Οι ψυχολογικές εκδηλώσεις του συνδρόμου Tourette περιλαμβάνουν τα προαναφερθέντα εμμονικά τικ, τα οποία σχηματίζουν συμπλέγματα.
Πίνακας ψυχολογικών εκδηλώσεων του συνδρόμου Tourette
Σύνθετα ακουστικά τικ | Σύνθετα κινητικά τικ |
|
|
- Η κοπρολαλία είναι εμμονές, ψυχαναγκαστικά συναισθήματα για τη χρήση ορισμένων λεκτικών εκφράσεων, συνήθως βρισιές, αισχρολογίες και υποτιμητικούς όρους, τις οποίες αναφέρουμε ως "κοπρανώδεις εκφράσεις".
Ο όρος κοπρολαλία προέρχεται από τα ελληνικά και κυριολεκτικά σημαίνει κόπρανα.
Παρά το γεγονός ότι αποτελεί τυπικό χαρακτηριστικό του συνδρόμου Tourette, μόνο το 10% του συνόλου των ασθενών πάσχει πραγματικά από αυτό. - Η ηχολαλία είναι η συνεχής επανάληψη των λέξεων άλλων ανθρώπων.
Παρατηρείται συχνότερα σε παιδιατρικούς ασθενείς.
Πρόκειται για ακατάλληλη συμπεριφορά που μπορεί να προκαλέσει διαπροσωπικές συγκρούσεις και διαμάχες, ιδίως στην κοινωνία. - Η παλαλία είναι σπάνια σε ελάχιστο αριθμό ασθενών με αυτό το σύνδρομο.
Είναι η επανάληψη των δικών μας λέξεων. - Η κοπροπραξία είναι συχνός καταναγκασμός για τη χρήση άσεμνων χειρονομιών, συνήθως άσεμνων.
Για παράδειγμα, οι ασθενείς βγάζουν τη γλώσσα τους, δείχνουν το μεσαίο δάχτυλο, μιμούνται κινήσεις αυνανισμού.
Αυτά τα τικ είναι προκλητικά. Συχνά μπορεί να οδηγήσουν σε ανεπιθύμητη σωματική επίθεση από το άτομο στο οποίο απευθύνονται. - Η ηχοπραξία είναι η επανάληψη ή η μίμηση χειρονομιών, κινήσεων ή δραστηριοτήτων ενός άλλου ατόμου.
Στη σημερινή κοινωνία, η ηχοπραξία μπορεί να θεωρηθεί ως γελοιοποίηση των άλλων. - Η παλλιπραξία, όπως και η παλαλία, είναι σπάνια.
Είναι η επανάληψη των δικών μας κινήσεων.
Νευροψυχολογικές εκδηλώσεις του συνδρόμου Tourette
Αν και πολλοί το πιστεύουν, τα άτομα με σύνδρομο Tourette δεν παρουσιάζουν σοβαρές διαταραχές σε νευροψυχολογικό επίπεδο. Αυτές μπορούν να παρατηρηθούν πιο έντονα μόνο στην περίπτωση του συνδρόμου Tourette σε συνδυασμό με άλλες συννοσηρότητες (π.χ. ΔΕΠΥ).
Τις περισσότερες φορές παρατηρούνται διαταραχές της προσοχής, μαθησιακές διαταραχές και διαταραχές της μνήμης. Οι ασθενείς δεν πάσχουν από σοβαρότερες διανοητικές διαταραχές, αν και οι εκδηλώσεις του συνδρόμου Tourette μπορεί να προκαλέσουν μαθησιακά προβλήματα.
Ορισμένοι ασθενείς με σύνδρομο Tourette παρουσιάζουν ακόμη και υψηλή διανοητική ικανότητα, δεν εμφανίζουν γνωστικά ελλείμματα.
