Οστεοπόρωση, οστεογένεση στα παιδιά; Γιατί εμφανίζεται, πώς εκδηλώνεται, αντιμετωπίζεται

Η οστεοπόρωση στα παιδιά είναι σπάνια, σχεδόν ανύπαρκτη. Είναι μάλλον νόσος των ηλικιωμένων. Ωστόσο, η ανεπαρκής οστεογένεση είναι πιο χαρακτηριστική για την παιδική ηλικία. Είναι λιγότερο γνωστή και εξίσου σπάνια.

Ο λεγόμενος σιωπηλός κλέφτης των οστών προσβάλλει περίπου το 5 έως 7% του συνολικού αριθμού των ανθρώπων.

Μια μικρή αύξηση του επιπολασμού έχει παρατηρηθεί και στους απογόνους μας. Παρ' όλα αυτά, για τη νόσο αυτή εξακολουθεί να γίνεται λόγος με μεγάλη προσοχή σε σχέση με τους πολύ νέους, ιδίως στην περίπτωση επαναλαμβανόμενων καταγμάτων οστών με ακατάλληλο μηχανισμό τραυματισμού.

Αυτά μπορεί να εμφανιστούν και στην ατελή οστεογένεση, μια ασθένεια που είναι σχεδόν άγνωστη στο ευρύ κοινό. Συχνά διαγιγνώσκεται κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης ή λίγο μετά τη γέννηση. Τι πρέπει να γνωρίζουμε για αυτές τις δύο σοβαρές ασθένειες;

Από τι αποτελείται ο οστικός ιστός;

Ο σκελετός είναι ο βασικός πυλώνας του μυοσκελετικού συστήματος. Αποτελεί ένα είδος στήριξης για τα μαλακά μέρη (οστικός σκελετός) του σώματός μας και τα προστατεύει από βλάβες. Αποτελείται από οστά που λειτουργούν ως μοχλοί και, με τη βοήθεια των μυών και των νεύρων, επιτρέπουν την κίνηση.

Το οστό (λατ. os) αποτελείται από οστικά κύτταρα, τα οποία ονομάζουμε οστεοκύτταρα. Οι χώροι μεταξύ τους γεμίζουν από το οργανικό μεσοκυττάριο συστατικό οστεοειδές, το κολλαγόνο και τις ελαστικές ίνες. Ο οστίτης ιστός (matrix) ανήκει στον συνδετικό ιστό και είναι έντονα ανοργανοποιημένος (ενώσεις ασβεστίου, φωσφόρου, μαγνησίου και νατρίου). Οι αρχιτεκτονικές μονάδες του οστού είναι τα οστικά ελάσματα και οι οστικές δοκίδες.

Η βασική δομή του οστού

1. Το περιόστεο - Το ανώτερο τμήμα του οστού. Μπορεί επίσης να ονομαστεί ένα είδος σκληρού συνδετικού ιστού. Βρίσκεται στην επιφάνεια κάθε οστού εκτός από τα άκρα των αρθρώσεων. Περιέχει άφθονη αγγειακή παροχή που παρέχει τη θρεπτική λειτουργία του οστού. Περιέχει επίσης πολυάριθμα αισθητήρια νεύρα που είναι υπεύθυνα για τον αφόρητο πόνο ενός κατάγματος οστού. Το ίδιο το οστό δεν έχει νευρικές απολήξεις και δεν πονάει.
2. Οστίτης ιστός (συμπίεση, σπογγίωση) - Σχηματίζει το ίδιο το οστό. Επιφανειακά, η συμπίεση είναι τραχιά και πλακοειδής. Στο εσωτερικό, εκτός από τις κοιλότητες, υπάρχει σπογγώδης οστίτης ιστός (σπογγίωση).
3. Μυελός των οστών (medulla ossium) - Αποτελείται από συνδετικά κύτταρα και ίνες και το αγγειακό σύστημα. Γεμίζει τις κοιλότητες του μυελού των οστών. Γνωρίζουμε τον κόκκινο και τον κίτρινο μυελό των οστών. Ο κόκκινος μυελός των οστών παίζει σημαντικό ρόλο, ιδίως στην παιδική ηλικία, καθώς είναι σημαντικό όργανο σχηματισμού αίματος.

Ιδιαιτερότητες της δομής των οστών στην παιδική ηλικία

Η δομή των οστών ενός παιδιού και ενός ενήλικα διαφέρει σημαντικά σε διάφορα επίπεδα. Στο νεογέννητο, το οστό είναι ακόμη ανώριμο. Η ελασματοειδής δομή του οστού, που αποτελεί τη βασική δομική μονάδα, δεν έχει σχηματιστεί. Ομοίως, τα σωληνοειδή τμήματα των μακρών οστών αποτελούνται μόνο από συνδέσμους, μεταξύ των οποίων τα οστεοκύτταρα είναι ακανόνιστα διάσπαρτα. Επίσης, ο μυελός των οστών βρίσκεται μεταξύ των ινών και των δοκίδων και οι κοιλότητες του μυελού σχεδόν απουσιάζουν. Ως εκ τούτου, το οστό προστατεύεται από το περιόστεο, το οποίο είναι εξαιρετικά ισχυρό.

Ωστόσο, ένα ισχυρό και σταθερό περιόστεο δεν είναι χαρακτηριστικό μόνο για τη νεογνική περίοδο. Παρά την προχωρημένη αναδιαμόρφωση του οστικού ιστού, η αντοχή του δεν μεταβάλλεται. Για το λόγο αυτό, μπορούμε να δούμε κατάγματα οστών σε παιδιά με άθικτο περιόστεο, το οποίο αποτελεί και ένα είδος στήριξης του κατάγματος.

Καθώς το παιδί μεγαλώνει, ο ανώριμος οστίτης ιστός αναδομείται σταδιακά. Σχηματίζεται η αρχιτεκτονική δομή των οστών (ελάσματα, δοκίδες). Γύρω στον 5ο μήνα της ζωής σχηματίζονται τα ελάσματα Haversian και τα υπόλοιπα ελάσματα σχηματίζονται μέχρι την ηλικία του ενός έτους.

Σε ηλικία περίπου ενός έτους, οι κοιλότητες του μυελού διευρύνονται και ολοκληρώνονται και σχηματίζονται κύτταρα του αίματος.

Η τελική αναδιαμόρφωση της δομής του οστού ολοκληρώνεται γύρω στο δεύτερο έτος της ζωής. Το οστό παίρνει την τελική του μορφή και στην ουσία διαφέρει ελάχιστα από τη δομή του ενήλικου οστού. Μέχρι την ηλικία των 12 ετών έχουν αλλάξει μόνο τα ακραία τμήματα, οι συνδέσεις των τενόντων και οι κεφαλές και κάψες των αρθρώσεων.

Ποιες είναι οι βασικές διαφορές μεταξύ της οστεοπόρωσης και της ατελούς οστεογένεσης;

Η οστεοπόρωση είναι μια συστηματική μεταβολική νόσος των οστών. Ο μεταβολισμός στον οστικό ιστό διαταράσσεται. Κατά συνέπεια, επέρχεται απώλεια οστού και λέπτυνση των οστών (μείωση της οστικής πυκνότητας - bone density). Η λέπτυνση των οστών έχει ως αποτέλεσμα την ευθραυστότητα και την αυξημένη ευθραυστότητά τους. Η οστεοπόρωση στα παιδιά ονομάζεται νεανική. Τα παιδιά έχουν περισσότερες πιθανότητες από τους συνομηλίκους τους (ακόμη και αν δεν έχει συμβεί κάποιο τραυματικό γεγονός) να παραπονούνται για πόνο στην πλάτη και στα άκρα. Οι άνθρωποι πιστεύουν λανθασμένα ότι η οστεοπόρωση είναι μαλάκωμα των οστών. Αυτό είναι μια λανθασμένη αντίληψη.

Η πρωτοπαθής οστεοπόρωση που οφείλεται σε ανεπάρκεια ανόργανων συστατικών στον οστικό ιστό δεν εμφανίζεται στα παιδιά. Είναι χαρακτηριστικό της μεγαλύτερης ηλικίας. Τα αίτια της οστεοπόρωσης στην ενήλικη ζωή έχουν τη βάση τους στην παιδική ηλικία. Στη βιβλιογραφία, η ατελής οστεογένεση συχνά ταξινομείται ως δευτεροπαθής τύπος οστεοπόρωσης (που προκύπτει από μια πρωτοπαθή νόσο). Θα μπορούσε να υποστηριχθεί ότι πρόκειται για μια υποκατηγορία της οστεοπόρωσης.