Άλλες εκδηλώσεις στο σύνδρομο Tourette
- Συναισθηματική ευερεθιστότητα - Είναι μια κατάσταση που επηρεάζει τη διάθεση, τα συναισθήματα και τη συνολική επίδραση. Στην πρώτη γραμμή βρίσκεται μια παθολογική διάθεση που εκδηλώνεται με μια ακατάλληλη συναισθηματική αντίδραση του σώματος με μεγάλο δυναμισμό.
- Οργή - Μια βίαιη κρίση οργής, στρέφεται τόσο προς το περιβάλλον όσο και προς τον εαυτό μας. Συνήθως ακολουθεί μια κατάσταση άγχους ή είναι μια οργή που πηγάζει από μια αγχώδη διάθεση.
- Ετεροεπιθετικότητα - Είναι επιθετική συμπεριφορά που κατευθύνεται προς ένα εξωτερικό αντικείμενο ή υποκείμενο. Περιλαμβάνει επιθετική συμπεριφορά προς αντικείμενα (κλωτσιές, σπάσιμο, ρίψη), αλλά και επιθετικές λεκτικές εκφράσεις, χειρονομίες, ακόμη και σωματική επίθεση σε άλλο άτομο.
- Αυτοεπιθετικότητα - Πρόκειται για επιθετική συμπεριφορά που κατευθύνεται προς το ίδιο το άτομο. Είναι αυτοτραυματική συμπεριφορά, ακόμη και αυτοτραυματισμός, όπου το άτομο επιτίθεται στον εαυτό του. Συχνότερα αυτό περιλαμβάνει χαστούκια, δάγκωμα των καρπών, αυτοκοπή.
Διαγνωστικά στοιχεία
Δεδομένων των πολλών εκδηλώσεων του συνδρόμου Tourette και ορισμένων από τα τυπικά συμπτώματα της νόσου (κοπρολαλία - βρισιές), μπορεί να φαίνεται ότι η διάγνωση είναι εύκολη.
Ωστόσο, είναι σημαντικό να σημειωθεί ότι η συντριπτική πλειονότητα των ασθενών με σύνδρομο Tourette έχει μόνο ήπιες εκδηλώσεις που ακόμη και οι στενοί συγγενείς μπορεί να μη βλέπουν ως πρόβλημα. Εναλλακτικά, μπορεί να μην γνωρίζουν ότι μπορεί να πρόκειται για γενετική διαταραχή. 20% από αυτούς δεν γνωρίζουν οι ίδιοι τα τικ.
Δυστυχώς, ακόμη και οι περισσότεροι γιατροί μέχρι σήμερα πιστεύουν λανθασμένα ότι το σύνδρομο Tourette είναι σπάνιο. Επιπλέον, πιστεύουν ότι εκδηλώνεται συνήθως με εμμονές, κοπρολαλία και τικ.
Ταυτόχρονα, η συντομία της επίσκεψης του γιατρού, η αδυναμία παρατεταμένης παρατήρησης του ασθενούς και η ικανότητά του να καταπιέζει τις εμμονές τείνουν να κρατούν τη διάγνωση για πάντα κρυφή.
Η διάγνωση γίνεται μόνο με βάση τα συμπτώματα ή τα αναμνηστικά δεδομένα. Δεν υπάρχουν εργαστηριακές εξετάσεις, διαγνωστικές ή απεικονιστικές μέθοδοι για την επιβεβαίωση ή τον αποκλεισμό της νόσου.
Οι απεικονιστικές και άλλες εξετάσεις έχουν σημασία μόνο στη διαφορική διάγνωση. Δηλαδή, αποσκοπούν στον αποκλεισμό ή την επιβεβαίωση άλλων οργανικών ή ψυχιατρικών νοσημάτων που θα μπορούσαν να προκαλέσουν τα τικ και τα άλλα συμπτώματα (επιληψία, όγκος στον εγκέφαλο, ιδεοψυχαναγκαστική διαταραχή, θυρεοειδοπάθεια, ηπατική νόσος, νόσος Wilson).