Η ατελής οστεογένεση είναι μια γενετική νόσος του συνδετικού ιστού. Χαρακτηρίζεται από την ευθραυστότητα των οστών όπως και στην οστεοπόρωση. Είναι παραμορφωμένα, εύθραυστα, σπάνε εύκολα και οι κήλες είναι συχνές. Δεν αποτελούν εξαίρεση η διαταραχή της ακοής λόγω παραμορφώσεων των ακουστικών οστεοθυλακίων και τα εύθραυστα δόντια, τα οποία σε αυτή τη νόσο έχουν μια τυπική κυανή απόχρωση μαζί με τις σκληρές οφθαλμικές κηλίδες.

Δεν είναι ασυνήθιστο σε αυτή τη νόσο να συμβαίνουν κατάγματα κατά την ενδομήτρια ανάπτυξη και ακόμη συχνότερα κατά τη γέννηση. Σε σοβαρές μορφές της νόσου, μπορεί να ανιχνευθεί υπερηχογραφικά ήδη από την 16η περίπου εβδομάδα της κύησης. Με την εξέταση DNA (χοριακή λάχνη) και την επακόλουθη ανάλυση, η διάγνωση μπορεί να επιταχυνθεί έως την 13η με 14η εβδομάδα της κύησης.

Αιτίες, πορεία και γνωστοί κίνδυνοι

- Η οστεοπόρωση προκαλείται από διαταραχές του μεταβολισμού των ανόργανων συστατικών των οστών. Επειδή τα οστά είναι μεταβολικά πολύ ενεργά, τέτοιες διαταραχές είναι σπάνιες. Όταν όμως συμβαίνουν, μπορούν να επηρεάσουν σημαντικά την πυκνότητα και συνεπώς τη δομή των οστών, γεγονός που συνεχίζεται καθ' όλη τη διάρκεια της ζωής (επιβραδύνεται στην ενήλικη ζωή, αλλά δεν εξαφανίζεται). Γίνονται λεπτότερα, εύθραυστα και αδύναμα και συχνά παραμορφώνονται, πονάνε και σπάνε. Η οστεοπόρωση επηρεάζει σημαντικά την ποιότητα ζωής του ασθενούς.

Η συχνότητά της αυξάνεται με την ηλικία - η λεγόμενη γεροντική οστεοπόρωση. Η πρωτοπαθής οστεοπόρωση έχει την κύρια αιτία της σε μια ανεπάρκεια ανόργανων συστατικών. Στη δευτεροπαθή οστεοπόρωση, η αιτία της εμφάνισής της είναι κάποια πρωτοπαθής νόσος (φλεγμονή, όγκοι, ενδοκρινικές παθήσεις, γενετική, η δράση ορισμένων φαρμάκων, το αλκοόλ, το τσιγάρο). Η νεανική ή και παιδική μορφή οστεοπόρωσης είναι πολύ σπάνια. Αυτό συμβαίνει επειδή ο σχηματισμός νέας οστικής μάζας μέχρι την εφηβεία υπερισχύει της διάσπασής της.

Η οστεοπόρωση είναι συχνά ασυμπτωματική. Η πρώτη φορά που τη σκεφτόμαστε είναι όταν ένα οστό σπάσει από μηχανισμό τραύματος χαμηλής έντασης. Τα μακρά οστά του αντιβραχίου, τα οποία προκαλούν έντονο πόνο, και οι σπόνδυλοι (κατώτεροι θωρακικοί σπόνδυλοι και ανώτεροι ιεροί σπόνδυλοι) σπάνε συχνότερα. Η βλάβη τους μπορεί να μην εντοπιστεί λόγω της χαμηλότερης έντασης του πόνου και της μη αναζήτησης ιατρικής βοήθειας.

Τα αδιάγνωστα σπονδυλικά κατάγματα και οι παραμορφώσεις προκαλούν σταδιακή μείωση του ύψους του παιδιού ή αναπτύσσεται καμπούρα. Η κινητικότητα, η ισορροπία ή οι δυσκολίες στην αναπνοή μειώνονται. Σε ορισμένα παιδιά η οστεοπόρωση εκδηλώνεται μόνο με ελαφρούς πόνους στη μέση, πόνους μεταξύ των ωμοπλάτων ή στα άκρα, στους οποίους σπάνια δίνουν μεγάλη σημασία οι γονείς.