Το Διαγνωστικό και Στατιστικό Εγχειρίδιο Ψυχικών Διαταραχών (DSM-5), το οποίο χρησιμοποιείται ακόμη και σήμερα, αναγνωρίζει το σύνδρομο Tourette μόνο με πιο σοβαρές εκδηλώσεις.
Σύμφωνα με αυτό, το σύνδρομο Tourette μπορεί να θεωρηθεί ότι υπάρχει μόνο εάν ο ασθενής έχει πολλά κινητικά τικ και τουλάχιστον ένα ακουστικό τικ σε διάστημα ενός έτους. Πρέπει να αποκλειστούν άλλες αιτίες αυτών των συμπτωμάτων (ασθένεια, δηλητηρίαση, φάρμακα).
Η έναρξη της συμπτωματολογίας πρέπει να είναι πριν από την ηλικία των 18 ετών.
Μάθημα
Κάθε ασθενής με σύνδρομο Tourette έχει ένα τυπικό πρότυπο συμπεριφοράς.
Υποφέρουν από τα ίδια συμπτώματα, αλλά σε διαφορετική ένταση, σε διαφορετικές μυϊκές ομάδες και με τυπικές αποκλίσεις.
Αρχική φάση του συνδρόμου Tourette
Στις περισσότερες περιπτώσεις του συνδρόμου Tourette, κοινό χαρακτηριστικό τους είναι η κατά προσέγγιση ηλικία έναρξης της νόσου, μεταξύ 4 και 6 ετών. Τα παιδιά υποφέρουν από αναστολή της συμπεριφοράς και καταστάσεις άγχους. Τα τικ μπορεί να είναι παρόντα ή όχι, τουλάχιστον όχι στην αρχή.
Στην αρχική φάση, τα τικ είναι σύντομα και όχι αρκετά έντονα για να τεθεί οριστική διάγνωση. Τα πρώτα τικ επηρεάζουν συνήθως τους μύες του προσώπου μέχρι τους ώμους. Συνήθως περιλαμβάνουν ανοιγοκλείσιμο των ματιών, ρουθούνισμα, γκριμάτσες. Σε πολλούς, είναι ήπια και δεν τραβούν καν την προσοχή.
Τα ηχητικά τικ σπάνια είναι τα πρώτα που εμφανίζονται. Έρχονται μετά τα κινητικά τικ.
Ένδειξη για τη διάγνωση αποτελεί η αύξηση της έντασης και της συχνότητάς τους κατά τη διάρκεια ψυχολογικής πίεσης, ιδίως στο σχολείο (διαγωνίσματα, προφορικές εξετάσεις), γι' αυτό και ο δάσκαλος συχνά επισημαίνει την ασυνήθιστη συμπεριφορά του παιδιού. Η κατάσταση επιδεινώνεται επίσης από την κόπωση ή τις συναφείς ασθένειες, κάτι που θα πρέπει να επισημανθεί από τον γονέα.
Από την άλλη πλευρά, οι δραστηριότητες που απαιτούν συγκέντρωση (αθλητισμός, ζωγραφική, παίξιμο μουσικού οργάνου, τραγούδι) μπορούν να ανακουφίσουν τις δυσκινησίες.
Η φάση κορύφωσης του συνδρόμου Tourette
Μεταξύ των ηλικιών 9 και 12 ετών, η συμπτωματολογία φτάνει στο αποκορύφωμά της. Τότε είναι που η νόσος γίνεται συνήθως πλήρως εμφανής. Μόνο ο χρόνος θα δείξει πόσο ο ασθενής παραμένει επηρεασμένος.
Επικρατούν οι ιδεοληπτικές (επαναλαμβανόμενες) συμπεριφορές. Παρατηρούμε επίσης καταστάσεις άγχους, σκυθρωπότητα, ανησυχία, εναλλαγές της διάθεσης, έντονη συναισθηματική ευερεθιστότητα με παραλήρημα, οργή, κοπρολαλία, κοπροπραξία, τικ που επιδεινώνονται σε στρεσογόνες καταστάσεις.