- Η ατελής οστεογένεση είναι αποκλειστικά μια γενετική ασθένεια που προκαλείται από μετάλλαξη στο γονίδιο που κωδικοποιεί το κολλαγόνο τύπου 1 (πάνω από το 90% των περιπτώσεων). Το κολλαγόνο μπορεί να σχηματιστεί σε επαρκή ποσότητα αλλά κακής ποιότητας. Η δεύτερη δυνατότητα είναι μειωμένη ποσότητα και καλή ποιότητα. Η τρίτη δυνατότητα είναι μικρή ποσότητα και επίσης κακή ποιότητα. Αυτό έχει ως αποτέλεσμα ένα ελάττωμα του συνδετικού ιστού ή πλήρη αδυναμία του παιδιού ασθενούς να σχηματίσει αυτόν τον συνδετικό ιστό.

Σε αυτή τη νόσο, τα κατάγματα είναι πολύ συχνά ήδη κατά την ενδομήτρια περίοδο της ανάπτυξης του εμβρύου. Υπάρχει κίνδυνος σοβαρής πορείας του τοκετού με πολλαπλά κατάγματα των οστών κατά τη φάση αποβολής του εμβρύου. Επομένως, προτιμάται η τομή. Με την έγκαιρη διάγνωση αυτής της νόσου, ορισμένες γυναίκες επιλέγουν την άμβλωση.

Τα παιδιά που γεννιούνται με αυτή την ύπουλη διάγνωση παρουσιάζουν επίσης σοβαρές παραμορφώσεις των οστών, αυξημένη κινητικότητα των αρθρώσεων, διαταραχές της ακοής λόγω παραμόρφωσης των ακουστικών οστών και αναπνευστικές διαταραχές λόγω της δυσκολίας επέκτασης του πνευμονικού ιστού λόγω των παραμορφώσεων. Τα δόντια του γάλακτος και το λευκό των ματιών έχουν συνήθως μπλε χρώμα.

Οι κίνδυνοι αυτής της νόσου είναι πολλαπλά κατάγματα μερικές φορές με θανατηφόρες συνέπειες, αναπνευστικά προβλήματα, κακή ποιότητα ζωής και πρόωρος θάνατος. Με συνδυασμό ανεπαρκούς ποσότητας και ποιότητας κολλαγόνου, τα παιδιά δεν ζουν πέρα από ένα έτος.

Ποιες είναι οι θεραπευτικές επιλογές;

Στην οστεοπόρωση, η εξέλιξη της νόσου είναι καθοριστικής σημασίας. Η τακτική άσκηση, η αποκατάσταση και η κατάλληλη διατροφή με επαρκές ασβέστιο και βιταμίνη D, η οποία είναι σημαντική για τη σωστή λειτουργία των οστών, παίζουν σημαντικό ρόλο στη θεραπεία.

Χρησιμοποιούνται καλσιτονίνη του σολομού, αλενδρονάτη, διφωσφονικά II γενιάς, καλσιτριόλη, άλατα φθορίου.

Η θεραπεία της ατελούς οστεογένεσης είναι μακροχρόνια (αρκετά χρόνια) και απαιτεί πολλούς ειδικούς. Απαιτείται ενημέρωση των γονέων για τη νόσο, τους κινδύνους και τη δυσμενή πρόγνωση. Είναι σημαντικό οι γονείς να χειρίζονται προσεκτικά το παιδί και να αποφεύγουν το τράβηγμα. Το παιδί χρειάζεται συχνή τοποθέτηση ώστε να μην καταπονούνται περισσότερο ορισμένα οστά. Απαιτείται τροποποίηση της διατροφής (μέταλλα, βιταμίνη D) και αποκατάσταση.

Από τη φαρμακευτική θεραπεία, τα διφωσφονικά ή η παμιδρονάτη έχουν αποδειχθεί τα πιο επιτυχημένα.

Και οι δύο νόσοι στα παιδιά απαιτούν αυξημένη προσοχή και προσοχή, καθώς υπάρχει κίνδυνος καταγμάτων. Ο κίνδυνος αυξάνεται από το γεγονός ότι τα παιδιά είναι ανήσυχα και δοκιμάζουν πάντα κάτι καινούργιο. Η θεραπεία της οστεοπόρωσης είναι πιο ευνοϊκή από τη θεραπεία της ατελούς οστεογένεσης. Ωστόσο, πολλά εξαρτώνται από τον γιατρό, τη στάση των γονέων, την υπομονή και, κυρίως, το στάδιο στο οποίο βρίσκεται η νόσος.

Ακόμη και η ατελής οστεογένεση στα κατώτερα στάδια επιτρέπει στο παιδί να ζει μια σχεδόν φυσιολογική ζωή με κάποιους περιορισμούς.