Η κλιμακούμενη επιθετικότητα εκδηλώνεται με συχνές εξάρσεις αυτοεπιθέσεων και ετεροεπιθέσεων. Ενίοτε εμφανίζεται αυτοτραυματική συμπεριφορά, ακόμη και σκόπιμος αυτοτραυματισμός.
Καθώς τα συμπτώματα είναι ψυχολογικής φύσης και συνήθως ακατάλληλα, δημιουργούνται προβλήματα και σε κοινωνικό επίπεδο.
Οι ασθενείς προσπαθούν να κρύψουν την αναπηρία τους. Αποφεύγουν την κοινωνία, αποσύρονται στον εαυτό τους και υποφέρουν από αισθήματα κατωτερότητας.
Φάσεις ύφεσης των συμπτωμάτων του συνδρόμου Tourette
Καθώς περνούν τα χρόνια, κατά την εφηβεία, τα τικ μειώνονται, σε ορισμένες περιπτώσεις στο ελάχιστο.
Σε λίγους ασθενείς, τα τικ και τα άλλα συμπτώματα γίνονται μόνιμα και μόνο σποραδικά τα παιδικά τικ έρχονται στην επιφάνεια στην ενήλικη ζωή.
- Οι ασθενείς με ήπια μορφή συνδρόμου Tourette δεν χρειάζονται ιατρική φροντίδα ή φαρμακολογική θεραπεία
- Ορισμένοι ασθενείς με ήπιο σύνδρομο Tourette δεν χρειάζονται ιατρική φροντίδα και φαρμακολογική θεραπεία
- οι ασθενείς με μέτριο σύνδρομο Tourette χρειάζονται ελάχιστη φαρμακολογική υποστήριξη και ψυχολογική βοήθεια
- οι ασθενείς με σοβαρό σύνδρομο Tourette απαιτούν συνδυασμό πολλαπλών ψυχοφαρμάκων
- για ορισμένους ασθενείς με κρίσιμο σύνδρομο Tourette, ακόμη και ο συνδυασμός φαρμάκων δεν είναι επαρκής
Μπορεί το σύνδρομο Tourette να αποτελέσει πλεονέκτημα;
Μια ορισμένη ομάδα ερευνητών και ασθενών πιστεύει ότι είναι!
Υπάρχουν ασθενείς με σύνδρομο Tourette που αρνούνται σκόπιμα τη φαρμακολογική θεραπεία.
Πιστεύουν ότι υπάρχουν κάποια πλεονεκτήματα της νόσου που σχετίζονται με τη γενετική ευπάθεια και ότι η φαρμακευτική αγωγή καταστέλλει αυτά τα πλεονεκτήματα.
Τα πλεονεκτήματα αυτά έχουν υψηλή προσαρμοστική αξία.
Αυτά περιλαμβάνουν αυξημένη προσοχή στις λεπτομέρειες του περιβάλλοντος, πρωτοβουλία, κίνητρα, αυξημένη ευαισθητοποίηση κ.λπ.
Μπορεί να σας ενδιαφέρει:
Υπάρχουν πολλοί επιφανείς και χαρισματικοί άνθρωποι στον κόσμο που έχουν διαγνωστεί με σύνδρομο Tourette.
Παρόμοια με το σύνδρομο Asperger, μπορούμε να συμπεριλάβουμε πολλούς καταξιωμένους αθλητές, μουσικούς, διακεκριμένους επιστήμονες και, παραδόξως, δημόσιους ομιλητές.
Ο Βόλφγκανγκ Αμαντέους Μότσαρτ πιστεύεται επίσης ότι έπασχε από το σύνδρομο, αλλά τα στοιχεία δεν είναι εμπεριστατωμένα.
Ανάμεσα στις πιο διάσημες προσωπικότητες είναι ο ποδοσφαιριστής Τιμ Χάουαρντ, ο οποίος οφείλει την ασθένειά του στη βελτιωμένη αντίληψη και προσοχή στη λεπτομέρεια κατά τη διάρκεια του παιχνιδιού.
Μόλις πρόσφατα, ο διάσημος ράπερ Eminem παραδέχτηκε επίσης τη διάγνωση, φέρνοντας στοιχεία του συνδρόμου Tourette στη δουλειά του.
Ο κοινωνικός αντίκτυπος του συνδρόμου Tourette στα άτομα
Με το σύνδρομο Tourette, λόγω των κοινωνικά μη αποδεκτών συμπτωμάτων του, υπάρχει αυξημένος κίνδυνος άγχους, κατάθλιψης και συνακόλουθης επιθετικής συμπεριφοράς. Αυτό μπορεί να μην είναι μόνο εκδήλωση του συνδρόμου Tourette, αλλά συχνά προκαλείται από την κοινωνική απόρριψη, τον αποκλεισμό από τη συλλογικότητα, ακόμη και από τη γελοιοποίηση και τον εκφοβισμό.
Κατά τη διάρκεια των σχολικών χρόνων, είναι δύσκολο για το παιδί να καταλάβει γιατί του συμβαίνει αυτό. Οι συνομήλικοι αγνοούν εξίσου την ψυχολογική πίεση που συχνά ασκούν στο παιδί.
Σε ορισμένες περιπτώσεις, το παιδί παρεξηγείται από τους γονείς και τιμωρείται άδικα.
Εάν οι δυσκινητικές διαταραχές είναι σημαντικές, ιδίως τα φωνητικά τικ, τα οποία είναι λιγότερο κοινωνικά αποδεκτά από τις κινητικές διαταραχές, συχνά προτείνεται η εκπαίδευση του παιδιού σε ειδικό σχολείο, σε οικιακό περιβάλλον ή ψυχιατρική παρακολούθηση.
Ωστόσο, αυτό δεν είναι απαραίτητο από την πλευρά του ασθενούς. Αντίθετα, οι συνέπειες αυτές προκύπτουν από την κοινωνία, η οποία βρίσκει μια τέτοια συμπεριφορά εξαιρετικά ενοχλητική.
Τα παιδιά με σύνδρομο Tourette αντιμετωπίζουν στο σχολείο παρόμοιες δυσκολίες με αυτές που αντιμετωπίζουν οι ενήλικες στον εργασιακό χώρο.
Παρόλο που πολλοί ασθενείς με σύνδρομο Tourette είναι ιδιαίτερα ευφυείς και εργάζονται σε θέσεις υψηλού επιπέδου, η συντριπτική πλειονότητα εργάζεται σε θέσεις με λιγότερα προσόντα. Αυτό οφείλεται στις εκδηλώσεις της διαταραχής και όχι στη νοημοσύνη.
Έχει παρατηρηθεί μια ελαφρώς πτωτική τάση στην καμπύλη νοημοσύνης σε ασθενείς με σύνδρομο Tourette και συνοδό συνυπάρχουσα ασθένεια!
Θα μπορούσαμε να πούμε ότι ο μεγαλύτερος αντίκτυπος αυτού του συνδρόμου είναι κοινωνικός.
Πράγματι, η συντριπτική πλειοψηφία της κοινωνίας εξακολουθεί να μην κατανοεί, να μην έχει επαρκείς γνώσεις και να μην αποδέχεται λιγότερο γνωστές ασθένειες και συναφή συμπτώματα, στα οποία αναμφίβολα περιλαμβάνεται και το σύνδρομο Tourette.
Πώς αντιμετωπίζεται: τίτλος Σύνδρομο Tourette
Ποια είναι η θεραπεία για το σύνδρομο Tourette; Φάρμακα για την καταστολή των συμπτωμάτων
Περισσοτερα